дії металів або інших ниркових отрут. Підвищений, хоча і не «токсичний», рівень свинцю може бути «спусковим гачком» гіперактивного поведінки у дітей із спадковою схильністю.
. Чутливість до біологічних агентам
генетич?? Ські основи детермінації імунітету не викликають сумнівів, і неоднакова вираженість імунітету у різних індивідів - общебиологическая закономірність. Добре відомі факти різної чутливості людей до вакцинації при введенні одних і тих же доз препаратів. У деяких людей з'являються клінічні прояви інфекції, у інших реакція на імунізацію абсолютно відсутній. Це є наслідком генетичного поліморфізму реакцій на дію зовнішніх біологічних факторів.
Первинні імунодефіцитні стани є спадковими дефектами клітинного та гуморального імунітету. Вони привертають до бактеріальних та грибкових заражень, причому для різних форм характерні відповідні типи інфекцій (вірусні, бактеріальні, грибкові).
Класичним прикладом спадкової стійкості до біологічних агентам служать гемоглобінопатії (серповидно-клітинна анемія, таласемія) і ензимопатії (недостатність глюкозо - 6-фосфатдегідрогенази), при яких малярійний плазмодій не може розмножуватися у мутантних гомозигот і гетерозигот. У зв'язку з тим, що особи з гемоглобинопатиями і недостатністю глюкозо - 6-фосфатдегідрогенази стійкі до малярійного плазмодія, патологічні мутації у відповідних локусах широко поширювалися в ряді популяцій, що проживають в місцевостях з високою захворюваністю малярією (Африка, Греція, Італія, Філіппіни, Азербайджан, Узбекистан).
Всі мультифакторіальні хвороби можуть розглядатися як приклади з екогенетики людини, тому що їх розвиток є результатом взаємодії генів схильності і факторів зовнішнього середовища.
Мультифакторіальні хвороби
мультифакторіальної хворобу як певний фенотип являє собою результат взаємодії експресії проміжного фенотипу схильності до певного захворювання та накопичення в організмі наслідків специфічних для появи фенотипу хвороби впливів факторів зовнішнього середовища. Схильність до полігенною хвороби експресується небудь полігенним комплексом або всім геномом. Специфічні для експресії фенотипу хвороби фактори, що належать самому організму або зовнішньому середовищі, виступають в ролі умов виникнення захворювання, які часто визначають як фактори його ризику.
За ознакою схильності до полігенною хвороби в основній популяції спостерігають ряд плавних переходів від мінімальної схильності до її максимальної виразності без будь-яких розривів. Частотний розподіл за ознакою схильності до мультифакторіальної хвороби, який проявляє безперервну мінливість, відповідає кривою нормального розподілу. Під порогової схильністю розуміють той мінімальний її рівень, при якому кумуляція в організмі наслідків впливів умов виникнення хвороби (внутрішніх і зовнішніх) може викликати фенотип мультифакторіальних захворювання. Кожен з генів полигенного комплексу, що кодує генетичну складову схильності до полігенною хвороби, мало впливає на її фенотип, але спільно вони експресують відповідний комплекс її елементів за умови певного накопичення в організмі наслідків впливів умов захворювання.
В основі безперервної мінливості схильності лежать як різна ступінь накопичення в організмі варьирующих за силою, іншим характеристикам впливів зовнішнь...
