е сама хвороба, а лише схильність до неї, здатна проявитися у хворобу під впливом певних зовнішніх умов (стрес, інфекції та ін.).
В основі цієї схильності можуть бути імунні і неімунні механізми. Так, імуногенетика встановлено зв'язок деяких алелей головного комплексу гістосумісності (система HLA) з певними захворюваннями, встановлений відсоток відносного ризику їх виникнення. Так, у людини, що має аллель молекули HLA DR5, є 3,2% ризику розвитку аутоімунного тиреоїдиту (Хашимото), а у володіє аллелью HLA DR3 - 56,4% ризику виникнення герпетиформного дерматиту, 13,9% ризику розвитку хронічно активного гепатиту і ін. При цьому саме захворювання у спадок не передається.
Розглядаючи спадкові (генотипические) захворювання, що передаються з покоління в покоління, враховується тип спадкування: аутосомний, рецесивний, домінантний або зчеплений з підлогою; гомозиготное або гетерозиготное носійство генів, а також ступінь вираженості гена в ознаку, тобто його експресивність.
Основними методами діагностики спадкової патології є генеалогічний аналіз, метод цитогенетики, генетики соматичних клітин та ін. Генетичний аналіз забезпечує ранню діагностику, їх раціональну профілактику, оцінку ризику появи в сім'ї хворої дитини, ступінь спадкової патології, а в деяких випадках - можливість патогенетичний терапії.
2. Зовнішній огляд
Особливості статури і росту:
без відхилень від нормальних значень для даної вікової групи та статі;
аномально високий (низький) зростання; асиметрія тіла (геміатрофія, гемігіпертрофія, гемімікросомія), брахі- і доліхоморфія, диспропорциональное статура, макросомія, м'язовий тип складання, ожиріння (загальне, кушингоїдного типу) та ін.
Шкіра, її придатки, підшкірна клітковина:
без змін;
дифузні зміни - сухість, іхтіоз, поширена екзема, мармуровість, фото-дерматоз, витончення шкіри, шкіра щільна, гіпер- або гіпоеластічная, лімфедема, зникнення підшкірного жирового шару та ін.;
вогнищеві зміни - ділянки гіпоплазії (атрофії), гіперкератоз, стриї, аномальні рубці, вдавлення та ін.;
порушення пігментації шкіри (дисхромії) - дифузне (осередкове) зменшення (посилення) пігментації, пігментний невус, плями кольору кави з молоком, плями депігментовані, вітіліго, лентиго та ін .;
судинні зміни шкіри - петехії, телеангіоектазії, гемангіоми та ін.;
пухлиноподібні утворення - бородавки, ксантоми, нейрофіброми, підшкірні вузлики та ін.;
волосся - тонкі, грубі, ламкі, кучеряве, гіпер- і гіпотрихоз, алопеція (тотальна, вогнищева), висока або низька лінія росту волосся на лобі, низька лінія росту волосся на шиї, вогнищева (поліозамі) або тотальна депігментація волосся та ін.;
нігті - тонкі, гіпопластична, опуклі, борознисті, потовщені, вросли та ін.;
потові залози - гіпер- та гіпогідроз, ангидроз та ін.;
М'язова система:
без змін;
атрофія, гіпотрофія, гіпертрофія, псевдогіпертрофія, гіпоплазія, аплазія та ін.;
Обличчя і мозковий череп:
без змін;
мозковий череп - акроцефалія, брахицефалия, долихоцефалия, гідроцефалія, макро- цефалія, мікроцефалія, платіцефалія, пахіцефалія, плагіоцефаліі, скафоцефалія, трігоноцефалія, пізніше закриття джерелець, широкі шви, тім'яні горби, виступаючий потиличний бугор, плоский потилицю, вікна - дефекти в кістках черепа дефекти скальпа та ін.;
особа - плоске, овальне, довге, кругле, квадратне, трикутне, вузьке, асиметричне, старече, гротескне, амімічное, пташине, свистяче ін .;
лоб - виступаючий, опуклий, високий, похилий, широкий, вузький, скошений та ін.;
вушні раковини - великі чи маленькі, деформовані, гіпопластична, виступаючі, низько або високо розташовані, ротувалася кзади, з недорозвиненням хрящів, з кальцифікованими хрящем, з аномаліями завитка, противозавитка, козелка; з приросшими мочками, з аномаліями розмірів мочки, з насічками на мочках, з преаурікулярних виростами та ін.;
область очей, вік, брів - гіпер- та гіпотелорізм, монголоїдна або антімонголоідний спрямованість очних щілин, екзофтальм, енофтальм, мікрофтальм, макрофтальм, кріптофтальм, птоз, ектропіон, епікант, телекант, катаракта, блакитні склери, гетерохромія райдужних оболонок, коректопія - зміщення зіниці, полікор - кілька зіниць, колобома - дефект райдужної оболонки, сінофріз, політріхія, дістіхіаз, виступаючі (сплощені) надбрівні дуги, аномалії сльозовиділення т...
