нашій країні ставиться тільки у 1-2 із1000 хворих. p> Первинні імунодефіцитні стани - 10 насторожуючих ознак. p> 1. Часті захворювання отитом (не менше 6-8 разів протягом одного року). p> 2. Кілька підтверджених серйозних синуситів (не менше 4-6 разів протягом одного року). p> 3. Більше двох підтверджених пневмоній. p> 4. Повторні глибокі абсцеси шкіри або внутрішніх органів. p> 5. Потреба в тривалій терапії антибіотиками для купірування інфекції (до 2-х місяців або довше). p> 6. Потреба у внутрішньовенних антибіотиках для купірування інфекції. p> 7. Не менше двох глибоких інфекцій таких як менінгіт, остеомієліт, целюліт, сепсис. p> 8. Відставання немовляти в зрості і вазі. p> 9. Персистируюча молочниця або грибкове ураження шкіри у віці старше 1 року. p> 10. Наявність у родичів первинних імунодефіцитів, ранніх смертей від важких інфекцій або одного з перерахованих вище симптомів. p> Якщо у дитини відзначається більш одного з перерахованих ознак, то ймовірність імунодефіциту висока. p> Для первинних ІДС найбільш характерним є інфекційний синдром. При цьому найбільш типовою локалізацією патологічних вогнищ є бронхо-легенева система, ЛОР-органи, ШКТ, шкіра, що пов'язано з підвищеною антигенної навантаженням на них. Крім того, можливе поєднання інфекційного синдрому з алергічним, аутоімунним; інфекційного синдрому з лімфопроліферативним/онкологічним. Так, наприклад, возрастоспеціфіческій рівень смертності від пухлин у групах первинних імунодефіцитів перевищує в 10-200 разів очікуваний показник для загальної популяції. Найбільша кількість пухлин спостерігається у пацієнтів з атаксіейтелеангіектазіей і синдромом Віскотта-Олдрича. Причому типи пухлин у пацієнтів з первинними ІДС відрізняються від пухлин, які спостерігаються в популяції. Це, як правило, лімфоретікулярной злоякісні пухлини. Деякі з них мають достовірні ознаки клональной проліферації, деякі асоціюються з інфекцією вірусом Епштейн-Барр. При важкій комбінованої імунної недостатності (ТКИН) реєструється 50-кратне збільшення частоти злоякісних пухлин ШКТ і збільшення приблизно в 300 разів частоти лімфом у жінок. В даний час описано значне число аутоімунних захворювань, асоційованих з імунодефіцитами. Серед них перніціозная анемія, аутоімунна гемолітична анемія, ідіопатична тромбоцитопенічна пурпура, системний червоний вовчак, тиреоїдит, синдром Шегрена, хронічний активний гепатит, міастенія гравіс. p> При деяких первинних імунодефіцитах є множинні органні ураження в періоді раннього ембріогенезу. У зв'язку з цим супутніми станами при первинних ІДС можуть бути полігландулярна ендокринопатії, вади розвитку серця і великих судин, неврологічні розлади, дефекти розвитку кісток лицьового черепа, ферментопатії. p> Прогноз при первинному імунодефіциті визначається сукупністю даних, причому, одним з найбільш важливих моментів є рання діагностика. Діагноз первинного ІДС можна поставити тільки при спеціальному обстеженні, з використанням імунологічних, генетичних і молек...
