ологічних генотипів. З її допомогою можна домогтися повної нормалізації або зниження вираженості патологічного процесу. Запобігання розвитку спадкового захворювання включає в себе комплекс лікувальних заходів, які можна здійснювати внутрішньоутробно або після народження. У даному випадку профілактичні заходи тісно пов'язані з лікуванням спадкових хвороб, і чіткої межі між ними немає.
5 Значення спадкової схильності
Хвороби із спадковою схильністю - велика нозологически різноманітна група захворювань, розвиток яких обумовлено взаємодією певних спадкових факторів (мутації, поєднання генів) і факторів середовища. В основі спадкової схильності лежить широкий поліморфізм людської популяції по ферментам, структурним і транспортним білкам, антигенів, що забезпечує генетичну унікальність кожної людини. Це генетична різноманітність виражається не тільки у фізичних відмінностях, а й у реакціях організму на патологічні фактори навколишнього середовища. Хвороби із спадковою схильністю виникають у осіб з відповідним "Предрасполагающим" генотипом при провокуючому дії факторів середовища. Спадкова схильність до хвороби може мати моногенну і полигенную основу. Генетична основа моногенно обумовлених форм спадкової схильності становлять мутації окремих генів. Але для патологічного прояви цих мутацій обов'язково необхідно дію внешнесредового фактора (Або декількох факторів), який зазвичай можна точно ідентифікувати. Враховуючи важливу роль середовища в прояві таких захворювань, їх розглядають як патологічні реакції на різні зовнішні впливи, в основі яких лежить спадкова недостатність деяких ферментів (цитохром Р450, холіноестераза сироватки, глюкозо-6-фосфатдегідрогеназа, лактази, інгібітори протеаз). Наприклад, у людини описана мутація, яка обумовлює патологічну реакцію на забруднення атмосфери, яка проявляється в ранньому розвитку емфіземи легенів (у віці 30-40 років). Небажані реакції у генетично схильних індивідів можуть викликати певні харчові продукти. Відома непереносимість молочного цукру - лактози. У осіб з цим дефектом після вживання молока виникає відчуття дискомфорту в кишечнику і пронос. Суть дефекту зводиться до відсутності вироблення лактази в кишечнику, в результаті чого не розщеплюється лактоза, що створює умови для розмноження гнильної мікрофлори. Мутантні форми гена лактази широко поширені у східних народів, серед американських індіанців та афроамериканців. Деякі діти страждають целіакію - синдромом порушення порожнинного травлення у зв'язку з непереносимістю глютену (білок пшениці та інших злаків). Діти починають важко хворіти, як тільки починається прикорм манною кашею. Без продуктів з пшениці такі діти розвиваються нормально. Моногенні форми спадкової схильності успадковуються, як правило, за аутосомно-рецесивним або за Х-зчепленим рецесивним типом. p> Полигенная спадкова схильність визначається поєднанням алелів декількох генів. Саме їх комбінація привертає до хвороб. Свій патологічний потенціал вони проявляють разом з комплексом кількох факторів зовнішнього середовища. Це мультифакторіальні захворювання. Співвідношення генетичних факторів і факторів середовища різна не тільки для даної хвороби, а й для кожного хворого. Хвороби із спадковою схильністю можна розділити на три групи: вроджені вади розвитку (гідроцефалія, ущелина губи і піднебіння, вивих стегна, спинномозкова грижа); психічні та нервові хвороби (Шизофренія, епілепсія, розсіяний склероз) і соматичні хвороби середнього віку (псоріаз, бронхіальна астма, гіпертонічна хвороба, ішемічна хвороба серця). Для прояву хвороб із спадковою схильністю необхідно конкретне поєднання спадкових і зовнішніх факторів. Чим більше будуть виражені спадкова схильність і більше шкідливих впливів середовища, тим вище ймовірність захворювання і тяжкість перебігу. При слабкій спадкової схильності і невиражених несприятливих факторах організм успішно підтримує гомеостаз і хвороба не розвивається, але при посиленні несприятливих впливів певний відсоток осіб все ж захворіє. При більшій вираженості генетичної схильності, при тих же факторах середовища хвороба проявиться раніше і важче. Крім того, клінічна картина хвороб із спадковою схильністю має принципову відмінність від такої при інших формах спадкової патології. У відмінності, наприклад, від генних хвороб, при яких всіх членів сім'ї пробанда можна розділити на здорових і хворих, клінічна картина хвороб із спадковою схильністю має безперервні клінічні переходи в межах однієї і тієї ж нозологічної форми. Механізми популяційної поширеності таких хвороб в часі складні, оскільки в популяції можуть змінюватися і фактори середовища і генетична схильність. Механізми розвитку мультифакторіальних захворювань багато в чому неясні. Враховуючи, що ключовими для гомеостазу є обмежена кількість біохімічних процесів, можна очікувати переважного участі в схильності різних захворювань якогось числа одних і тих же генів. Ці гени мож...
