етностіорганізмов (клітин), тобто окреме якість чи властивість, по якому оніотлічаются один від одного.
Більшість перерахованих вище особливостей організмів або клітин, відноситься до категорії складних ознак, формування яких вимагає сінтезамногіх речовин, в першу чергу білків зі специфічними властивостями ферментів, іммунопротеінов, структурних, скорочувальних, транспортних идругих білків. Властивості білкової молекули визначаються амінокіслотнойпоследовательностью її поліпептидного ланцюга, яка прямо задається послідовністю нуклеотидів в ДНК відповідного гена і являетсяелементарним, або простим, ознакою.
Основні властивості гена як функціональної одиниці генетіческогоаппарата визначаються його хімічної організацією.
2. Хімічна організація гена
Дослідження, спрямовані на з'ясування хімічної пріродинаследственного матеріалу, незаперечно довели, що матеріальнимсубстратом спадковості і мінливості є нуклеїнові кислоти, які були виявлені Ф. Мішером (1868) в ядрах клітин гною. Нуклеіновиекіслоти є макромолекулами, тобто відрізняються великою молекулярноймассой. Це полімери, які з мономерів-нуклеотидів, що включають трікомпонента: цукор (пентозу), фосфат і азотна основа (пурин іліпірімідін). До першого атому вуглецю в молекулі пентози С - 1 прісоедіняетсяазотістое підстава (аденін, гуанін, цитозин, тимін або урацил), а до п'ятого атомууглерода С - 5 за допомогою ефірного зв'язку - фосфат; у третього атома вуглецю С - 3 завжди є гідроксильна група-ОН. З'єднання нуклеотидів в макромолекул нуклеїнової кислоти проісходітпутем взаємодії фосфату одного нуклеотиду з гідроксилом іншого так, чтомежду ними встановлюється фосфодіефірная зв'язок У результатеобразуется полинуклеотидная ланцюг. Остов ланцюга складається з чергуються молекулфосфата і цукру. До молекулам пентози в положенні С - 1 приєднано одне ізперечісленних вище азотистих основ) .Сборка полінуклеотидних ланцюга здійснюється за участю ферментаполімерази, який забезпечує приєднання фосфатної групи следующегонуклеотіда до гідроксильної групі, що стоїть в положенні 3 laquo ;, предидущегонуклеотіда. Завдяки зазначеної специфіці дії названногофермента нарощування полінуклеотидних ланцюга відбувається тільки на одному кінці: там, де знаходиться вільний гідроксил в положенні 3 raquo ;. Початок ланцюга завжди несетфосфатную групу в положенні 5 laquo ;. Це дозволяє виділити в ній 5 і 3 'кінці.
Серед нуклеїнових кислот розрізняють два види з'єднань: дезоксирибонуклеїнову (ДНК) і рибонуклеїнової (РНК) кислоти. Вивчення складу основних носіїв спадкового матеріалу-хромосом виявило, що їх найбільш хімічно стійким компонентом є ДНК, яка представляє собою субстрат спадковості і мінливості.
3. Властивості гена
Гени характеризуються певними властивостями: специфічністю, цілісністю і дискретністю, стабільністю і лабільністю, плейотропії, експресивністю і пенетрантностью.Спеціфічность гена полягає в тому, що каждийструктурний ген володіє тільки йому притаманним порядкомрасположенія нуклеотидів і детермінує синтез певного поліпептиду, рРНК або тРНК.Целостность гена полягає в тому, що при програмуванні синтезу поліпептиду він виступає як неподільна одиниця, зміна якої призводить до ізмененіюмолекули поліпептиду. Ген як функціональна одиниця - неделім.Діскретность гена визначається наявністю в ньому субодиниць. В даний час мінімальний структурнойсуб'едініцей гена вважають пару комплементарних нуклеотидів, а мінімальної функціональною одиницею -кодон.Гени відносно стабільні і змінюються (мутують) рідко. Частота спонтанної мутації одного гена -приблизно 1 -Ю - 5 на одне покоління.
Здатність гена змінюватися (мутувати) називаетсялабільностью.Гени, як правило, мають плейотропних (множинним) дією, коли один ген відповідає за прояв декількох ознак. Це явище, зокрема, спостерігається при деяких ензимопатіях, множинних вроджених вадах розвитку, наприклад при синдромі Марфана.
4. Структура і функції ДНК і РНК
Термін нуклеїнові кислоти був запропонований німецьким хіміком Р. Альтманом в 1889р після того, як ці сполуки були відкриті в 1868р. швейцарським лікарем Ф. Мішером. Він екстрактіровал клітини гнійного пневмокока розбавленою соляною кислотою протягом декількох тижнів і отримав в залишку майже чистий ядерний матеріал, назвавши його нуклєїнах (від лат. Nucleus - ядро). Нуклеїнові кислоти-ДНК (дезоксирибонуклеїнова кислота) і РНК (рибонуклеїнова кислота).
. 1 Дезоксирибонуклеиновая кислота
Молекули ДНК (дезоксирибонуклеїнової кислоти) - це найбільші біополімери, їх мономером є нуклеотид. Він складається із залишків трьох речовин: азотистого підстави, вуглеводу ...
