рушення розміщення кишечника (дивертикул Меккеля), різке звуження стравоходу або анального отвору. З такою ж частотою зустрічаються вади розвитку сечостатевої системи - сегментована або підковоподібна нирка, подвоєння сечоводів, недорозвиненість яєчників.
Прогноз для життя несприятливий, середня тривалість життя хлопчиків 2-3 міс, дівчаток - 10 міс. Вмирають 30% хворих протягом першого місяця життя, до року доживають лише 10% хворих. При музичних варіантах прогноз для життя дещо краще.
Хвороба Альцгеймера
Хвороба Альцгеймера, або деменція стареча прогресуюча, є спадковим захворюванням. Починається в середньому в 55 років. Описана два можливих варіанти перебігу захворювання. При першому, класичному, відносно швидко розвивається недоумство, вогнищеві симптоми приєднуються пізніше. При другому відзначається повільне перебіг з поступово наростаючим недоумством, мнестичними розладами і осередкової симптоматикою. Порушення пам'яті займають центральне місце в клінічній картині хвороби Альцгеймера: прогресуюче зниження запам'ятовування, фіксаціонная амнезія, амнестическая дезориентировка, розлади репродуктивної діяльності. Наростають порушення уваги, сприйняття, численні помилкові впізнавання. Крім аграф, Алексій, має місце акалькулия. Наростає втрата навичок, розгальмування потягів, хворі безцільно метушливі. Надалі руху носять автоматизований характер. Мають місце порушення мови: сенсорна афазія, амнетіческая афазія, перехід мовної спонтанності в мовне збудження, іноді логоклоній.
Наприкінці хвороби деменція носить глибокий тотальний характер. У половині випадків відзначаються стану галлюцинаторной сплутаності, уривчасті маячні ідеї, короткочасні напади психомоторного збудження. У третини хворих бувають судомні напади. У випадках сімейних форм судомні напади поєднуються з раннім етапом хвороби (в 30-35 років). Екстрапірамідні розлади (частіше паркінсоноподібних синдром) зустрічається у ряду хворих, частіше наприкінці хвороби. У кінцевій стадії захворювання виявляються децеребрационная ригідність, кахексія, булімія, синдроми орального автоматизму, ендокринні розлади.
Генетичною причиною хвороби Альцгеймера є дефект різних ділянок 21-ї хромосоми; гени цих ділянок контролюють зростання локальних груп нейронів.
Дефект призводить до утворення в заднелобних відділах домінантної півкулі скупчень бета-амілоїду (амілоїдні тільця, тільця Гленнера), які порушують мікроциркуляцію.
У патогенезі має значення дефіцит ацетілхолінтрансферази, зниження синтезу ацетилхоліну й уповільнення нейрональної провідності. Морфологія деменції типу Альцгеймера (хвороби Альцгеймера) до теперішнього часу детально вивчена і характеризується рядом типових ознак: атрофією речовини головного мозку, втратою нейронів і синапсів, грануловакуолярной дегенерацією, глиозом, сенільного бляшками і Нейрофібрилярних клубками, а також амилоидной ангиопатией. Однак тільки два з них - сенільні бляшки і нейрофібрилярних клубки - розглядаються як ключові нейроморфологічні феномени захворювання і мають діагностичне значення.
Атрофія кори приводить до компенсаторної гідроцефалії і розширенню бічних шлуночків. При збільшенні продукції ліквору вираженість деменції наростає. В етіології і патогенезі хвороби відіграє роль аутоімунний фактор. О...
