тикарной висипом. При гістологічному дослідженні пухир инфильтрирован лімфоцитами, нейтрофілами і невеликою кількістю огрядних клітин, що демонструє його відмінність від звичайної алергічної уртикарії.
Синдром Muckle-Wells
Успадковується за аутосомно-домінантним типом. Мутації стосуються генів СIАS1/NАLР3/РYРАF1. Клінічна картина характеризується появою уртикарії (пухирів), прогресуючої глухотою і ураженням нирок та інших паренхіматозних органів (амілоїдоз). Амілоїдоз нирок супроводжується розвитком нефротичного синдрому з швидким прогресуванням ХНН. Нерідко спостерігається лихоманка, крім глухоти описані випадки глаукоми, косоокості, артралгій. Тип успадкування як домінантний, так і рецесивний. Уртикарний висип має подібну гістологічну характеристику з такої при сімейному холодовом аутовоспалітельном синдромі.
При проведенні диференціальної діагностики слід звернути увагу на лихоманку, больовий синдром у животі і суглобах, не характерні для нефротичного синдрому, обумовленого хронічним або швидкопрогресуючим гломерулонефритом.
Нефротичний синдром, асоційований з WT1-мутацією
При дифузному мезангіальному склерозі з'являється протеїнурія, ХНН розвивається протягом першого року життя. Морфологічна картина характеризується гіпертрофією подоцітов, дилатацією канальців, тубулоінтерстиціальні фіброзом. Дифузний мезангіальний склероз, що асоціюється з чоловічим псевдогермафродитизмом і пухлиною Вільямса, іменується синдромом Denis-Drash. Ген, мутація якого призводить до розвитку пухлини Вільямса, WT1 локалізується в 13-му локусі 11-й хромосоми. WT1-ген відповідає за ембріональний розвиток нирок і гонад. Мутація WT1-гена виявляється також у дітей, які страждають несімейним стероідрезістентним нефротичним синдромом. При цьому спостерігаються вроджені аномалії (проксимальна гіпоспадія, діафрагмальна грижа, одностороння ектопія яєчка). Сукупність перерахованих ознак іменується синдромом Frasier. Синдром Frasier характеризується повним ХY-гонадним дисгенезом у поєднанні з нефротичним синдромом. Прогресування ХНН при цьому синдромі більше повільне, ніж при синдромі Denis-Drash.
Синдром Pierson
Розвивається при мутації гена 21-го локусу 3-й хромосоми, що кодує синтез р 2 -ланцюга ламініну. Характеризується аутосомно-рецесивним типом успадкування. Дебютує нефротичним синдромом незабаром після народження. Розвиваються дифузний мезангіальний склероз і мікрокорія (різке зменшення розмірів зіниць). Характеризується вкрай важким перебігом і швидким летальним результатом на Протягом перших двох місяців життя.
Синдром Nail-раtеllа (синдром ураження нігтів і надколінка, синдром Турнера-кізерит).
Характеризується аутосомно-домінантним типом успадкування. Зустрічається з частотою 1:50 000 живонароджених. Розвивається при мутації гена 1МХ1В, розташованого в 34-му локусі 9-ї хромосоми і регулюючого експресію білків подоцітов. Характеризується нефротичним синдромом в поєднанні з симетричними аномаліями нігтів, скелета і очей. У ранньому дитячому віці звертає на себе увагу м'якість, тонкість і зігнутість нігтів або їх повна відсутність. Пізніше стає помітним зменшення розмірів колінних чашок, що супроводжується утрудненням ходьби. Нерідко це призводить до варусной деформації і артрозу колінних суглобів. Може також розвиватися сколіоз. Ураження нирок спостерігається в 30-40% випадків і клінічно проявляється протеїнурією з розвитком нефротичного синдрому, рідше - низькою протеїнурією в поєднанні з ерітроцітуріей або лейкоцитурією. Іноді нефротичний синдром буває вродженим.
Синдром Альпорта
У клінічній картині синдрому Альпорта рідко зустрічається нефротичний синдром. Однак він може бути одним із проявів хвороби. При цьому нерідко поєднується з ерітроцітуріей. Також важливо мати на увазі наявність і інших проявів у вигляді глухоти, рідше - ураження органу зору. Успадковується синдром Альпорта домінантно, частіше сцепленно з Х-хромосомою. Хвороба більш важко протікає у хлопчиків, частіше супроводжуючись розвитком ХНН. Слід зазначити, що нефротичний варіант перебігу синдрому Альпорта є менш сприятливим, ніж класична гематурична форма.
Синдром Галовей-Моват
Хвороба успадковується за аутосомно-рецесивним типом і проявляється вродженою мікроцефалією, гормонорезистентними нефротичним синдромом, відставанням психомоторного розвитку. Рідше також реєструються діафрагмальна грижа, катаракта, аномалії лицьового черепа. При гістологічному аналізі можуть спостерігатися різноманітні запальні зміни клубочків у вигляді фокально-сегментарного гломерулосклероза, ліпоїдного нефроза, дифузного мезангіального склерозу та ін Швидке прогресування ХНН призводить до летального результату в ранньому дитячому віці. p> Синдром Лоу (окулоцереброренальний синдром)
Для синдрому Лоу характерний Х-зчеплений рецесивний тип спадкування (мутація гена в 25-му локусі), значно рідше передбачаються інш...
