геному клітини. Так, апробується генна терапія мишей, у яких пошкоджена та ж область мозку, що і у хворих з хворобою Альцгеймера. У фібробласти проникає ген фактора росту нервів. Ці клітини імплантуються в розріз мозку і секретують фактор росту, який необхідний нейронам. Нейрони починають рости і продукувати відповідні нейромедіатори.
Певні успіхи досягнуті при використанні генної терапії в лікуванні злоякісних новоутворень. Виділяється пухлинна клітина, в яку вводяться гени, що кодують такі протиракові речовини імунної системи, як інтерферони, інтерлейкіни. Введені заново в пухлину, клітини починають продукувати ці речовини, вбиваючи тим самим себе і навколишні злоякісні клітини. При ряді спадкових захворювань розроблені різноманітні лікувальні дієти, що дозволяють за допомогою виключення або обмеження певних речовин в раціоні домогтися нормального психічного, фізичного розвитку дітей та попередження прогресування обмінних порушень. Так, розроблена спеціальна дієтотерапія при фенілкетонурії та інших спадкових захворюваннях обміну амінокислот, галактоземії, фруктоземія. Враховуючи, що дія патологічних генів здійснюється постійно, лікування таких хворих повинно бути тривалим, іноді протягом усього життя. Таке лікування вимагає постійного біохімічного контролю та лікарського спостереження.
У ряді випадків застосовується замісна терапія гормонами, наприклад, інсуліном при цукровому діабеті.
При деяких спадкових захворюваннях проводиться «чистка» організму шляхом призначення спеціальних препаратів, що виводять шкідливі продукти обміну, а також проведення очищення крові (гемосорбції), плазми (плазмофорез), лімфи (лімфосорбції) та ін
Іноді використовується хірургічне лікування.
На жаль, про більшість спадкових хвороб поки мало що відомо. У тих випадках, коли відомо, які тканини вражені, введення нормального гена в них утруднено. Незважаючи на це, медична генетика досягла значних успіхів у лікуванні окремих захворювань.
Висновок
На підставі проведеної дослідницької роботи в галузі спадкових захворювань і мутацій, можна зробити висновок про те, що першорядне значення для запобігання появи і розвитку спадкового захворювання має профілактика хвороби або її своєчасне виявлення. У даному питанні важливе місце повинна займати консультація лікаря-генетика.
Консультація лікаря-генетика необхідна в таких випадках:
· Якщо подружжя складаються в кровній спорідненості;
· При безплідді <# «center»> Список використаної літератури
1 - Л.О. Бадалян / Спадкові хвороби / Л.О. Бадалян, Ю.Є. Вельтищев Видавництво: Медицина, 1980, 415с.;
- Є.К. Гинтер / Медична генетика / Підручник для студентів мед. вузів / Видавництво: Медицина, 2003, 446с.;
- Е.В. Андрющенко [и др.] / Дитячі хвороби / Довідник / Вид. Будинок: «Рус. лікар », 1997, 191 с.;
- Є.К. Гинтер, Є.В. Балановская, Букіна А.М. [И др.] / Спадкові хвороби в популяціях людини / Видавництво: Медицина, 2002, 936с.;
5 - Синдром Клайнфельтера - Кафедра клінічної андрології РУДН при НУЗ «Дорожня клінічна лікарня імені Н. А. Семашко» [Електронний ресурс].-
