і типи успадкування. У зв'язку з цим страждають хворобою в основному хлопчики, проте описані випадки захворювання дівчаток. Синдром Лоу проявляється важкою розумовою відсталістю, вродженої катарактою або глаукомою, гіпотонією і нирковими аномаліями у вигляді синдрому Фанконі з подальшим поступовим розвитком ХНН. Протеїнурія швидко наростає з розвитком нефротичного синдрому.
Синдром Барракера-Сімонса
Хвороба успадковується за рецесивним типом і проявляється прогресивним зменшенням підшкірної жирової клітковини в області обличчя, шиї і плечового пояса. Нефротичний синдром рефрактер до терапії і супроводжується швидким розвитком ХНН. При морфологічному дослідженні виявляють мембранопроліферативний гломерулонефрит. Хвороба розвивається в дитячому віці. Можливі інші клінічні варіанти перебігу в вигляді гематурії або низької протеїнурії.
Природжений сифіліс
Однією з причин вродженого нефротичного синдрому є вроджений сифіліс. Протеїнурія з'являється відразу після народження і через 2-3 міс розвивається нефротичний синдром. При морфологічному аналізі виявляється мембранозний гломерулонефрит з вираженим тубулоінтерстиціальні компонентом, іноді з явищами мезангіальної проліферації. У хворих спостерігається також гепатоспленомегалія, дифузна інфільтрація шкіри або пухирчатка, рідше - ураження ЦНС і кісткової системи. Прогноз нефротичного синдрому сприятливий при своєчасній антибактеріальної терапії (Папая А.В., Стяжкіна І.С., 2002).
Синдром набутого імунодефіциту при інфікуванні ВІЛ в перинатальному періоді
Нефротичний синдром розвивається на 3-4-му місяці життя. При морфологічному дослідженні виявляється фокально-сегментарний гломерулосклероз, рідше - мезангіопроліферативний гломерулонефрит. Нефротичний синдром характеризується швидким прогресуванням з розвитком ХНН.
Природжений токсоплазмоз
Нефротичний синдром може розвиватися в перші 2-3 міс після пологів або реєструватися при народженні. Гістологічно варіанти ураження нирок різноманітні, описані фокально-сегментарний гломерулосклероз, мезангіопроліферативний гломерулонефрит з або без тубулоінтерстиційного компонента. Нерідко протікає з ураженням очей, центральної нервової системи.
Нефротичний синдром при фібрилярна і іммунотактоідном гломерулонефриті
Фібрилярний і іммунотактоідний гломерулонефрити є рідкісними різновидами гломерулопатій. Описаний випадок ВІЛ-асоційованого іммунотактоідного гломерулонефриту. Нами спостерігалося двоє пацієнтів з фібрилярні гломерулонефритом. В обох випадках розвинувся нефротичний синдром, швидко прогресувала ХНН, і в підсумку через кілька років від дебюту захворювання був зафіксований летальний результат. В цілому однорічна виживаність, за деякими даними, становить 100%, 5-річна - 80%. Морфологічними проявами служать гломерулярні депозити у вигляді фібрил і мікротубул діаметром 12-32 нм, що містять IgG і СЗ-комплемент. На відміну від амілоїдних мас вони забарвлюються конго червоним і тріофлавіном Т. При цьому вимагають виключення системні захворювання, гемобластози, СД, при яких в рідкісних випадках такі депозити також можуть мати місце.
Клінічні прояви іммунотактоідного і фибриллярного гломерулонефриту не мають специфічних рис, відрізняють їх від інших форм гломерулонефритів. Нефротичний синдром є найбільш частим синдромом у клінічній картині. Це було показано при аналізі клініки 186 хворих іммунотактоідним гломерулонефритом.
Звертає на себе увагу низька ефективність імунодепресивної терапії. Питома вага часткової ремісії не перевищує 9%, тоді як у 91% випадків позитивного ефекту від лікування не спостерігається. ХНН у 50% хворих розвивається вже на 2-4-му році хвороби. У разі виявлення при гістологічному дослідженні конгонегатівних субстанцій, що відбуваються з імуноглобулінів, диференціальну діагностику проводять з кріоглобулінеміческая і вовчаковим гломерулонефритом. Якщо ці депозити відбуваються з позаклітинного матриксу, необхідно виключити вроджені і придбані гломерулопатії. Особливу складність представляє виняток вроджених гломерулопатії. Незважаючи на появу гломерулопатії в дитячому віці, гістохімічне дослідження на фібронектин проводиться лише в окремих патоморфологічних лабораторіях. У разі конгопозітівних депозитів слід думати про амілоїдозі, форма якого уточнюється при проведенні імуногістохімічного дослідження біопсійного матеріалу.
3. Патологічні стани, при яких нефротичний синдром не зустрічається
Виділення даного розділу сталося з причини нерідко виникають помилок, що призводять до помилкової діагностиці. Нефротичний синдром не зустрічається при гострому постстрептококовому гломерулонефриті, ураженні нирок при системній склеродермії, пієлонефриті, интерстициальном нефриті, гіпертонічному нефроангіосклероз. Найбільш часто хронічний гломерулонефрит, гостро дебютує з нефротичного синдрому, приймається за гострий гломерулонефрит. При аналізі неф...
