"> бактеріологічне дослідження мокротиння для виявлення мікобактерій туберкульозу і неспецифічної мікрофлори з визначенням чутливості патогенної мікрофлори до антибіотиків (антибіотикограма);
дослідження функції зовнішнього дихання (вентиляції, дифузії і легеневого кровотоку), зокрема пневмотахометрия з реєстрацією петлі потік-об'єм форсованого видиху;
електрокардіографія;
фибробронхоскопия;
дослідження загального білка і білкових фракцій крові, глюкози крові, білірубіну, сечовини, креатиніну, залишкового азоту, коагулограми (при відхиленні від норми повторювати!);
клініко-генеалогічне дослідження;
Сіндромологіческій;
молекулярно-генетичне;
встановлення типу алелей в поліакриламідному гелі; імунологічне дослідження;
ідентифікація мутацій в генах;
потових проба і кількість хлору і натрію в поті (при підозрі на муковісцидоз);
вивчення якості життя,
Клінічні ознаки:
При різних спадкових захворюваннях є свої клінічні особливості. Іноді сімейний характер захворювання.
Хронічне, прогредиентное, рецидивуючий перебіг.
Зустрічаються загальні симптоми: біль у грудях, ціаноз, кашель.
Часто прояви пневмонії, можливий бронхообструктивнийсиндром.
Обсяг лікувально-профілактичних заходів:
Лікування різне при різній патології, часто симптоматичне.
При дефіцити певних інгредієнтів в організмі - замісна терапія. При розвитку запалення - протизапальне лікування
Часто використовується хірургічне лікування - резекції, пластики, пересадки. [7]
7. СПАДКОВІ ЗАХВОРЮВАННЯ ОРГАНІВ ДИХАННЯ
У даній роботі будуть описані деякі найбільш поширені захворювання органів дихання, їх діагностика, симптоматика і лікування.
7.1 Бронхоектазії вроджені
Поразка може бути генералізованим або локалізуватися в будь-якої окремої частини легенів; являє собою циліндричне або решетчатое розширення бронхів. Доклінічних симптомом є хрипи в легенях при відсутності запальних явищ. Найбільш частим, а іноді і єдиним симптомом є кашель, особливо вранці. У хворих спостерігаються повторні пневмонії з локалізацією в певному сегменті або частці. Зворотні інфекції можуть призводити до розвитку легеневого фіброзу. Обструкція бронхів мокротою є причиною ателектазів.
У генетичному та патогенетичному відношенні аномалія являє собою різнорідну групу. Власне вроджені бронхоектазів успадковуються аутосомно-рецесивно. Проте в основі багатьох випадків придбаної бронхоектатичної хвороби лежить вроджений, а, можливо, і генетично детермінований дефект бронхіального дерева.
Клінічна картина. При так званих сухих бронхоектазах, коли прояви інфекції в уражених бронхах не виражені і у хворих немає мокротиння, клінічні симптоми часто відсутні; іноді може виникати легенева кровотеча. Однак у більшості випадків в уражених бронхах розвивається періодично загострюється інфекційний процес. Хворі скаржаться на кашель із слизово-гнійною або гнійною мокротою. У ряді випадків мокрота набуває неприємного, іноді смердючий запах, містить домішки крові. При відстоюванні така мокротиння розділяється на три шари: внизу накопичується гній, в середині - серозна рідина, зверху - слизисто-гнійна піна. Загострення інфекційного процесу супроводжуються підйомами температури тіла, особливо вечорами, лейкоцитозом з нейтрофільний зсув, збільшенням ШОЕ. Нерідко спостерігаються задишка, посилюється в міру прогресування хвороби, схуднення, погіршення апетиту, ціаноз губ. У результаті гнійної інтоксикації і дихальної недостатності нігті на пальцях рук і ніг можуть набувати форму годинних стекол, а пальці - форму барабанних паличок (Барабанні пальці). У тривало хворіють при перкусії нерідко виявляють коробковий відтінок або притуплення перкуторного звуку, при аускультації - жорстке дихання, розсіяні сухі хрипи, іноді вологі на обмеженій ділянці легені. У деяких хворих періодично виникає легенева кровотеча. При багаторічному перебігу та прогресуванні захворювання можуть розвиватися амілоїдоз внутрішніх органів, легеневе серце з виходом у легенево-серцеву недостатність.
Лікування хворих бронхоектазами проводиться комплексно, з використанням терапевтичних, бронхоскопических, а при необхідності - хірургічних методів.
Консервативне лікування бронхоектазів складається головним чином у профілактиці інфекції та ліквідації її спалахі...
