бо міотубули (при дослідженні за допомогою світлового мікроскопа); звідси назва - «міотубулярная міопатія». У ряді випадків спостерігається також зменшення діаметра волокон I типу.
Х-зчеплена міотубулярная міопатія (гіпотрофія волокон I типу з центральними ядрами). Являє собою окрему форму вродженої міопатії. Виразність клінічних проявів дуже варіює: іноді поразка буває настільки важким, що дитина; помирає на 1-2-й день після народження. Під час вагітності відзначається слабке ворушіння плоду. Діти зазвичай народжуються з ціанозом внаслідок вираженої дихальної недостатності. Якщо вони виживають, то в подальшому у них відзначається Непрогрессірующая генералізована м'язова слабкість, захоплююча лицьові і екстраокулярних м'язів. При дослідженні біоптатів виявляються м'язові волокна, що нагадують міотубули, а також зменшені в розмірах (гіпотрофічних) волокна I тип??. Аналогічні зміни можуть бути знайдені і у здорових носіїв патологічного гена.
Вроджена міопатія з диспропорцією типів м'язових волокон. У дітей безпосередньо після народження відзначаються гіпотонія і генералізована м'язова слабкість. Часті контрактури і множинні деформації скелета, такі як вивих стегна, кіфосколіоз, вірусна або вальгусна деформація стопи. У перші роки м'язова слабкість може прогресувати, надалі стан стабілізується. Іноді слабкість може навіть зменшуватися. Діти часто виглядають непропорційно маленькими для свого віку. При біопсії виявляється відносне зменшення числа волокон I типу в порівнянні з числом волокон II типу. У половині випадків, однак, спостерігається зворотне співвідношення з переважанням волокон I типу.
Многостержневая хвороба. В м'язових волокнах спостерігаються множинні малі області (діаметром 5-10 мкм) ісчезнованія поперечноїсмугастість. З'ясовано, що в цих областях спостерігається не тільки дезінтеграція саркомерів, а й зменшення числа або відсутність мітохондрій. Якщо розмір таких областей в діаметрі не перевищує 3 мкм, то говорять про хвороби малих стрижнів (minicore disease). Це захворювання спостерігається особливо рідко. Якщо розміри зон поразки більше (35-75 мкм) і якщо вони також містять везикулярні ядра, говорять про локальному зникнення поперечної смугастість. При цьому захворюванні часто уражаються зовнішні м'язи очі і відзначається прогресування. Іноді в біоптаті або навіть в одному волокні можуть виявлятися всі три описаних типу змін, що робить гістологічну діагностику надзвичайно важкою.
Іноді клінічні прояви многостержневой хвороби безпосередньо після народження відсутні і з'являються лише в дитячому віці або навіть у дорослих. Передається аутосомно-рецесивним або аутосомно-домінантним шляхом.
міастенії та міастенічні синдроми
Міастенія (miastenia gravis pseudoparalitica) характеризується вираженим феноменом патологічної м'язової стомлюваності і м'язовою слабкістю. Етіологія захворювання не встановлена. Є описи сімейних випадків, хоча спадковий характер хвороби не доведений. У більшості випадків у хворих знаходять пухлину або гіперплазію вилочкової залози. Однак поряд з високим терапевтичним ефектом тімектоміі або рентгенівського опромінення вилочкової залози у деяких хворих міастенія вперше виявляється після операції з приводу тимоми.
Патогенез. Патогенез міасте...
