скільки амілоїд може накопичуватися навколо судин, в патогенезі бере участь і судинний фактор. Захворювання слід диференціювати від хвороби Піка, пухлин головного мозку, серцево-судинних захворювань.
Передбачається домінантний тип спадкування, можливо також полигенное спадкування з різним порогом проявляемостью в різних сім'ях. Серед жінок захворювання зустрічається в 3-4 рази частіше, ніж серед чоловіків.
Лікування спадкових хвороб
Лікування спадкових захворювань дуже важко, тривало і, найчастіше малоефективно. Відомі три основних напрямки терапії: пряма спроба «виправлення» зміненого гена, вплив на основні механізми розвитку захворювання і, нарешті, лікування окремих симптомів, які є у хворого.
«Виправлення» дефектів генів, можливо тільки за допомогою методів генної інженерії, під якою розуміють вбудовування в геном клітини нормальних, недефектного генів, що здійснюють ту ж саму функцію. Спочатку генотерапія була розроблена для лікування і профілактики моногенних спадкових захворювань. Однак за останні роки акцент змістився в бік більш поширених хвороб - раку, серцево-судинної патології, СНІДу та ін
Генна терапія заснована на заміні дефектних генів нормальними. Питання про можливість лікування спадкових захворювань виник відразу ж, як тільки вчені розробили шляхи перенесення генів у певні клітини, де вони транскрибуються і транслюються. Виник також питання: яких хворих в першу чергу лікувати - тих, яких більше або хвороби яких більш вивчені? Більшість схилялася до того, що генна терапія повинна бути створена для тих хвороб, про які більше відомо: відомий уражений ген, білок, тканини їх локалізації.
В даний час велика увага приділяється дослідженням з генотерапіі хвороб, які вражають багатьох людей: гіпертонія, високий рівень холестерину, діабет, деякі форми раку та ін
Враховуючи те, що генотерапія пов'язана із зміною спадкового апарату, потрібні особливі вимоги при клінічному дослідженні:
) чітке знання дефекту гена і того яким чином формуються симптоми хвороби;
) відтворення генетичної моделі у тварин;
) відсутність альтернативної терапії, або існуюча терапія неможлива або неефективна;
) безпека для хворого.
Спадкова генотерапія є трансгенної і змінює всі клітини організму. У людини вона не використовується.
При подібному лікуванні можливе виділення клітин з тіла пацієнта для введення в них необхідного гена, після чого вони повертаються в організм хворого. Як вектор використовують ретровіруси, що містять генетичну інформацію у вигляді РНК. Ретровірус забезпечується рекомбінантної РНК (РНК вірусу + РНК копія гена людини).
Інший підхід в генотерапіі передбачає використання вірусів, вирощених в лабораторії клітин і навіть штучних носіїв для введення генів безпосередньо в організм хворого. Наприклад, позбавлений хвороботворних властивостей аденовірус міститься у флаконі з аерозолем. При вдиханні хворим аерозольної суспензії вірус проникає в клітини легенів і приносить їм функціональний ген муковісцидозу. Якщо клітини стійкі до генетичних маніпуляцій, вчені впливають на клітини, які знаходяться поруч. Останні мають вплив на дефектні за певним ...
