ання і які турбуються з приводу цього ризику. Ось деякі приклади:
вагітна жінка 36 років, яка турбується, що у її дитини буде синдром Дауна;
сімейна пара, у яких перша дитина страждає на захворювання центральної нервової системи (головного та спинного мозку і оболонок) і яка стурбована ймовірністю виникнення цього або схожого захворювання у наступну дитину;
єврейська сімейна пара Східно-Європейського походження, яку хвилює ризик захворювання дитини хворобою Тея-Сакса.
Що роблять генетичні консультанти? Роль консультанта - інформувати і навчати окремих осіб або сімейні пари про кожну конкретну генетичної проблемі і можливих для них варіантах планування сім'ї. Після максимально повного інформування пацієнтів генетичний консультант намагається не бути категоричним і дозволити пацієнтам прийняти своє власне рішення. Після прийняття рішення, наприклад спробувати завагітніти, виносити дитину, провести амніо-центез, перервати вагітність, консультант повинен надавати максимальну підтримку і підбадьорення. p align="justify"> Під час першої бесіди генетичний консультант намагається отримати від батьків якомога більше інформації про історію сім'ї і важких хронічних захворюваннях серед її членів, колишніх шлюбах, вроджених дефектах, невиношуванні, аборти і причини смерті. Інша інформація включає етнічне походження, освіту, професію, хобі, фізичну активність і дієту. Задаються питання про перенесених важких вірусних і бактеріальних інфекціях, шкідливості, наприклад вплив токсичних хімікатів, ліків, радіації. Консультант малює генетичне дерево родини з позначенням захворювань і статистики, принаймні в трьох поколіннях, для створення розширеної історії сім'ї. Успадковані захворювання, як правило, виявляються просто при зборі сімейного анамнезу. p align="justify"> Можуть бути призначені ретельне фізичне обстеження і консультації відповідних медичних фахівців. Якщо попередня інформація дозволяє запідозрити підвищений ризик генетичного захворювання, можуть бути призначені спеціальні дослідження, описані вище. p align="justify"> Що може і чого не може генетичний консультант?
Як тільки зібрані всі відомості і результати досліджень, консультант може сказати, чи існує загроза генетичного захворювання чи захворювання, спровокованого факторами зовнішнього середовища. Результати досліджень обговорюються з пацієнтами. Досліджується тип спадкування (тобто чиї гени і хромосоми несуть патологію), обговорюється ризик виникнення захворювання. Нарешті, обговорюються альтернативи. p align="justify"> Окремі особи та сімейні пари при відвідуванні генетичної консультації можуть підготуватися до майбутнього. Вони можуть заздалегідь подумати про своє здоров'я та здоров'я своєї родини. p align="justify"> Під час першого візиту до консультанта пацієнти не повинні коливатися, ставлячи питання, хоча багато з них здаються простими, очевидними або повторюваними. Одне з досліджень показує, що половина пацієнтів, які відвідують консультацію, не розуміють до кінця, що їм кажуть, щоб прийняти обгрунтоване рішення, тому генетичний консультант повинен бути терплячим і не очікувати стрімкого рішення від пацієнтів. p align="justify"> Переважна більшість спадкових хвороб має хронічний перебіг, будучи невиліковними стражданнями. Важливим є також той факт, що ці захворювання вражають частіше осіб працездатного віку і досить швидко призводять до інвалідизації хворих, а нерідко і до смерті в ранньому віці. Спадкові хвороби нервової системи характеризуються, як правило, особливою тяжкістю клінічних проявів і неухильно прогресуючим перебігом. На утримання і догляд за хворими, що страждають спадковими захворюваннями, всі розвинені держави витрачають величезні кошти. Це визначає не тільки медичну, а й велику соціально-економічну значимість проблеми. p align="justify"> За відсутності радикальних методів лікування переважної більшості спадкоємних хвороб практика проведення медико-генетичного консультування дозволяє раціонально вирішувати питання дітонародження і планування сім'ї при наявності високого генетичного ризику. Будучи одним з видів високоспеціалізованої допомоги населенню, медико-генетичне консультування сприяє зниженню так званого "генетичного вантажу" в людській популяції, що, в кінцевому рахунку, є фактором, що стабілізує і зменшує спадкову патологію. Теорія і практика такого консультування складна і багатопланова, вона вбирає в себе досягнення не тільки медичної генетики, а й інших галузей знань: економіки, демографії, математики, психології, соціології, філософії, етики і права. p align="justify"> Питанням морально-етичного порядку при проведенні медико-генетичного консультування в останні роки надається особливе значення. Це пов'язано, в першу чергу, із загальносвітовою прогресом у сфері дотримання прав людини, захисту її інтересів. Спектр етичних проблем, що виникають при проведен...
