ються візуальні деформації з боку кісток. Набагато частіше цей тип захворювання прогресує серед дорослих. Зміни в селезінці можуть призвести до анемії і проявам втоми, слабкості, блідості шкірних покривів.
малюкова, або другий тип хвороби Гоше характеризується гострою формою неврології і діагностується, в основному, до шестимісячного віку. У даному випадку дуже рано з'являються характерні неврологічні симптоми, при яких ушкоджуються стовбурові клітини мозку, що стає причиною летального результату у дітей.
Третій тип хвороби Гоше - це ювенильная форма перебігу хвороби з підгострим нейровисцеральную типом. На початку патологічного процесу розвивається спленомегалія і розумова відсталість, при якій дивуються пірамідні і екстрапірамідні системи головного мозку.
Хвороба Гоше має основні зміни у вигляді ураження кісткового мозку, селезінки, лімфатичних вузлів і печінки, при церебральній формі уражається ще й головний мозок. У паренхіматозних органах знаходиться великий вміст клітин Гоше, а при наявних ділянках некрозу, в корі головного мозку відбуваються дифузні зміни. При обстеженні хворих відзначається різко збільшені селезінка і печінку, а іноді і лімфатичні вузли. На тілі з'являються характерні для цього захворювання плями темно-жовтого кольору.
Хвороба Гоше має відмітний симптом в клініці захворювання у вигляді збільшення селезінки в самому початку розвивається патології, а потім вже відбувається збільшення в розмірах і печінки. Певна пігментація спостерігається на обличчі, кистях рук, склерах і слизових оболонках.
А накопичення ліпідів в кістковому мозку призводить костеопороз lt; # justify gt; · При гострій формі хвороби Гоше виявляється гепатоспленомегалія зі збільшеними вісцеральними лімфатичними вузлами. Відкриті частини тіла займає пігментація жовтувато-коричневого забарвлення, яка надалі стає бронзового кольору через відкладання певного пігменту під шкірою. Хворі, як правило, скаржаться на болі в кістках, характерні деформації і часті переломи кісток. У літньому віці добре простежуються виражені симптоми атероматоза судин одночасно з підвищеною холестеринемия. Також спостерігалися втрата апетиту; збільшення селезінки та/або печінки може чинити тиск на шлунок, і у хворих з хворобою Гоше з'являється відчуття важкості після прийому їжі. Скарги, пов'язані з кишечником. Збільшення печінки і значне збільшення селезінки, що може стати причиною болю в животі, передчасного помилкового насичення і загального дискомфорту. У деяких випадках збільшення печінки виражено слабко в порівнянні з збільшенням селезінки, крім тих випадків, коли селезінка вилучена. У ряді випадків захворювання може призвести до порушень функцій печінки. Зміни в селезінці можуть призвести до анемії і проявам втоми, слабкості, блідості шкірних покривів.
Можливо прояв симптомів тромбоцитопенії, тобто зниження кількості тромбоцитів у крові, що в свою чергу призводить до частих кровотеч з носа, появі гематом без видимої причини, кровотечею ясен та іншими гематологічними проявами.
Нерідкі випадки слабкості кісток і виражені кісткові захворювання, у тому числі патологічні переломи не як наслідок травми або внаслідок легкої травми, що не розташовує до переломів, а також артродез гомілковостопного суглоба. Серед хворих дітей спостерігаються порушення росту.
Важливо відзначити, що зовнішні прояви захворювання і більш специфічні симптоми неоднозначні і відрізняються у різних хворих, що ускладнює процес діагностики. На останньому етапі хвороби Гоше дуже часто розвиваються важкі форми неврологічного розладу, які призводять до смертельного результату.
5. Діагностика
Діагноз встановлюють по виявленню специфічних клітин Гоше (лімфоцітоподобним ядро, ексцентрично розташоване, і дуже широка світла цитоплазма з ледь помітною циркулярної смугастість) в пунктаті селезінки (пункцію її можна робити тільки в стаціонарі) або в кістковому мозку.
Діагностика захворювання
На сьогоднішній день існують три методи діагностики хвороби Гоше:
· Найточніший метод діагностікі- це аналіз крові на виявлення ферменту. Визначення рівня глюкоцереброзідази в лейкоцитах або в культурі фібробластів шкіри встановлює однозначний діагноз.
· Аналіз ДНК дозволяє виявити генетичні мутації і недолік ферменту глюкоцереброзідази. Цей метод був розроблений порівняно недавно і грунтується на новітній технології молекулярної біології. Перевага методу полягає в тому, що він дозволяє здійснити ранню діагностику, наприклад під час вагітності. Метод виявляє носія хвороби з імовірністю більше 90%, і навіть забезпечує можливість передбачити ступінь тяжкості хвороби в майбутньому, що не дозволяє жоден...
