генографії великих суглобів характеризуються звуженням суглобових щілин, остеосклерозом, наявністю остеофитов і вільних внутрішньосуглобових тіл, оссификацией хрящів і періартікулярно тканин. Діагностична артроскопія колінних і кульшових суглобів при алкаптонуріі дозволяє виявити характерну пігментацію хряща. Камені в нирках і простаті виявляються в ході пієлографії, УЗД нирок і передміхурової залози. Стан клапанів серця і судин уточнюється при проведенні ЕхоКГ, УЗДГ аорти
Патогенетична діагностика алкаптонуріі передбачає біохімічне дослідження сечі за допомогою методу ферментативної спектрофотометрії або рідинної хроматографії і визначення в ній гомогентизиновой і бензохіноуксусной кислот. Оцінка кольору сечі дозволяє помітити її значне потемніння при знаходженні на повітрі, підігріванні і подщелачивании. Певну допомогу може надати дослідження синовіальної рідини, в якій відсутні ознаки запалення, але містяться частинки охронотіческого пігменту. Специфічні для алкаптонуріі зміни виявляються в синовіальній оболонці, отриманої за допомогою біопсії суглоба.
Диференціальну діагностику алкаптонуріі необхідно проводити з остеохондрозом, хворобою Бехтерева, порфірією, амілоїдозом, Аргирия, ліпопротеїноз та ін. Генетичну форму захворювання слід відрізняти від симптоматичної алкаптонуріі, обумовленої гіповітамінозом С - остання зникає після призначення великих доз аскорбінової кислоти
Лікування алкаптонуріі
Етіопатогенетична терапія генетичної алкаптонуріі на сьогоднішній день не розроблена. Для запобігання надмірного утворення гомогентизиновой кислоти деякі автори вказують на доцільність дотримання низкобелковой дієти. З метою поліпшення метаболізму тирозину при алкаптонуріі показаний прийом вітаміну С (у щоденній дозі до 3000 мг і вище). В основному ж медикаментозна терапія алкаптонуріі носить симптоматичний характер і включає прийом нестероїдних протизапальних засобів, спазмолітиків, хондропротекторів; внутрішньосуглобове введення гідрокортизону, гіалуронової кислоти. Позитивним ефектом володіють бальнеофізіотерапевтіческіе процедури (радонові ванни, грязелікування, парафінові аплікації), масаж, лікувальна фізкультура.
При значній деформації суглобів вирішується питання про проведення ортопедохірургіческой корекції - ендопротезування колінних, тазостегнових або плечових суглобів. У випадку розвитку гемодинамічнозначущої поразки клапанів серця проводиться протезування мітрального або аортального клапана.
Прогноз алкаптонуріі
Прогноз на вилікування алкаптонуріі несприятливий. Захворювання має хронічний прогресуючий перебіг з розвитком незворотних змін в організмі. Результатом алкаптонуріі є стійка інвалідизація хворого. Генетичний характер патології не дозволяє говорити про можливість специфічної профілактики. Для прогнозу розвитку алкаптонуріі у потомства рекомендується консультація генетика.
Висновок
Алкаптонурія являє собою рідкісне порушення катаболізму тирозину. Недостатність ферменту оксидази гомогентизиновой кислоти призводить до екскреції великих кількостей цієї кислоти з сечею і накопиченню пігменту (окислена гомогентізіновая кислота) в сполучної тканини (охроноз). Через багато років охроноз обумовлює розвиток особливої ??форми дегенеративного артриту.
Цієї хвороби характерно виділення з сечею великої кількості гомогентизиновой кислоти, яка, окислюючись киснем повітря, утворює темні пігменти алкаптони. Це метаболічне порушення було описано ще в XVI столітті, а саме захворювання охарактеризовано в 1859 р Клінічними проявами хвороби, крім потемніння сечі на повітрі, є пігментація сполучної тканини (охроноз) і артрит. Частота - 2-5 випадків на 1 млн новонароджених. Захворювання успадковується за аутосомнорецессівному типу. Діагностичних методів виявлення гетерозиготних носіїв дефектного гена до теперішнього часу, не знайдено. алкатонурія порушення метаболізм гомогентізіназа
