цій молекулі змінюють каталітичну активність, кінетичні властивості, стабільність і електрофоретична рухливість. Відомо більше 200 варіантів глюкозо - 6-фосфатдегідрогенази, але розвиток патологічних реакцій обумовлюють небагато з них. При наявності аномальної молекули глюкозо - 6-фосфатдегідрогенази в еритроцитах знижуються зв'язування кисню, швидкість відновлення метгемоглобіну і стійкість до впливу різних потенційних окислювачів. При аномальному варіанті і глюкозо - 6-фосфатдегідрогенази порушується основна функція ферменту - підтримка стабільності мембран еритроцитів.
Катехоламіни, що містяться в сирі, у деяких індивідів можуть викликати мігрень. Це пов'язано із зниженою кон'югацією тираміну. Інший харчовий продукт, що провокує мігрень, - шоколад, що пояснюється низькою активністю моноаміноксидази.
Відомі специфічні реакції людей на алкоголь. У більшості людей монголоїдні популяцій після вживання малих доз алкоголю спостерігаються негайне почервоніння обличчя, тахікардія, печіння в шлунку, м'язова слабкість та інші ознаки отруєння. Це вроджена властивість проявляється вже через кілька днів після народження і зберігається на все життя, не залежить від звикання до алкоголю. Дана реакція на алкоголь пояснюється спадковими варіаціями в молекулах двох ферментів, що розщеплюють спирт.
Гени алкогольдегідрогенази печінки представлені трьома поліморфними локусами (АDН - 1, АDН - 2, АDН - 3), альдегиддегидрогенази - двома (АLDН - 1 і АLDН - 2). Встановлено, що вказана вище токсична реакція на малі дози алкоголю властива людям, у яких відсутній ізоформа АLDН - 1.
. Фізичні фактори та отруєння металами
Незважаючи на те, що добре відома індивідуальна чутливість до тепла, холоду і сонячного світла, систематичних досліджень ролі спадкових факторів цих особливостей не проводилося.
Чіткі расові відмінності виявлені для реакції на холодовий фактор. Наприклад, представники негроїдної раси більш чутливі до холоду, ніж представники кавказької раси. Це пояснюється різним рівнем теплопродукції і розширення судин.
Твердо встановлені індивідуальні та расові відмінності в реакціях на ультрафіолетове опромінення. Крайній приклад генетичної чутливості - рідкісна аутосомно-рецесивна хвороба пігментна ксеродерма: при впливі сонячного світла розвиваються опіки, потім виразкові ураження шкіри і, нарешті, злоякісні новоутворення. Молекулярно-генетичний механізм цього явища добре вивчений. При пігментного ксеродерма уражається репаруючу система, що відновлює нормальну будову ДНК після пошкодження ультрафіолетовими променями Йдеться про мутації в декількох локусах, що обумовлюють процеси репарації ДНК (екзо-і ендонуклеази, полімерази, лігази. Ці гени клоновані і добре вивчені. Можлива Преклінічні і допологова діагностика зазначеної хвороби.
Передбачається, що спадково обумовлене розходження в репаруючу системах може мати певне значення в прояви чутливості до іонізуючим випромінюванням, але достатніх доказів цього ще немає.
У ряді повідомлень описується різна чутливість до солей важких металів (свинець, ртуть. кадмій та ін.) Наприклад, отруєння органічними сполуками ртуті викликає нейропсихічні розлади різної вираженості у різних осіб. Гетерозиготні носії генів цістіноза та анемії Фанконі можуть бути схильні до токсичного...
