ні консультування, вельми широкий. Але, безперечно, в найбільш концентрованому вигляді він представлений у практиці проведення консультування пацієнтів, що страждають хореєю Гентінгтона (ХГ) та осіб із обтяжених сімей, що належать до "групи ризику". p align="justify"> Актуальність проведення медико-генетичного консультування при ХГ зумовлена ​​тим, що це одна з найпоширеніших і найбільш добре вивчених моногенних спадкових хвороб нервової системи, що зустрічається з частотою 7-12 випадків на 100 000 населення. ХГ - неухильно прогресуюче захворювання, невиліковне на сьогоднішній день. Клінічна картина ХГ добре відома, в типових випадках вона представлена ​​поступово прогресуючими Хореїчний гіперкінезами і порушеннями в емоційно-вольової та інтелектуально-мнестичної сферах з розвитком глибокої деменції внаслідок загибелі нейронів базальних гангліїв, в першу чергу, смугастого тіла. Деменція носить підкірковий характер, прогресуючи аж до розпаду особистості і втрати елементарних навичок самообслуговування. ХГ успадковується за аутосомно-домінантним типом - жінки і чоловіки мають рівні шанси захворіти, в середньому 50% дітей хворого батька успадковують ген захворювання, передача мутантного гена в роду відбувається без пропуску поколінь. Характерною рисою спадкування захворювання є практично 100%-ва пенетрантность гена ХГ, тобто неминучий розвиток захворювання у індивідуума, що успадкував ген ХГ від хворого батька. Клінічна картина розвивається зазвичай на 4-5-му десятиліттях життя (хоча існує і ювенільний форма), у старших вікових групах ХГ зустрічається рідше. До моменту дебюту хвороби людина, що успадкував мутантний ген захворювання від хворого батька, залишається практично здоровим, будучи асимптомним носієм гена захворювання, як правило, встигаючи обзавестися власною сім'єю і дітьми. Клінічно здорові діти хворих ХГ становлять добре окреслену групу ризику осiб, якi мають 50%-ву ймовірність носійства патологічного гена. p align="justify"> Ген ХГ картірован на короткому плечі 4-ої хромосоми, причому це було одне їх перших спадкових захворювань нервової системи, локалізація гена якого була встановлена ​​за допомогою вивчення генетичного зчеплення. У 1993 р. після напруженого 10-річного пошуку, проведеного міжнародною дослідницькою групою під керівництвом J.Gusella, ген захворювання був ідентифікований. В основі мутації лежав незвичайний феномен "експансії" тринуклеотидних CAG-повторів (кодонів цитозин-аденін-гуанін). Як виявилося, нормальні алелі даного гена містять менше 30 повторів, а в хворих ХГ і асимптомних носіїв число "триплетів" в мутантних алелів, згідно з останніми даними, вище 36 і у рідкісних випадках може перевищувати 100 і більше. Різними групами дослідників було показано, що зі збільшенням числа копій CAG-повторів знижується вік початку хореї Гентінгтона, вік дебюту окремих клінічних симптомів і вік смерті, а також прискорюється темп прогресування захворювання. Поява мутації, як передбачається, відбувається через "проміжний аллель" з числом тринуклеотидних повторів від 30 до 35; носії такого алелі залишаються фенотипічно здоровими людьми протягом усього життя і можуть передати його своїм дітям, у яких кількість CAG-повторів досягне вже рівня експансії (понад 36), що і призведе до розвитку захворювання. Таким чином, розшифровка молекулярно-генетичних механізмів спадкової передачі і розвитку захворювання у 80-90-ті роки пролила світло на ряд клініко-генетичних феноменів, властивих ХГ, давши надійну основу для проведення медико-генетичного консультування. p align="justify"> Причиною появи цілого ряду етичних проблем при проведенні медико-генетичного консультування сімей, обтяжених ХГ, стало саме впровадження в практику методів, придатних для пресімптомного ДНК-тестування. Ці проблеми викликали найгострішу дискусію не тільки серед фахівців-генетиків, а й серед соціологів, юристів, психологів, законодавців, безпосередньо членів сімей хворих, що страждають ХГ. p align="justify"> Пренатальна діагностика - допологова діагностика, з метою виявлення патології на стадії внутріутробного розвитку. Дозволяє виявити більше 90% плодів з синдромом Дауна (трисомія 21); трисомії 18 (відомої як синдром Едвардса) близько 97%, більше 40% порушень розвитку серця та ін У разі наявності у плода хвороби батьки за допомогою лікаря-консультанта ретельно зважують можливості сучасній медицини і свої власні в плані реабілітації дитини. У результаті сім'я приймає рішення про долю даної дитини і вирішує питання про продовження виношування або про переривання вагітності. p align="justify"> До пренатальної діагностики відноситься і визначення батьківства на ранніх термінах вагітності, а також визначення статі дитини.
В даний час у ряді країн вже доступна пренатальна діагностика ембріона, що розвинувся в результаті штучного запліднення (при числі клітин близько 10). Визначається наявність маркерів близько 6000 спадкових захворювань, після чого вирішується питання про д...
