потенційними мутагенами і канцерогенами. Наприклад, до З0% хворі на рак легенів відносяться до групи з високим рівнем ферменту, а в загальній популяції ця ознака зустрічається дуже рідко. Для осіб, які мають високий рівень індукції арилгидрокарбонгидроксилазы, ставиться питання про припинення куріння і про виключення контакту з вуглеводнями в професійних умовах. Виявлена ??генетична схильність до раку сечового міхура. Вона пов'язана з мутаціями в локусі N-ацетилтрансферази печінки. Під дією цього ферменту ксенобіотики ацетилюється і виводяться з організму. За швидкістю ацетилювання розрізняють три фенотипу: швидкі (гомозиготи по нормальному аллелю), повільні (гомозиготи по мутантного аллели) і проміжні (гетерозиготи) ацетилятори. Рак сечового міхура частіше розвивається у повільних ацетиляторов. Ризик особливо підвищується при впливі факторів середовища (куріння, виробництво гумових виробів, фарби).
. Харчові речовини і харчові добавки
Певні харчові продукти можуть викликати небажані реакції у генетично чутливих індивідів. Один з наочних прикладів - непереносимість лактози. У осіб з цим дефектом після вживання молока виникають «дискомфорт» в кишечнику і пронос. Суть дефекту зводиться до відсутності вироблення лактази в кишечнику, в результаті чого лактоза не розщеплюється і служить хорошим субстратом для розмноження гнильної мікрофлори. Мутантні форми гена лактази широко поширені у східних народів (до 95-100%), серед американських індіанців та афроамериканців (70-75%). У європейців частота гомозигот по цих мутацій невелика (5-10%).
Деякі діти страждають синдромом порушеного всмоктування у зв'язку з непереносимістю глютену (білок пшениці та інших злаків). Це захворювання називається целіакію. Діти починають важко хворіти, як тільки починається прикорм манною кашею. Без продуктів з пшениці (хліб, манна каша) такі діти розвиваються нормально. Блізнецовим і генеалогічним методами показано значення спадковості в цих реакціях. Схильність до целіакії визначається взаємодією двох генів, ще не розшифрованих. Цікаво, що є сорти пшениці, які не викликають патологічних реакцій. Вони відрізняються від інших сортів заміною всього лише одного або декількох амінокислотних залишків у молекулі глютену.
Кінські боби, що вживаються в пишу, викликають гемоліз у осіб, що мають спадкову недостатність глюкозо - 6-фосфатдегідрогенази. За гемолизом слід ураження нирок, якщо заходи своєчасно не прийняті. Носії відповідного гена часто (до 10% і вище) зустрічаються в районах, де була поширена малярія. Недостатність глюкозо - 6-фосфатдегідрогенази успадковується як зчеплена з Х-хромосомою рецесивний ознака.
Гетерозиготні жінки зустрічаються частіше, ніж гемізиготність чоловіки. Всі еритроцити мутантного походження у гомозигот ХХ і у гемізігот ХУ чутливі до провокуючим факторів - кінським бобам, лікам, промисловим окислителям. Велика група ліків викликає гемоліз у таких осіб. У повній відповідності з гіпотезою М.Лайон, у гетерозиготних жінок може бути різне кількісне співвідношення нормальних і мутантних еритроцитів (від 1:99 до 99:1). Приблизно у 30% гетерозиготних жінок після впливу провокуючих факторів спостерігається гемоліз еритроцитів з вираженими клінічними симптомами.
Структурні мутації гена призводять до синтезу аномальної молекули глюкозо - 6-фосфатдегідрогенази. Порушення в ...
