Значення генетики для медицини і охорони здоров'я
В
Предмет і завдання генетики людини. Генетика людини, або медична генетика, вивчає явища спадковості і мінливості в різних популяціях людей, особливості прояву і розвитку нормальних (фізичних, творчих, інтелектуальних здібностей) і патологічних ознак, залежність захворювань від генетичної обумовленості і умов навколишнього середовища, в тому числі від соціальних умов життя. Формування медичної генетики почалося в 30-і рр.. XX в., Коли стали з'являтися факти, які підтверджують, що спадкування ознак у людини підкоряється тим самим закономірностям, що й у інших живих організмів. p> Завданням медичної генетики є виявлення, вивчення, профілактика і лікування спадкових хвороб, а також розробка колій запобігання шкідливого впливу факторів середовища на спадковість людини. p> Методи вивчення спадковості людини. При вивченні спадковості і мінливості людини використовують такі методи: генеалогічний, блізнецовий, цитогенетична, біохімічний, дерматогліфічний, гібридизації соматичних клітин, моделювання та ін
Генеалогічний метод дозволяє з'ясувати родинні зв'язки і простежити успадкування нормальних або патологічних ознак серед близьких і далеких родичів у даній сім'ї на основі складання родоводу - генеалогії. Якщо є родоводи, то, використовуючи сумарні дані по декількох сім'ям, можна визначити тип успадкування ознаки - домінантний або рецесивний, зчеплений з підлогою або ауто-Зімніть, атакож його моногенних або полігенно. Генеалогічним методом доведено спадкування багатьох захворювань, наприклад цукрового діабету, шизофренії, гемофілії та ін
Генеалогічний метод використовується для діагностики спадкових хвороб та медико-генетичного консультування; він дозволяє здійснювати генетичну профілактику (попередження народження хворої дитини) і ранню профілактику спадкових хвороб. p> Близнюковий метод полягає у вивченні розвитку ознак у близнят. Він дозволяє визначати роль генотипу у спадкуванні складних ознак, а також оцінювати вплив таких факторів, як виховання, навчання та ін
Відомо, що у людини близнята бувають однояйцевими (монозиготними) і різнояйцевими (дизиготних). Однояйцеві, або ідентичні, близнюки розвиваються з однієї яйцеклітини, заплідненої одним сперматозоїдом. Вони завжди одного підлоги і разюче схожі один на одного, оскільки мають один і той же генотип. Крім того, у них однакова група крові, однакові відбитки пальців і почерк, їх плутають навіть батьки і не розрізняють по запаху собаки. Тільки у ідентичних близнюків на 100% вдаються пересадки органів, оскільки у них однаковий набір білків і пересаджені тканини не відторгаються. Частка однояйцевих близнюків у людини становить близько 35-38% від загального їх числа. p> Разнояйцевие, або дизиготні, близнюки розвиваються з двох різних яйцеклітин, одночасно запліднених різними сперматозоїдами. Дизиготних близнюки можуть бути як одного, так і різної статі, а з генетичної точки зору вони подібні не більше, ніж звичайні брати і сестри. p> Вивчення однояйцевих близнюків протягом усього їхнього життя, особливо якщо вони живуть у різних соціально-економічних і природно-кліматичних умовах, цікаве тим, що відмінності між ними у розвитку фізичних і психічних властивостей пояснюються не різними генотипами, а впливом умов середовища. p> Цітогенетічесій метод заснований на мікроскопічному дослідженні структури хромосом у здорових і хворих людей. Цитогенетичний контроль застосовують при діагностиці ряду спадкових захворювань, пов'язаних з явищами анеуплоїдії і різними хромосомними перебудовами. Він дозволяє також вивчати старіння тканин на основі досліджень вікової динаміки структури клітин, встановлювати мутагенну дію чинників зовнішнього середовища на людину і т. д.
В останні роки цитогенетичний метод придбав велике значення в зв'язку з можливостями генетичного аналізу людини, які відкрила гібридизація соматичних клітин у культурі. Отримання міжвидових гібридів клітин (наприклад, людини і миші) дозволяє в значній мірі наблизитися до вирішення проблем, пов'язаних з неможливістю спрямованих схрещувань, локалізувати ген в певній хромосомі, встановити групу зчеплення для ряду ознак і т. д. Об'єднання генеалогічного методу з цитогенетичним, а також з новітніми методами генної інженерії значно прискорило процес картування генів у людини. p> Біохімічні методи вивчення спадковості людини допомагають виявити ряд захворювань обміну речовин (вуглеводного, амінокислотного, ліпідного та ін) за допомогою, наприклад, дослідження біологічних рідин (крові, сечі, амніотичній рідини) шляхом якісного або кількісного аналізу. Причиною цих хвороб є зміна активності певних ферментів. p> За допомогою біохімічних методів відкрито близько 500 молекулярних хвороб, які є наслідком прояву мутантних генів. При різних типах захворювань вдається або визначити сам аномальний білок-фермент, або встановити проміжні продукти обміну. За р...
