догляду.
Вважається, що відкладення амілоїдного білка - головний момент у розвитку цієї хвороби. Описано три мутації гена АРР, які викликають хворобу Альцгеймера. Всі вони пов'язані з заміщенням амінокислот. При розтині бляшки цього гена містяться в мозку в області центрів навчання і пам'яті. Відкриті ще три гени, відповідальних за хворобу Альцгеймера. Один з них локалізовано в 14-й хромосомі (14q24.3) і кодує мембранний білок (тау), який обумовлює спадкування хвороби як аутосомного домінантної ознаки. Білок тау прикріплюється до микротрубочкам в нервових клітинах, руйнуючи ці клітини.
2. Хвороба Паркінсона або тремтливий параліч , вперше була описана англійським лікарем Джеймсом Паркінсоном. Хвороба повільно прогресуючим дегенеративним захворюванням центральної нервової системи, яке приблизно однаково зустрічається у чоловіків і жінок. Європеоїди частіше страждають цією хворобою, ніж представники інших рас. Хвороба зустрічається у 1% популяції у віці старше 65 років і у 0,4% популяції у віці старше 40 років.
Симптоми: найбільш виражені тремор (тремтіння), м'язова ригідність (напруженість), гіпокінезія (сповільненість і збіднення малюнка рухів), деменція (втрата інтелектуальних здібностей), депресія, зниження нюху і порушення серцевого ритму і кров'яного тиску , зменшується гучність голосу, мова стає сповільненою і монотонної, особа часто представляє собою застиглу маску.
При хворобі Паркінсона істотно пошкоджуються клітини чорної субстанції головного мозку. Хвороба Паркінсона відбувається через нестачу дофаміну , який синтезується в мозку. Хвороба Паркінсона має сімейний характер. В одному дослідженні на близнюках було показано, що хвороба Паркінсона, що розвивається до 50 років, має значну генетичну компоненту. Хвороба Паркінсона, що розвивається після 50 років, має средовую обумовленість.
Хвороби Паркінсона частіше схильні працівники розумової праці. Часті травми голови також можуть призводити до розвитку захворювання, що можна продемонструвати на прикладі боксера Мухамеда Алі, у якого симптоми хвороби проявилися у віці до 40 років. Куріння і вживання кави знижує ризик розвитку хвороби Паркінсона. p align="justify"> 3. Хорея Гентінгтона - це захворювання, яке на початкових етапах характеризується наростанням підвищеної рухової активності кінцівок, посилюється при емоційній напрузі. Хвороба описана американським ученим Джорджем Гентінгтона, сама хвороба виявляється починаючи з 30 років і старше. Початок захворювання може бути пов'язане з інтелектуальними розладами, психозом і маренням, спостерігається порушення мови, емоційна притупленість, ендокринні порушення.
Розподіл випадків хореї Гентінгтона в родоводів відповідає аутосомно-домінантним типом успадкування. Індивіди, що мають ознаки цього захворювання, володіють генетичною особливістю до тандемних множенню ДНК в четвертій хромосомі. Передача з покоління в покоління хромосоми з такою особливістю призводить до того, що нащадок отримує хромосому з більш довгим ділянкою ДНК, ніж мав його батько. Чим більше число разів повторений один і той же ділянку ДНК, тим раніше починається захворювання. p align="justify"> Хорея Гентінгтона передається переважно від хворого батька. При цьому у дітей спостерігається наростання довжини повтору, що супроводжується більш раннім появою перших ознак хвороби
4. Епілепсія
Епілепсія являє собою захворювання, яке проявляється поєднанням раптових розладів свідомості і судом. Розрізняють генуинную, рефлекторну і симптоматичну епілепсію. При генуинной епілепсії припадки виникають без видимої причини. При рефлекторної епілепсії припадок провокується звуком або мигтючим світлом. Симптоматична епілепсія обумовлена ​​ураженнями мозку в результаті травми, інфекції, інтоксикації або у зв'язку з соматичними захворюваннями.
Про спадкової природі епілепсії говорять результати генеалогічного і блізнецового аналізів. Частота епілепсії серед близьких родичів пробанда в кілька разів вище, ніж у популяції. Конкордантность монозиготних пар по генуинной епілепсії 89%, дизиготних 4%. При симптоматичної епілепсії конкордантность моно-і дизиготних близнюків 12% і 0%. Отже, симптоматична епілепсія розвивається на сприятливому спадкової грунті. Це підтверджується т...
