інший метод діагностики.
· Третій метод грунтується на аналізі кісткового мозку і дозволяє виявити характерні для хвороби Гоше зміни в клітинах кісткового мозку. У минулому це був єдиний спосіб діагностики захворювання. Проблема в тому, що аналіз кісткового мозку дозволяє діагностувати виключно хворих, але не носіїв захворювання. Сьогодні цей метод практично не використовується.
Диференціальна діагностика
· з іншими лізосомними хворобами накопичення: хвороба Німана-Піка lt;http://ru.wikipedia/wiki/%D0%91%D0%BE%D0%BB%D0%B5%D0%B7%D0%BD%D1%8C_%D0%9D%D0%B8%D0%BC%D0%B0%D0%BD%D0%BD%D0%B0-%D0%9F%D0%B8%D0%BA%D0%B0gt;, хвороба Вольман lt;http://ru.wikipedia/w/index.php?title=%D0%91%D0%BE%D0%BB%D0%B5%D0%B7%D0%BD%D1%8C_%D0%92%D0%BE%D0%BB%D1%8C%D0%BC%D0%B0%D0%BD%D0%B0amp;action=editamp;redlink=1gt;, GM1-гангліозідози, галатосіалідоз;
· з іншими спадковими хворобами обміну: глікогеноз lt; https: //ru.wikipedia/wiki/%D0%93%D0%BB%D0%B8%D0%BA%D0%BE%D0%B3% D0% B5% D0% BD% D0% BE% D0% B7 gt ;, таласемія lt; https: //ru.wikipedia/wiki/%D0%A2%D0%B0%D0%BB%D0%B0%D1 % 81% D1% 81% D0% B5% D0% BC% D0% B8% D1% 8F gt ;, гемофілія lt; https: //ru.wikipedia/wiki/%D0%93%D0%B5%D0% BC% D0% BE% D1% 84% D0% B8% D0% BB% D0% B8% D1% 8F gt ;, хронічна гранулематозная хвороба;
· c іншими захворюваннями: остеомієліт lt;http://ru.wikipedia/wiki/%D0%9E%D1%81%D1%82%D0%B5%D0%BE%D0%BC%D0%B8%D0%B5%D0%BB%D0%B8%D1%82gt;, кістковий туберкульоз lt; https: //ru.wikipedia/wiki/%D0%A2%D1%83%D0%B1%D0%B5%D1%80%D0%BA%D1%83%D0%BB%D1 % 91% D0% B7 gt ;, вірусний гепатит lt; https: //ru.wikipedia/wiki/%D0%93%D0%B5%D0%BF%D0%B0%D1%82%D0%B8%D1 % 82 gt ;, онкологічні захворювання крові.
6. Лікування хвороби Гоше
хвороба Гоше клінічний злоякісний
Лікування злоякісної форми симптоматичне; при доброякісній формі у разі вираженої тромбоцитопенії, підшкірнихкрововиливів або значного збільшення селезінки - резекція селезінки, спленектомія, трансплантація кісткового мозку.
Методи лікування хвороби Гоше
Донедавнеговременилечениезаболеваниясводилоськлечениюегосимптомов: видалення селезінки, ортопедичні операції внаслідок патологічних переломів, і так далі. Сьогодні застосовується метод замісної ферментотерапии, який включений до державної кошик медичних послуг raquo ;. Лікування полягає в ін'єкції, яка робиться раз на два тижні і наказується тільки хворим з важкими симптомами. Так званим легким хворим рекомендується лише спостереження фахівця, але не медикаментозне лікування.
Компанія Genzyme розробила ряд медикаментів, що допомагають при лікуванні лізосомних хвороб накопичення методом замісної ферментотерапии, який дозволяє заповнити недолік ферментів в орга?? изме і або штучно заповнити відсутню активність ферменту. Штучний фермент створюється завдяки новаторським технологіями та досягненнями генної інженерії та в точності копіює діяльність і функції натурального ферменту, відсутнього організму. Чим раніше розпочато лікування, тим кращих результатів воно досягає. Науковий керівник кафедри хвороби Гоше Інституту генетики ім. Реканаті (він діє при лікарні Бейлінсон) Хагит Бріс вважає, що багато російськомовних ізраїльтяни - вихідці з СНД, самі того не підозрюючи, є носіями або навіть хворими Гоше. Ці люди роками, а то й десятиліттями спостерігають явні симптоми хвороби, приписуючи їх іншим захворюванням. Наприклад, збільшення селезінки або низький рівень еритроцитів (червоних кров'яних тілець) НЕ трактуються як ознаки хвороби Гоше. Необізнаність самих пацієнтів, а головне - медиків розташовує до помилкової діагностики.
Профілактика: в родині, де вже хворий одна дитина, можлива діагностика дефіциту глюкоцереброзідази в клітинах амніотичної рідини, при цьому рекомендується переривати вагітність.
Література
#laquo;justifyraquo;gt;#laquo;justifyraquo;gt;#laquo;justifyraquo;gt;#laquo;justifyraquo;gt;#laquo;justifyraquo;gt;#laquo;justifyraquo;gt;А.И.Струков, В. В. Сєров Патологічна анатомія. М., 1995..
Лекції з патологічної анатомії, під редакцією Е.Д.Черствого, М.К.Недзьведя. Мінськ «Асар» 2006.
Додаткова література:
. А.І.Струков. Загальна патологія людини. М., 1990.
. Т.Е.Івановская, Л.В.Леонова. Патологічна анатомія хвороб плоду та дитини. М., 1989.
. Н.Е.Яригін, В. В. Сєров. Атлас патологічної гістології. М., 1977.
. Хвороби плода, новонародженого і дитини. Под ред. Е.Д.Черствого, Г.І.Кравцовой - Мінськ.- Один тисяча дев'ятсот дев'яносто шість.
. В. В. Сєров. Амілоїдоз.- М., Медицина.- Тисячу...
