ом у клітині. Вони викликають дуже сильні зміни у фенотипі, завжди проявляються в першому поколінні.
Розрізняють три види геномних мутацій:
1) Поліплоїдія
2) Гетероплоїдія
3) Гаплоїдія
4) Поліплоїдія
Поліплоїдія - це збільшення числа хромосом у геномі клітини, кратне гаплоїдному набору хромосом, наприклад, 3n, 4n, 5n, ..., 120n. Причиною таких мутацій є руйнування веретена-ділення в мейозі гаметогенезу, що приводить до утворення поліплоїдних гамет і злиття їх в різних поєднаннях. Є два види поліплоїдії:
1) парна (4n, 6n, 8n ...)
2) непарна (3n, 7n, 9n ...) - не утворюють гамет, не розмножуються, немає в природі.
полісоми по статевих хромосомами
Трисомия - Х (синдром Трепло Х) каріотип (47, ХХХ) - відомі тільки у жінок, частота синдрому 1: 700 (0,1%). Нерізкому відхилення у фізичному розвитку, порушення функцій яєчників, передчасний клімакс, зниження інтелекту (у частини хворих ознаки можуть не проявлятися)
тетрасомія (48, ХХХХ) - призводить до розумової недостатності в різному ступені
Пентасомія (49, ХХХХХ) - завжди супроводжується тяжкими ураженнями організму і свідомості
Моносомія - Х (синдром Шершевского-Тернера) каріотип 45, ХО - єдина Моносомія, сумісна з життям людини (45, Yо-летальні), частота 1:4000, спостерігається тільки у особин жіночої статі - недорозвинені яєчники і матка, безплідність, зріст нижче норми, розумова обмеженість.
Синдром Клайнфельтера - зустрічається тільки у чоловіків у двох формах: полісоми по Х-хромосомі і полісоми по Y-хромосомі. Хворі з каріотипом 47, ХХY-чоловіки з жінкоподібного складання (Розвинена груди, жіночий голос, довгі ноги, евнуховідний тип додавання), недорозвинені насінники, безплідні, психічно нормальні, але балакучі. Хворі з каріотипом 47, ХYY-нормальні чоловіки, високі, розумово і психічно здорові, проте асоціальні, схильні до агресії та неадекватній поведінці.
Гетероплоїдія
Гетероплоїдія - це зміна числа окремих хромосом в геномі клітини, не кратну гаплоидному набору хромосом. Причина - руйнування окремих ниток веретена-ділення, освіта гетероплоідних гамет і злиття їх у різних поєднаннях. Трисомия-21 (Хвороба Дауна) - причина патології-трисомія по 21 хромосомі. Це сама поширена з усіх аномалій, частота народження становить 1:500 (до 40% дітей з цією хворобою народжують матері старше 40 років) - монголоїдної, укорочені кінцівки, мікроцефалія, аномалії обличчя, психічна відсталість, зниження імунітету, 17% хворих помирають у перший рік життя.
Трисомия-12 (синдром Патау) каріотип 17 (+13). Частота 1:14 500. Ознаки: глухота, аномалії серця і нирок, полідактія і зрощення пальців, розумова відсталість, відсутність очей, розщеплення піднебіння. Тривалість життя таких дітей не більше року. p> Трисомия-18 (синдром Едвардса)
