о процесу в підкіркової області. До них належать випадки тактильного галлюциноза і складних тактильно-вісцеральних галюциноз з болісними, емоційно вкрай пофарбованими больовими відчуттями які носять гіперпатіческій (по В.А. Гіляровському) характер і тим самим нагадують таламические болю. Гострі психози екзогенного типу при хореї Гентінгтона не описані.
Неврологічні розлади при хореї Гентінгтона найчастіше вичерпуються генералізованими хореатіческімі гіперкінезами. Вони мають такі особливості: відносно повільний темп хореатіческіх посмикувань з порівняно невеликою амплітудою і відносно тривалими інтервалами; включення торсіонних і атетоїдную рухів і відносно малу вираженість м'язової гіпотонії. Поряд з описаними вище клінічно вираженими формами захворювання в сім'ях хворих гентінгтоновской хореєю нерідко спостерігаються варіанти хвороби з рудиментарними психопатологічними і неврологічними проявами (так звані абортивні форми). До них відносяться: хорея Гентінгтона деменція неврологічний
неврологічні варіанти, зазвичай рано манифестирующие з переважанням акінетіческіх-гіпертонічного (як при хворобі Вільсона) синдрому;
форми з типовими гіперкінезами, але з мінімально вираженими психічними змінами, зокрема, без розвитку вираженої деменції;
форми з переважанням психічних розладів у формі деменції або психопатичних змін і з рудиментарними гіперкінезами;
так звані стаціонарні форми, при яких, незважаючи на більш-менш розгорнуту симтоматики, захворювання затягується на десятиліття, не досягаючи термінальній стадії. Хворі помирають в старості від інтеркурентних хвороб.
Однак у більшості випадків хореї Гентінгтона відзначається неухильна прогредиентность хворобливого процесу, яка призводить хворих до смерті в стані тотальної деменції і маразму. В термінальній стадії хореатіческіе гіперкінези, як правило, зменшуються або припиняються.
Клінічний приклад: Пацієнт Д., 24 роки. У віці 14 років змінилася поведінка, раніше спокійний і стриманий став розгальмованою і конфліктним, мав неодноразові приводи в міліцію. Зв'язався з поганою компанією, почав вживати марихуану, мав випадкові статеві зв'язки. Мати розповідає, що в цей же час у нього з'явилися дивні звички, наприклад, став стереотипно плюватися, «знаходили напади нецензурної мови», під час яких усі ламав. Після чергового правопорушення знаходився в тюремному ув'язненні. Повернувшись, періодично закривався один, голосно співав, включав рок-музику на всю гучність, конфліктував з близькими, відмовлявся від роботи, «говорив незрозуміле». При огляді: періодично закидає голову вправо, піднімаючи плече. Гіперкінези мови, після періоду плавною і адекватної мови, раптово починає говорити швидко, плутано, з тематичними зісковзування. Розчісує шкіру рук. Вважає, що його батьки швидше за все не його рідні, і йому слід від них піти. Не звертаючи увагу на лікаря, починає жувати жувальну гумку, яку випльовує на підлогу. Пам'ять і інтелект не порушені і відповідають отриманому освіти. При обстеженні на КТ - розширення бічних шлуночків мозку.
Диференціальний діагноз
Розпізнавання типових випадків захворювання з гіперкінезами і описаними психічними змінами труднощів не представляє, особливо при відомостях про відповідної спадкової обтяженості. Діагностичні труднощі виникають головним чином у відношенні абортивних форм і атипових варіантів захворювання. Основне значення для їх діагностики мають генеалогічні дані, а також мало виражені аномалії моторики, психопатологічні відхилення або ознаки психоорганічного зниження. У рідкісних випадках доводиться відмежовувати це захворювання від судинних уражень мозку з гіперкінезами. У їх клінічній картині хореатіческіе гіперкінези, як правило, односторонні або нерівномірні і часто поєднуються з пірамідними неврологічними симптомами і типовими для церебральних судинних захворювань психопатологічними розладами. Крім того, бувають рідкісні випадки так званої сенільною хореї, тобто варіантів старечого недоумства з підкіркової локалізацією сенильному-атрофічних змін вимагають диференціювання з хореєю Гентінгтона. Однак при сенільний хореї гіперкінези розвиваються, як правило, на тлі типової сенільний деменції.
Лікування та організація допомоги хворим
Лікування хореї Гентінгтона проводиться головним чином за допомогою різних нейролептичних засобів, що блокують допамінергічні рецептори (похідні фенотіазину і бутирофенонів) або зменшують вміст допаміну в тканинах (резерпін). Резерпін (0,75-1,5 мг/добу), етаперазін (до 60 мг/добу), тріфтазін (до 30-50 мг/добу) та інші препарати східного дії помітно зменшують гіперкінези. У частині випадків згладжуються також афективна напруженість і психопатичні порушення поведінки. При психотичних розладах показано застосування аміназину. Однак терапевтичний ефект буває зазвичай тимчасовим; надалі, навіть при тривалому підтримуючому лікуванні, істотного поліпш...
