Які зумовлені дефектом хромосом або мутаціямі ОКРЕМЕ генів. Кожна людина має 5-10 потенціальне шкідливих генів, Які передаються нащадкам вместе с нормальними генами. Если пріпустіті, что Кожна хвороба зумовлена ??порушеннях Функції кількох генів, то можна вважаті, что у кожної людини около 1% генів зачеплена мутацією.
. Основні спадкові хвороби
Спадкові хвороби характеризуються великою різноманітністю и більшістю відбувається Залучення в процес НЕ однієї системи, а генералізоване Ураження тканин і даже ОРГАНІВ. Тому спадкові хвороби проявляються у виде сіндромів або комплексу патологічніх ознакой.
Етіологічнім Чинник Спадкового хвороб слугує Патологічна спадковість, одержані організмом хворого через статеві Клітини его батьків. Залежних від уровня организации Спадкового структур розрізняють генні и хромосомні хвороби. За кількістю залучених у мутаційній процес локусів розрізняють моногенні и полі-генні хвороби.
Генні мутації передаються від поколение до поколение без змін, тоді як більшість хромосомних хвороб, особливо внаслідок Порушення кількості хромосом (анеуплоїдія), Взагалі НЕ успадковуються. Інверсії, транслокації успадковуються Із Додатковий перекомбінаціямі.
Хромосомні хвороби поділяються залежних від типу мутацій на синдроми, зумовлені числовими (поліплоїдії, анеуплоїдії) або структурними змінамі (делеції, інверсії, транслокації, дуплікації) хромосом. Хромосомні хвороби характеризуються множини Ураження без певної патогенетичної ланки.
Если Мутація вінікла у зародковіх клітінах, тоді віділяють повну форму хвороби. Если нерозходження хромосом або структурна аберація з'явилися на різніх стадіях дроблення зиготи - розвіваються мозаїчні форми.
Серед найвідомішіх Спадкового хвороб можна віділіті следующие:
Хвороба Дауна.
зазначилися хвороба, є найчастішою хромосомних патологією людини. Хворі народжуються часто з малою масою и коротким Тулуба; окіл голови в 40% віпадків НЕ досягає 32 см.
Статічні и мовні Функції у дітей з Хвороби Дауна розвіваються з затримки: тримати голову смороду почінають примерно з 4-5 міс, сідіті з 8-9 міс, ходити - около 2 років, Перші слова вімовляють у 1,5-2 роки , речення - з 4-5 років.
Для хвороби Дауна характерні Такі дерматогліфічні Особливостігри: поперечна борозна на одній або обох долонях, одна згінальна борозна на V пальці, дистальний Розташування осьового трірадіуса, частота ульнарного петель вища, а завітків на пальцях - нижчих, чем у популяції. Серед неврологічніх сімптомів відзначаються м'язова гіпотонія, Порушення Функції вестибулярного апарату, достаточно моторика. Розумово відсталість при повній трісомії 21 віявляється почти у всех Хворов, причому в основному це олігофренія на стадії імбецільності (65-90%). У других Хворов діагностується дебільність та ідіотія в Однаково співвідношенні.
длительность життя при хворобі Дауна на Данії годину значний збільшілася, хоча залішається Меншем, чем у популяції.
. Синдром Патау.
Однією з основних ознакой синдрому є" заяча губа і" Вовча паща. Аномалії з боці кістково-м'язової системи відзначаються у виде полідактілії, Флек-сорного положення кистей зі своєріднім розміщенням пальців: II-IV зігнуті, пріведені до долоні и перекріті І і V пальців.
У дітей діагностують пупкові и пахвінні грижі, аномалії ЗОВНІШНІХ статевості ОРГАНІВ: кріпторхізм, гіпоплазію мошонки и статевості члена у хлопчиків та гіпертрофію клітора и соромітніх губ у дівчаток. Діти, Які прожили більше 3 міс, мают Глибока розумово відсталість, часто зустрічається судомній синдром.
При патологічному дослідженні спостерігаються множінні дефекти розвитку почти всех систем ОРГАНІВ. Маса мозк зменшіть, недорозвінені або відсутні нюхові тракту и цибулини, мозок часто вже не розділеній на півкулі, відзначається гіпоплазія лобової часток и перехрестя зоров'я нерва, мозочка, мозолистого тела, гідроцефалія.
Майже всегда віявляють аномалії серця та Судін: дефект міжшлуночкової и міжпередсердної перегородок, незарощення артеріальної протоки, патологія клапанного апарату, стеноз легеневої артерії.
Половина Хворов з синдромом Патау мают ваді розвитку нірок и сечовівідніх Шляхів: кістозна нирка, гідронефроз, дісплазія нірок, подвоєння нірок та ін.
Досить часто зустрічаються Різні дефекти й аномалії размещения ОРГАНІВ травлення: аномалії кишківника, патологія бріжі, дивертикул Меккеля, кістозно-фіброзні Зміни підшлункової залоза. У 50% дівчаток спостерігається подвоєння піхві та дворога матка.
Моногенні хвороби зумовлені дією гена, что зізналася мутації. Розвиток їх пов'язаний з Первін продуктом одного гена (відсутність Білка, ферменту або аномальна їх будова). Розрізняють аутосомно-домінантні, аутосомно-рецесівні, зчеплені з Х-хромосомою хвороби. До них відносяться и спадкові Порушення обміну Речовини (спадкові ензімопатії).
Поліген...
