симптомів. Комплексна терапія спадкових хвороб включає і хірургічні методи. Такі вроджені каліцтва і дефекти, як розщеплення верхньої губи, м'якого і твердого піднебіння, вивих стегна, пілоростеноз, дивертикул стравоходу, полідактилія і інші можна усунути операційно (реконструктивна хірургія). Іноді хірургічні методи доповнюють інші методи лікування (видалення гінекомастії при синдромі Клайнфельтера). Трансплантація органів і тканин як метод лікування спадкових хвороб все більше входить в практику. Алотрансплантація може розглядатися як передача нормальної генетичної інформації пацієнту з порушеним обміном речовин. Таким чином, трансплантацію можна розглядати як метод генної терапії (детальніше метод генної терапії розглянуто нижче). Такий підхід передбачає пересадку клітин, тканин і органів, що мають нормальну ДНК, для продукції активних ферментів або інших продуктів гена у реципієнта. Алотрансплантація виконується при різних спадкових хворобах і дозволяє безперервно заповнювати недолік ферментів, гормонів або охороняти орган від функціональних порушень, обумовлених мутацією структурного гена. Прикладом може служити трансплантація надниркових залоз при адренокортікальной недостатності, пересадка серця при первинній кардіоміопатії. Величезні можливості хірургічного лікування спадкових хвороб, використовуються ще в повній мірі. У цьому плані дуже перспективні мікрохірургія та ендоскопічна хірургія.
Симптоматичне лікування застосовується практично при всіх спадкових хворобах, навіть тоді, коли лікар розпорядженні методами патогенетичної терапії. Для багатьох форм спадкової патології симптоматичне лікування - єдино можливе. Лікарська симптоматична терапія - найбільш часто використовуваний метод. Наприклад, симптоматична терапія міопатії включає в себе - вітаміни С, В, антихолінестеразні препарати, АТФ, амінокислоти, анаболічні гормони та інші засоби, що сприяють поліпшенню метаболізму в м'язах. Успіхи цього розділу терапії пов'язані з прогресом фармакології, що забезпечує все більш широкий вибір ліків. Разом з тим розшифровка патогенезу кожної хвороби дозволяє зрозуміти причину виникнення симптому, а на цій основі ставати можливої вЂ‹вЂ‹більш тонка лікарська корекція. Симптоматичне лікування включає в себе не тільки терапію лікарськими засобами. Багато фізичні методи лікування (кліматотерапія, бальнеолікування, різні види електротерапії, теплолікування) застосовуються при спадкових хворобах нервової системи, обміну речовин, захворюваннях скелета. У хворих після курсів такої терапії поліпшується самопочуття, збільшується тривалість життя. Практично при всіх спадкових хворобах показано фізіотерапевтичне лікування. Наприклад, лікарська терапія муковісцидозі постійно доповнюється різноманітними фізіотерапевтичними процедурами (інгаляції, масаж та інші). До симптоматическому можна віднести рентгенорадіологічний лікування при спадково обумовлених пухлинах. Симптоматичне лікування (особливо лікарська і дієтичне) широко застосовується і буде використовуватися в майбутньому поряд з найдосконалішим патогенетичним і етіотропним лікуванням спадкових хвороб.
4 Види профілактики спадкових захворювань
Профілактика спадкування захворювань в охороні здоров'я
Широке поширення планування сім'ї в розвинених країнах робить надзвичайно важливим питання про Під кінець кожної вагітності. У зв'язку з цим профілактика спадкових хвороб повинна займати провідне місце в системі охорони здоров'я. Розрізняють такі види профілактики спадкової патології: первинна, вторинна і третинна профілактика.
Під первинною профілактикою розуміють такі дії, які повинні попередити народження хворої дитини. Це реалізується через планування дітонародження шляхом вибору оптимального репродуктивного віку, який для жінок складає 21-35 років (більш ранні і пізні вагітності збільшують ймовірність народження дитини з вродженою патологією та хромосомними хворобами), і відмови від дітонародження у випадках високого ризику спадкової та вродженої патології (у тому числі при шлюбах з кровними родичами і гетерозиготними носіями патологічного гена). Близько 20% всіх спадкових хвороб в кожному поколінні - хвороби, зумовлені новими мутаціями. У зв'язку з цим важливим елементом профілактики є жорсткий контроль вмісту мутагенів і тератогенів у навколишньому середовищі.
Вторинна профілактика здійснюється шляхом переривання вагітності в разі високої ймовірності захворювання плоду або пренатально діагностованою хвороби. Переривання проводиться тільки за згодою жінки і у встановлені терміни. Переривання вагітності - рішення явно не найкраще, на жаль, в даний час воно є єдиним практично придатним при більшості важких і смертельних генетичних дефектів.
Під третинної профілактикою спадкової патології увазі корекцію прояви пат...
