упи належить синдром Віскотта-Олдріча.
Імунодефіцит з тромбоцитопенією і екземою. Тип успадкування - рецесивний, зчеплений з Х-хромосомою. Інфекційні процеси при цьому захворюванні розвиваються, як правило, в кінці першого року життя. У ранні терміни хвороби органи імунної системи не змінені, проте у міру її прогресування з тимуса і лімфовузлів коренів легких починають зникати лімфоцити. Найбільш виражені зміни відбуваються в Т-системі імунітету. Гуморальний відповідь страждає менше - знижується продукція IgM. Високий вміст IgA і IgE.
. Комбіновані імунодефіцити з умеренновираженним дефектом імунної відповіді
До комбінованих імунодефіцитів з умеренновираженним дефектом імунітету (при цих захворюваннях хворі живуть кілька десятиліть) відносяться наступні синдроми:
? Імунодефіцит з атаксією-телеангіоектазіях (синдром Луї-Бар)
? Спадкова недостатність цинку
? Синдром Мак-Кьюсік (метафізарний хондродисплазія, «гіпоплазія хрящів і волосся»).
Атаксия-телеангіектазії Луї-Бар - спадкове захворювання, при якому, як правило, важкого імунодефіциту не виникає, тому хворі в середньому живуть до 30-40 років. Найбільш постійна ознака - низький рівень або відсутність IgA - зустрічається приблизно у 70% хворих. Механізм: мутації інверсії і транслокації в 7 і 14 хромосомах, перебудова гена Т-рецептора й інші зміни.
При спадковому цинк-залежному імунодефіциті не відбувається всмоктування в тонкій кишці іонів цинку через дефект специфічного транспортного білка. Крім комбінованого імунодефіциту розвивається ентеропатіческій акродерматит з важким ураженням шкіри, алопецією, шлунково-кишковими розладами і неврологічними порушеннями, гіпоплазією тимуса і плазматизацією тканини лімфовузлів. При дефіциті цинку з органів імунної системи страждає насамперед тимус.
Для метафізарний хондродисплазія Мак-Кьюсік («гіпоплазії хрящів і волосся») характерні короткі кінцівки внаслідок порушення росту і дозрівання хрящової тканини, тонкі мізерні, позбавлені пігменту волосся і помірно виражений (рідко важкий) комбінований імунодефіцит. Особливо важко протікає у цих хворих вітряна віспа, хоча до інших вірусних інфекцій вони відносно стійкі. У частини хворих розвивається гіпопластична анемія.
. Мінорні імунодефіцитні стани.
Основним захворюванням у цій групі є загальна варіабельна імунна недостатність.
Загальна вариабельная імунна недостатність (клуню) - імунодефіцит, при якому знижена продукція плазматичними клітинами імуноглобулінів різних класів, а також активність Т-ланки імунітету. Захворювання має спадковий характер, але проявляється через деякий час після народження, іноді на другому-третьому десятилітті життя. Клінічно СТОДОЛА супроводжується хронічними і частими гострими запальними процесами в ЛОР-органах і дихальних шляхах.
Т-клітинні імунодефіцити
При цих станах відбувається переважне ураження Т-ланки СІ.
Гіпоплазія тимуса - синдром Ді-Джорджі.
Вважається, що це захворювання не є спадковим, воно виникає в результаті придбаного порушення органогенезу в області III-V зябрових дуг (глоткових кишень) на 6-8 тижні вагітності. Тому, крім пороку тимуса, відзначаються дефекти околощитовідних залоз, серця і великих судин.
Порушення, що зачіпають Т-лімфоцити, можуть бути як дуже глибокими, так і ледве помітними. У будь-якому випадку функція Т-клітин з віком відновлюється і до 5 років, якщо дитина залишається живий, не вдається виявити їх недостатності. Антиген-незалежний етап дозрівання Т-клітин при цьому відбувається поза тимусом - в багатошарового плоского епітелію, насамперед у епідермісі. Одним з ефективних способів лікування синдрому Ді-Джорджі є трансплантація ембріональної тканини тимуса.
Синдром Незелофа
Характеризується гіпоплазією тимуса, порушенням нормального дозрівання Т-лімфоцитів, їх дефіцитом в Т-залежних зонах СІ. Різко пригнічені функції Т-клітин, загальна кількість лімфоцитів зменшена, синтез імуноглобулінів нормальний або понижений, антителообразование угнетено.
Недостатність аденозіндезамінази (АДА)
Механізм: генетичний дефект в локусі двадцятого хромосоми 20.q12 - 13.11, успадковується за рецесивним типом; мається" мовчить" аллель локусу АДА; дефіцит її в еритроцитах і лімфоцитах веде до накопичення деоксіаденозіна, токсично діє на Т-лімфоцити. Уже в перші тижні життя відзначається лімфоцитопенія; недостатність Т-лімфоцитів, проявляється відразу після народження дитин...
