езінки. Проте всередині утробні інфекції відрізняються широким спектром клінічних проявів: новонароджений може страждати множинними вадами розвитку.
нервовий мутація вроджений порок
Механізми розвитку захворювання
Формування вад відбувається переважно в період ембріонального морфогенезу (3-10я тиждень вагітності) в результаті порушення процесів розмноження, міграції, диференціації та загибелі клітин. Ці процеси відбуваються на внутрішньоклітинному, екстраклеточной, тканинному, міжтканинному, органному і межорганную рівнях. Порушенням розмноження клітин пояснюють гіпоплазію і аплазию органів. Порушення їх міграції лежить в основі гетеротопій. Затримка диференціації клітин обумовлює незрілість або персистирование ембріональних структур, а її повна зупинка - аплазию органу або його частини. Порушення фізіологічної загибелі клітин, як і порушення механізмів адгезії («склеювання» і зрощення ембріональних структур), лежать в основі багатьох дизрафий (наприклад, спинномозкових гриж).
Класифікація вад
Виділяють кілька груп пороків. Залежно від часу дії шкідливих факторів та об'єкта ураження виділяють наступні форми вад розвитку.
. Гаметопатії - патологічні зміни в статевих клітинах, що відбулися до запліднення і призводять до спонтанного переривання вагітності, вроджених вад розвитку, спадкових захворювань. Це спадково обумовлені вроджені вади, в основі яких лежать спорадичні мутації в статевих клітинах батьків або успадковані мутації у більш віддалених предків.
. Бластопатії - це пошкодження зиготи в перші 2 тижні після запліднення (до моменту завершення диференціації зародкових листків і почала маточноплацентарного кровообігу), що викликають загибель зародка, позаматкову вагітність, вади розвитку з порушенням формування осі зародка (симетричні, асиметричні і неповністю зрощені близнюки, Циклопія, аплазія нирок та ін.).
. Ембріопатії - поразки зародка від моменту прикріплення його до стінки матки (15й день після запліднення) до сформування плаценти (75й день внутрішньоутробного життя), які проявляються вадами розвитку окремих органів і систем, перериванням вагітності. Оскільки в ембріональний період відбувається формування основних морфологічних структур органів, то природно, що більшість вроджених по роков утворюється саме в цей період.
Наявність критичних періодів, т. е. стадій інтенсивної диференціювання органів, коли вони найбільш легко пошкоджуються, визначає існування тимчасової специфічності для різних органів. Так, вплив шкідливого чинника на 4-6й тижні внутрішньоутробного розвитку часто веде до формування у плода пороку серця, на 12-14й тижня - пороку розвитку статевих органів і т. Д. Локалізація дефекту так само залежить від інтенсивності шкідливого впливу.
. Фетопатії - загальна назва хвороб плода, що виникають під впливом несприятливих факторів з 11й тижні внутрішньоутробного життя до початку пологів. Найважливіша роль у формуванні фетопатии належить стану плацентарного комплексу. Ознаками фетопатии стають: затримка внутрішньоутробного розвитку; вроджені вади в результаті зворотного розвитку зародкових структур (кишковий свищ, відкриті артеріальна протока або овальне вікно) або ембріональних щілин (щілини губи, піднебіння, хребта, уретри); збереження первісного розташування органів (крипторхізм); гіпоплазії і дисплазії окремих органів і тканин (дисплазія нирок, мікроцефалія, гідроцефалія та ін.); надлишкове розростання сполучної та інших тканин при інфекціях (катаракта та ін.); вроджені хвороби (гемолітична хвороба новонароджених, гепатити, цирози, пневмонії, міокардити, енцефаліти та ін.). Фетопатії нерідко призводять до передчасних пологів, асфіксії при народженні, метаболічним та інших порушень адаптації новонароджених до позаутробного життя і є найбільш частими причинами неонатальних хвороб і смертності.
До вроджених вад відносяться такі порушення розвитку.
. Агенезія - повна вроджена відсутність органа.
. Аплазія - вроджена відсутність органа або виражене його недорозвинення. Відсутність деяких частин органа називається терміном, що включає в себе грец. слово olygos («малий») і назва ураженого органу. Наприклад, олігодактилія - ??відсутність одного або декількох пальців.
. Гіпоплазія - недорозвинення органа, яке проявляється дефіцитом його відносної маси або розмірів.
. Гіпотрофія - зменшена маса тіла новонародженого або плоду.
. Гіперплазія (гіпертрофія) - підвищена відносна маса (або розміри) органу за рахунок збільшення кількості (гіперплазія) або обсягу (гіпертрофія) клітин.
. Макросомія (гігантизм)...
