а ін.;
ніс - маленький (великий), короткий (довгий), широкий (вузький), сідлоподібний, плоский, кирпатий, грушоподібний, ростральний, кулястий, з роздвоєним кінчиком, з вивернутими ніздрями, з гіпоплазією крил і ін.;
фільтр - глибокий (плоский), короткий (довгий), широкий та ін.;
губи, порожнину рота, зуби, язик, небо - мікро- і макростомія, рот відкритий, запалий, губи тонкі (товсті), губа відвисла, вивернута, повна, піднесена, вигнута, піднята; небо вузьке, широке, високе, арковідное, коротке; хейлосхіз, Палатосхізис, хейлопалатосхіз, оліго і гіподонтія, передчасне прорізування зубів, затримка в прорізуванні зубів, виступаючі різці, відкритий прикус (неможливість повністю зімкнути зуби), глибокий прикус (нижні фронтальні зуби заходять високо за верхні), микрогнатия (дрібна верхня щелепа) , макродентії (занадто великі верхні центральні різці), микродентия (непропорційно дрібні зуби), адентія (вроджена відсутність зубів), риб'ячий зуб (ікло схожий на різець). діастема, дисплазія емалі, ранній карієс; макро- і мікроглоссія, анкілоглоссія, глоссоптоз, лобуляція мови, широкий альвеолярний відросток та ін.;
верхня і нижня щелепи - мікрогнатія, ретрогнатия, мікрогенія, прогнатизм та ін.
Шия, плечовий пояс, грудна клітка, хребет:
без змін;
шия - довга (коротка), з широкою основою, шийний птерігіум, кривошия спастична та ін.;
плечі - вузькі, похилі та ін.;
ключиці - гіпоплазія та ін.;
грудна клітка - вузька (широка), коротка (довга), бочкоподібна, щитовидна, воронкообразная, килевидная, а- або мікроксіфоідія (відсутність або маленький мечоподібний відросток), асиметрія грудної клітки, недорозвинення грудної м'язи .;
ребра - короткі, аномалії числа (додаткові), форми та ін.;
молочні залози - гипертелоризм сосків, ательє, множинні соски (політелія), додаткові (рудиментарні) грудні залози гінекомастія;
лопатки - виступаючі, крилоподібні лопатки та ін.;
хребет - кіфоз, кіфоз-горб, сколіоз, кіфосколіоз, лордоз, обмежена по?? Віжн хребта, люмбализация (у хворого 6 поперекових хребців внаслідок відходу до них одного крижового), сакралізація (5-й поперековий хребець має форму крижового і зростається з першим сакральним хребцем), spina bifida (за рахунок несмиканія дужок хребців має місце незакриття хребетного каналу без грижового випинання) та ін.;
Область живота і зовнішніх статевих органів:
живіт - діастаз, гіпо- або аплазія м'язів передньої черевної стінки, розташування пупка, вроджені грижі (білої лінії живота, пахові, стегнові, пупкова);
зовнішні статеві органи - гіпогонадизм, крипторхізм, анорхізм, монорхизм, макроорхізм, шалевідная мошонка, гіпертрофія клітора, гіпоплазія малих статевих губ, недорозвинення великих статевих губ, незарощення пахового каналу та ін.;
Верхні і нижні кінцівки:
без змін;
доліхостеномелія, брахі- і доліхомелія, фокомелия, симптом тризуба (2, 3, 4 пальці мають однакову довжину), сандалевідная щілину між 1 і 2 пальцями стопи, брахідактилія, арахнодактілія, ізодактілія, камптодактілія, клинодактилия, кігтеподібні стопа, плоска стопа, асиметрія стоп, шаблеподібний гомілку, клишоногість.
У висновку виділяються основні ознаки дісморфогенеза, стигми дізембріогенеза, їх значущість і загальна кількість, що дозволяє припустити наявність у хворого того чи іншого спадкового захворювання (по фенотипическим ознаками), патології внутрішніх органів і скласти приблизний план обстеження хворого з метою постановки остаточного діагнозу.
Таким чином, хід постановки діагнозу спадкового захворювання поетапний:
Перший етап - загальне клінічне обстеження хворого, що включає аналіз спадкового анамнезу, синдромологический аналіз ознак хвороби, виявлення мікроаномалій;
Другий етап - необхідний при підозрі на конкретну спадкову хворобу (за підсумками першого). З цією метою залучаються основні методи дослідження медичної генетики.
клінічний морфологічний генетичний дерматогліфічний
3. Дерматогліфіка
Дерматогліфіка як особливий розділ знань склалася наприкінці XIX-початку ХХ ст. Термін «дерматогліфіка» (derma - шкіра, gliphe - гравірувати) запропонований Каммінсу і мідл на 42-й щорічній сесії американської Асоціації анатомів, що відбулася в квітня 1926 Проте до наукового вивчення пальцевих візерунків було накопичено багато відомостей про дерматогліфічний морфології людини. Ст...
