х спадкових хвороб і розробка на цій основі точних методів діагностики.
Застосування методів генетичної інженерії дозволило точно з'ясувати характер перебудов у структурі мутантних генів для цілого ряду спадкових хвороб, в т.ч. талассемий (a, b, d, g), міопатій Дюшенна і Беккера, гемофілії А і В, фенілкетонурії; дослідження в цій області здійснюються так інтенсивно, що будь-які дані швидко стають застарілими. В області генетики мультифакторіальних захворювань, до яких відносяться ішемічна хвороба серця, психози, цукровий діабет, виразкова хвороба, більшість ізольованих вад розвитку, мабуть, деякі інфекційні захворювання (туберкульоз, лепра, ревматизм), інтенсивно розвиваються теоретичні дослідження в області особливого напрямку медичної генетики - генетичної епідеміології. Не менш важливим у генетиці мультифакторіальних захворювань є також з'ясування значущості факторів навколишнього середовища, в тому числі соціальних, а також їх взаємодії з генетичними факторами для розвитку широко поширених захворювань.
Знання основ медичної генетики дозволяють лікарям розуміти механізми індивідуального перебігу хвороби і вибирати відповідні методи лікування. На основі медико-генетичних знань здобуваються навички діагностики спадкових хвороб, а також з'являється вміння направляти пацієнтів і членів їх сімей на медико-генетичне консультування для первинної та вторинної профілактики спадкової патології. Придбання медико-генетичних знань сприяє формуванню чітких орієнтирів у сприйнятті нових медико-біологічних відкриттів, що для лікарської професії необхідно повною мірою, оскільки прогрес науки швидко і глибоко змінює клінічну практику.
Незважаючи на успіхи в лікуванні ряду спадкових хвороб істотна роль у боротьбі з ними належить профілактиці, яка здійснюється у двох напрямках: попередження появи нових мутацій і розповсюдження мутацій, успадкованих від попередніх поколінь. Профілактика хвороб, що виникають в результаті спонтанних мутацій в зародкових клітинах здорових батьків, поки утруднена. Найбільше значення для профілактики прояви патологічних мутацій, успадкованих від попередніх поколінь, має медико-генетичне консультування.
Ефективне впровадження наукових досягнень медичної генетики в практичну охорону здоров'я може здійснюватися тільки на основі підготовки кваліфікованих кадрів. У багатьох країнах, у тому числі в США, Канаді, ФРН, склалася система підготовки кадрів з медичної генетики, в якій особливе місце відведено 2-4-річному поста навчання лікарів, заканчивающемуся іспитами і видачею відповідного сертифіката. Крім того, в більшості випадків в рамках підготовки фахівців з медичної генетики передбачається спеціалізація з цитогенетики і клінічної генетики. У перелік медичних спеціальностей в Росії введені спеціальності лікаря-генетика та лікаря лаборанта-генетика, підготовка яких здійснюється на кафедрах медичної генетики в медичних вузах та інститутах удосконалення лікарів.
Висновок
Розвиток генетики до наших днів - це безперервно розширюється фронт досліджень. У цій сфері зроблено вже дуже багато, і з кожним днем ​​передній край науки наближається до мети - розгадки природи гена. До теперішнього часу встановлено цілий ряд явищ, що характеризують природу гена. По-перше, ген в хромосомі має властивість самовідтворюється (Авторепродукціі), по-друге, він здатний мутаційно змінюватися, по-третє, він пов'язаний з певною хімічної структури дезоксирибонуклеїнової кислоти - ДНК, по-четверте, він контролює синтез амінокислот і їх послідовностей в білкової молекули. У зв'язку з останніми дослідженнями формується нове уявлення про гені як функціональної системі, а дія гена на визначення ознак розглядається в цілісній системі генів - генотипі.
Розкриваються перспективи синтезу живої речовини привертають величезну увагу генетиків, біохіміків, фізиків та інших фахівців.
Генетика дуже важлива для вирішення багатьох медичних питань, пов'язаних насамперед з різними спадковими хворобами нервової системи (епілепсія, шизофренія), ендокринної системи (кретинізм), крові (Гемофілія, деякі анемії), а також існуванням цілого ряду важких дефектів у будові людини: короткопалость, м'язова атрофія та інші. З допомогою новітніх цитологічних методів, цитогенетичних зокрема, виробляють широкі дослідження генетичних причин різноманітних захворювань, завдяки чому є новий розділ медицини - медична цитогенетика.
Розділи генетики, пов'язані з вивченням дії мутагенів на клітину (такі як радіаційна генетика), мають пряме відношення до профілактичної медицині.
Особливу роль генетика почала відігравати у фармацевтичній промисловості з розвитком генетики мікроорганізмів та генної інженерії. Безсумнівно, багато чого залишається невивченим, наприклад, процес виникнення мутацій або причини появи злоякісних пухлин. Саме своєю важливістю для вирішення багатьох проблем людини викликана гостра необхідні...
