и, поєднується з аномаліями скелета (деформація, окостеніння), виявляються ознаки інволюції вилочкової залози.
В-клітинні імунодефіцити
При цих дефіцити відбувається переважне ураження В-ланки СІ.
Агаммаглобулінемія з дефектом гормону росту, сцепленная з Х-хромосомою (хвороба Брутона)
недостатність імуноглобулінів усіх класів. Захворювання було першим вивченим імунодефіцитом спадкової природи. Тип успадкування - рецесивний, зчеплений з Х-хромосомою. У перші роки життя розвиваються інфекційні ускладнення, переважно бактеріальні. У той же час вірусні інфекції протікають у хворих, як правило, легко. Перші ознаки імунодефіциту стають помітні на другому році життя, хоча рецидивуючі інфекції можуть з'явитися і у 8-місячного немовляти, і у 3-річну дитину. Приблизно у третини хворих розвивається уповільнений артрит, схожий на ревматоїдний, зі стерильним випотом в порожнину одного з великих суглобів. Відсутні або різко (менше 200 мг/л) знижений рівень IgM, IgG, IgA; відсутні плазматичні клітини в лімфоїдної тканини і слизових оболонках.
дісіммуноглобулінеміі
Це виборча недостатність одного або декількох класів імуноглобулінів. Найбільш частим з них є селективний дефіцит імуноглобуліну А (1: 70-1: 100). Цей дефект може бути безсимптомним, проте з ним нерідко пов'язані рецидиви захворювань органів дихання і травлення, тому, що він захищає слизові оболонки від мікробів.
Селективні дефіцити IgM або IgG зустрічаються рідко. Хворі з дефіцитом IgM зазвичай гинуть від сепсису. Дефіцит IgG може проявлятися різними симптомами залежно від відсутніх субклассов IgG (частіше IgG2). Дефіцит імуноглобулінів класу Е клінічно не проявляється, проте існує синдром IgE-гипергаммаглобулинемии, який характеризується різними алергічними проявами, а також хронічними бактеріальними інфекціями.
Дефекти системи мононуклеарних фагоцитів і гранулоцитів
За механізмом такі ВД можна розділити на чотири групи.
У першу групу входять ВД, пов'язані з недостатньою активністю ферментів, результатом чого є порушення перетравлення поглиненого об'єкта.
До другої групи належать ВД, зумовлені порушенням хемотаксису фагоцитів. Третя група ВД пов'язана з недостатністю опсонірующіх факторів сироватки крові (антитіл і комплементу).
Четверта група характеризується недостатньою експресією рецепторів на поверхні макрофагів (для C3-компонента комплементу, для Fc-фрагментів Ig та ін.).
Хронічна гранулематозная хвороба - спадкова недостатність бактерицидної функції фагоцитів. Міграційна активність клітин і здатність до фагоцитозу, як правило, не порушені. Поглинені клітинами мікроорганізми не руйнуються в фаголизосомах, залишаються життєздатними і активно розмножуються. Дефект бактерицидної функції макрофагів і нейтрофілів обумовлений недостатністю ферментів синтезу активних метаболітів кисню, без участі яких фагоцит не здатний зруйнувати мікробну клітину. З тієї ж причини (відсутність або низька концентрація кисневих метаболітів) формується в пошкодженої тканини гнійнийексудат не володіє політично властивостями, тому для хронічної гранульоматозній хворобі не характерно розлите гнійне запалення (флегмона), а виникають абсцеси, частіше множинні мікроабсцеси.
Синдром Чедіака-Хигаси клінічно характеризується підвищеною чутливістю до гнійної і вірусної інфекції і ослабленням забарвлення волосся, шкіри та райдужки очей. У цитоплазмі нейтрофілів і макрофагів з'являються гігантські гранули, що утворюються внаслідок злиття цитоплазматичних гранул, які виявляються при фарбуванні на пероксидазу. Одночасно спостерігаються патологічна агрегація меланосом і, як наслідок, альбінізм. Підвищена схильність до інфекції пояснюється порушенням процесу надходження мієлопероксидази в вакуолі і слабкою відповіддю їх на хемотаксические стимули.
Недостатність системи комплементу
В системі комплементу може спостерігатися дефіцит будь-якого компонента, причому відсутність будь-якого фактора блокує активацію наступних. Це супроводжується розвитком різних патологічних станів. Дефіцит С1, С2, С4 і С5 проявляється синдромом схожим на системний червоний вовчак. Дефіцит С3 характеризується зворотніми гнійними інфекціями. Крім недостатності основних компонентів зустрічаються дефіцити інгібіторів системи комплементу: С1-інгібітора і С3-інактиватора. Клінічно недостатність С1-інгібітора проявляється спадковим ангіоневротичним набряком. Набряки гортані, кінцівок та інші виникають через збільшення концентрації фрагмента С2-компонента, що володіє вазоактивним дією. Зазвичай такі хворі гетерозіготни і у них синтезуєть...
