ажно ураження тонічних «червоних» волокон (I типу) або фазических «білих» волокон (II типу). Швидкість проведення по рухових і чутливих волокнах нормальна. Надзвичайно важливим моментом є відсутність прогресування або дуже повільне прогресування м'язової слабкості. Оскільки вроджена міопатія часто поєднується з вродженим вивихом стегна, її необхідно виключити в кожному разі діагностики вивиху.
Хвороба центрального стрижня. Наслідується за аутосомно-домінантним типом, хоча є і спорадичні форми. Часто відзначається вроджений вивих стегна. М'язова слабкість зазвичай не прогресує. Є підвищений ризик розвитку злоякісної гіпертермії при проведенні операції із загальною анестезією. Це має важливе практичне значення, оскільки такі хворі нерідко піддаються операціям з приводу вивиху стегна або кінської стопи.
При дослідженні м'язових біоптатів, крім переважання м'язових волокон I типу, в самих волокнах виявляються аномальні міофібрили (так звані стрижні), які розташовуються в центрі волокна, хоча можуть відзначатися і на периферії. Більшість волокон має лише один стрижень, хоча в деяких їх число доходить до 5. При електронній мікроскопії виявлено, що в цих стержнях відсутні мітохондрії і відповідно при гістохімічних дослідженнях в стержнях, що протягуються уздовж всього волокна, не виявляється активності окисних ферментів мітохондрії.
Немаліновая міопатія. Захворювання успадковується за аутосомно-рецесивним або аутосомно-домінантним типом, зустрічаються і спорадичні випадки. Крім доліхоцефаліческая форми черепа, у багатьох хворих є видовжене обличчя, готичне небо, недорозвинення мускулатури. Поряд зі слабкістю м'язів кінцівок нерідко спостерігається і слабкість м'язів обличчя. М'язова слабкість прогресує приблизно у половини хворих. У деяких хворих безпосередньо після народження може виникати важкий стан, пов'язане зі слабкістю дихальних м'язів, мови, жувальних і ковтальних м'язів, що виявляється ціанозом, аспірацією, інфекційним ураженням дихальних шляхів, утрудненнями при годуванні; можливі летальні результати.
При м'язової біопсії виявляється переважання м'язових волокон I типу. Під сарколеммой часто виявляються скупчення нітеобразних структур (грец. пета - нитка). При електронній мікроскопії показано, що ниткоподібні структури походять з Z-дисків. Іноді нитки виявляються у всіх волокнах, Иноща лише в деяких з них. Відсутня кореляція між числом волокон з нитками і тяжкістю захворювання. Слід зазначити, що аналогічні ниткоподібні структури можуть виявлятися і при інших вроджених міопатіях, а також у фенотипически здорових гетерозиготних носіїв рецесивного гена.
Описані випадки, коли захворювання проявляється в більш пізньому віці зниженням сили м'язів проксимальних відділів, частіше на ногах, або лопаточно-перонеальная синдромом з «повислої» стопою.
Центральноядерная (міотубулярная) міопатія. Наслідується аутосомно-домінантним або аутосомно-рецесивним шляхом, відзначаються також спорадичні випадки. М'язи обличчя і екстраокулярних м'язів вражені приблизно у половини хворих. При м'язової біопсії часто виявляються волокна з центрально розташованими ядрами, за відсутності волокон з нормальним розташуванням ядер під сарколеммой. Іноді у волокнах відсутні центральні міофібрили, у зв'язку з чим волокна нагадують ембріональні м'язові клітини а...
