орюють, і, нарешті, не можна виключити, що в різноманітті перебігу захворювання певну роль відіграють спадкові особливості організму.
1. Історична довідка
Медична генетика як наука і як розділ практичної охорони здоров'я стала складатися після Другої світової війни одночасно в декількох країнах, насамперед у США і Великобританії. Однак витоки її можна знайти задовго до цього часу. Так, ще в кінці 20 - 30-х років в СРСР вперше в світі були не тільки сформульовані принципи організації медико-генетичних консультацій як центрів профілактики спадкової патології, а й реалізовані в практиці. Визначну роль у цьому зіграв один з найбільших радянських невропатологів С.М. Давиденков. p> У наступні роки розвитку медичної генетики відбувалося досить швидкими темпами, чому сприяло в чималому ступені відкриття Леженом в кінці 50-х років хромосомної природи хвороби Дауна (трисомія по 21 - хромосомі).
2. Етіологія спадкових хвороб
Етіологією, тобто причиною спадкових хвороб є мутації. Мутації бувають трьох видів:
1. генні
2. хромосомні
3. геномні
Генні мутації (точковиє мутації)
Причиною генних мутацій є зміна послідовності нуклеотидів в ДНК, наприклад, добавки, нестачі або перестановки нуклеотидів. Найчастіше мутує рецесивний ген, т.к.они нестійкий до несприятливих умов. Такі мутації не виявляються в першому поколінні, а накопичуються в генофонді, утворюючи резерв спадкової мінливості.
Генні мутації піддаються репарації, тобто видаленню мутації гена і відновленню пошкодженої ДНК. Такі мутації найчастіші і змінюють фенотип незначно. p> Хромосомні мутації
Причиною хромосомних мутацій є порушення структури хромосоми під дією мутагенних факторів. Розрізняють:
1) брак: а) кінців хромосом ( дефішенсі )
б) середини хромосом ( делеції )
2) подвоєння (добавки) ділянок хромосом - дуплікації
3) повороти ділянки хромосоми на 180о - інверсії
4) переміщення ділянки всередині хромосоми - транспозиції
5) обмін ділянками між двома різними хромосомами - транслокації
Такі мутації сильно змінюють фенотип, тому що змінюється багато генів, не накопичуються в генофонд, тому у них дуже висока летальність. Хромосомні мутації можуть так само бути матеріалом для природного відбору і селекції.
Делеція по 5 аутосоме (Синдром В«котячого крикуВ») причина - делеція короткого плеча 5 аутосоми. Ознаки: у новонароджених порушення будови гортані, В«нявкаючийВ» тембр голосу, слабоумство, відсталість психомоторики
Делеція хромосоми 21 - хронічне білокрів'я (лейкемія)
Синдром В«Дуплікація-делеція 3 аутосомиВ» - спонтанні аборти, у разі народження діти не здатні сидіти, їсти тверду їжу, мають дуже короткий ніс.
геномні мутації
Причиною геномних мутацій є зміна числа хромос...
