ні хвороби - це захворювання зі складним характером Успадкування и визначаються множини генами. Свій патологічній прояв смороду здійснюють у взаємодії з комплексом чінніків зовнішнього середовища.
. Профілактика генетичних хвороб
Хоча досі щє не існує ефективних метод та ЗАСОБІВ лікування більшості генетичних захворювань, роль лікаря Головним чином Полягає у профілактіці таких розладів путем Надання порад та проведення генетичної діагностики. З профілактічною метою пацієнті одержують рекомендації относительно ймовірності рецидиву генетичної аномалії у дітей, народжения від здорових батьків, Які Вже мают хвору дитину, або коли одна з батьків чи около родич Ураження Хвороби, что вважається Спадкового.
У Загальній форме профілактика винна буті спрямована на 3 тіпі спадкової патології:
вновь вінікають спадкові хвороби як результат спонтанної мутації;
хвороби, успадковані від попередніх поколінь;
захворювання, Які розвіваються в результате Спадкового нахилится и Дії провокуючіх факторів зовнішнього середовища.
Діагноз ряду Спадкового хвороб НЕ представляет істотніх труднощів, альо могут вінікнуті помилки діагностики, пов'язані з тім, что много спадкові хвороби мают симптоми, схожі з Набутів Хвороби.
Для активного Виявлення Хворов Із Спадкового патологією Використовують методи масової діагностики. Для реализации просіювальніх програм Використовують біохімічні, мікробіологічні та цітологічні експрес-методи. Програми масової и вібіркової діагностики дозволяють віявіті Хворіючи доклінічній фазі, коли захворювання ще піддається лікуванню, уточніті діагноз, віявіті подружні парі з високим ризико народження дитини зі Спадкового Хвороби.
Особлива увага звертається на профілактіку, яка винна проводитись в осіб, щє не мают клінічніх проявів хвороби, по" загрозлівіх з даного захворюванню. Виявлення" загрозлівіх по різніх Спадкового хвороб осіб проводитися при профілактичних Оглядова населення або при популяційних дослідженнях.
Можна віділіті 2 групи лікувально-профілактичних ЗАХОДІВ:
а) профілактичні заходь в осіб без клінічніх проявів хвороби, альо з генетичними факторами ризико, спрямовані па попередження розвитку захворювання;
б) генетична профілактика, спрямована на попередження віпадків повторних захворювань в сім'ї.
ГЕНЕТИЧНОГО профілактика, что здійснюється лікарем-генетиком (лікарем медико-генетичної консультації), спрямована на попередження народження хворої дитини.
Завдання медико-генетичної консультації:
визначення прогнозом здоровий я майбутнього молодшого поколение в сім ях, де БУВ, є або передбачається хворий Із Спадкового Хвороби;
Пояснення батькам у доступній форме смислу генетичного ризики та допомогу Їм у прійнятті решение з приводу дітонародження;
Диспансерне спостереження и Виявлення групи підвіщеного ризико среди родічів індівіда Із Спадкового Хвороби.
При своєчасній діагностіці Спадкового хвороб можна прізначіті цілеспрямоване лікувальне харчування, лікарську або хірургічну корекцію Спадкового дефекту и таким чином попередіті подалі розвиток патологічного процесса.
У свою черго, методи профілактичного лікування грунтуються па закономірності патогенезу Спадкового хвороб. Мова может йти про обмеження Надходження питань комерційної торгівлі продуктов з їжі (або виключення їх), про поповненні відсутнього продукту гена, додаванні пожівніх Речовини до їжі, ліків, посіленні Виведення метаболітів з організму и ін.
Висновки
Таким чином, на Основі вищє викладеня можна сделать следующие Висновки.
Спадкові захворювання - захворювання людини, зумовлені хромосомними и геннімі мутаціямі.
Відповідно до цього всі спадкові хвороби людини можна обєднати в 4 Великі групи:
. Генні (Зміни на Рівні ОКРЕМЕ нуклеотидів).
. Геномні (Зміни кількості ціліх хромосом).
. Хромосомні (внутрішньо- и міжхромосомні перебудови).
. Мультіфакторіальні (на розвиток хвороби вплівають и гени, и фактори навколишнього середовища).
Варто Зазначити, что спадкові хвороби характеризуються великою різноманітністю и більшістю відбувається Залучення в процес НЕ однієї системи, а генералізоване Ураження тканин і даже ОРГАНІВ. Тому спадкові хвороби проявляються у виде сіндромів або комплексу патологічніх ознакой.
У свою черго, можна віділіті 2 групи лікувально-профілактичних ЗАХОДІВ Спадкового захворювань:
а) профілактичні заходь в осіб без клінічніх проявів хвороби, альо з генетичними факторами ризико, спрямовані па попередження розвитку захворювання;
б) генетична профілактика, спрямована на попередження віпадків повторних захворювань в сім'ї.
Список використаних джерел
Бочков Н.П. Принципи лікування спадкових хвороб//Клінічна медицина.- 1997. - №8.- С.4-8.
...
