о енцефаліту характерні атрофічні парези і паралічі м'язів рук, плечового пояса, шиї і, рідше, нижніх кінцівок. У процес можуть залучатися і м'язи, іннервіруемие черепно-мозковими нервами; в цих випадках розвиваються розлади ковтання, дихання, серцевої діяльності, внаслідок чого виникає необхідність у реанімаційних заходах.
При бічний аміотрофічний склероз (Аміотрофічний бічний склероз) Аміотрофія має локальний характер, головним чином у м'язах кистей. При цьому спостерігаються фасцікуляціі (посмикування м'язових волокон). У міру прогресування хвороби Аміотрофії приймають поширений характер.
Тип захворювання.
Спадкове захворювання. Основний тип передачі - аутосомно-домінантний (З пенетрантністю патологічного гена близько 83%), рідше - аутосомно-рецесивний. p> Морфологічну основу хвороби становлять дегенеративні зміни головним чином в периферичних нервах і нервових корінцях, що стосуються як осьових циліндрів, так і мієлінової оболонки. Іноді спостерігаються гіпертрофічні явища в інтерстиціальної тканини. Зміни в м'язах носять переважно неврогенний характер, відзначається атрофія окремих груп м'язових волокон; в неатрофірованних м'язових волокнах структурні зміни відсутні. У міру прогресування захворювання з'являються гіперплазія інтерстиціальної сполучної тканини, зміни в м'язових волокнах - їх гіалінізація, центральне зміщення ядер сарколеми, гіпертрофія деяких волокон. У більш пізніх стадіях хвороби відзначаються гіалінова дегенерація, розпад м'язових волокон. Поряд з цим у ряді випадків відзначені зміни в спинному мозку. Вони складаються з атрофії клітин передніх рогів, головним чином е поперекової і шийної частини спинного мозку, і різного ступеня ураження провідникових систем, характерного для спадкової атаксії Фридрейха. br/>
Диференціація невральної аміотрофії
невральної аміотрофії іноді важко диференціювати від різних хронічних поліневритів, при яких також спостерігаються дистальні атрофії м'язів. На її користь говорять спадковий характер і прогресуюче перебіг хвороби. Від дистальної міопатії Гоффманна невральна амиотрофия відрізняється фасцікулярниепосмикування в м'язах, порушеннями чутливості, відсутністю ураження м'язів тулуба і проксимальних відділів кінцівок, а також Електроміографічні картиною.
Гіпертрофічний інтерстиціальний неврит Дежеріна - Сотта відрізняється від невральної аміотрофії значним потовщенням (часто вузликовим) нервових стовбурів, атаксією, сколіозом, більш грубими змінами больовий чутливості, частим присутністю зрачкових порушень, ністагмом.
Клінічна картина
Основним симптомом захворювання є аміотрофії, які починаються симетрично з дистальних відділів нижніх кінцівок. У першу чергу уражаються розгиначі і абдуктор стопи, внаслідок чого стопа звисає, з'являється характерна хода - степпаж (від англ. steppere - трудова кінь). Згиначі стопи і приводять м'язи уражаються пізніше. Атрофія м'язів стопи призводить до когтевидним установці пальців і деформації стопи, що нагадує стопу Фридрейха. Аміотрофічний процес поступово поширюється на більш проксимальні відділи. Проте в переважній більшості випадків проксимальні відділи кінцівок залишаються збереженими; процес не поширюється також на м'язи тулуба, шиї та голови. При атрофії всіх м'язів гомілки утворюється бовтається стопа. На цій стадії хвороби часто відзначається симптом "тупцювання", коли хворі в положенні стоячи постійно переминаються з ноги на ногу. Атрофія м'язів може поширюватися на нижню частину стегон. Форма ноги в цих випадках нагадує перекинуту пляшку. Як правило, через кілька років атрофії поширюються і на верхні кінцівки. У першу чергу уражаються дрібні м'язи кисті, в результаті чого кисть набуває форми "мавпячої лапи". Потім в процес втягуються м'язи передпліччя. М'язи плеча страждають в значно меншому ступені. Звертає на себе увагу те, що, незважаючи на виражені атрофії м'язів, хворі можуть протягом тривалого часу зберігати працездатність. При невральної аміотрофії часто спостерігаються нерідко виражені фасцікулярниепосмикування в м'язах кінцівок. При Електроміографічне дослідженні виявляються ознаки невритического, переднерогового і супрасегментарних типів порушення м'язового електрогенеза.
Чоловіки хворіють дещо частіше за жінок. Захворювання зазвичай починається в дитячому віці - у другій половині першого або в першій половині другого десятиліття життя. Проте вік початку хвороби може широко коливатися в різних сім'ях, що допускає можливість генетичної гетерогенності даного захворювання.
Перебіг хвороби - повільно прогресуюче. Між початком аміотрофії у верхніх і нижніх кінцівках може проходити до 10 років і більше. Іноді процес загострюється у зв'язку з різними екзогенними шкідливостями. В окремих випадках протягом тривалого часу стан хворих ...
