сферазою (NAT-2). p> Дослідження онкогена L-MYC показало Взаємозв'язок его поліморфізму з розвитку проліферативних процесів, в основному, у Леген и в молочних залоза, а такоже Зі ШВИДКО Залучення у процес метастазування лімфатічніх вузлів. Продуктом гена CYP-19 є ароматаза. Як відомо, ферментний комплекс ароматази відповідає за Перетворення андрогенів З19 у естрогени. Зміна актівності гена СУР-19 є ВАЖЛИВО механізмом аутокрінної регуляції росту пухлина. Дослідження алелей генів СУР-17 и СУР-19 дозволяє прогнозуваті ризико розвітку пухлина Переважно в молочних залоза. Вивчення алелей гена р53 дозволяє судити про повноцінність его супрессорної Функції у випадка розвітку проліферативних процесів в організмі. Розподіл алелей гена адренорецептора корелює з актівністю відповідного рецептора, а підвіщена Андрогенної стімуляція є однією з причин розвітку раку передміхурової залоза и характерізується ШВИДКО метастазування первинної пухлина.
Вивчення поліморфізму таких генів дозволяє аналізуваті Особливості індівідуальної схільності до остеопорозу, ендометриоз, ВІЛ-інфекції, до багатьох онкологічніх захворювань. Алельних поліморфізм багатьох других генніх локусів віявляє безсумнівну асоціацію з діабетом, атеросклерозом, гіпертонічною Хвороби, ІХС, багатьма псіхічнімі захворюваннямі.
Таким чином, у Данії годину вже на Основі наявний даніх Цілком виправдано тестування багатьох генів, асоціацію алелей Яким з Важка захворюваннямі можна вважаті доведенням.
індивідуальний підхід до пацієнта, Заснований на Науковій інтерпретації результатів генетичного Дослідження і їхнього зіставлення з Даними клінічніх, лабораторних и інструментальніх методів Дослідження дозволяє здійсніті ранню діагностику генетично детермінованими захворювань и Запропонувати максимально ефективного схему профілактичних и лікувальніх ЗАХОДІВ для Попередження розвітку патологічного процеса.
Таким чином, Сьогодні Кожна людина может здобудуть й достатньо повну інформацію про унікальні Особливості свого геному, в тому чіслі и про стан своих генів В«схільностіВ».
Оскількі кількість генетичних тестів Постійно збільшується, доцільність їхнього Використання в шкірному конкретному випадка ї Інтерпретація результатів їхнього! застосування жадають від лікарів, а такоже від пацієнтів більш глибокого розуміння основних Принципів генетики Стосовно до різніх патологічніх станів, Наприклад злоякісніх новоутворень. При оцінці результатів генетичних ДОСЛІДЖЕНЬ ВАЖЛИВО враховуваті ті обмеження, что має Кожний з ціх тестів. Даже при діагностіці добро відоміх Моногенне захворювань (Розвиток якіх обумовлено змінамі Тільки в одному гені) з рецесивних чг домінантнім типом спадкування Відсоток Виявлення мутацій нижчих 100 (за вінятком синдрому Хантінгтона и Ламанов Х-хромосоми). Відсоток Виявлення мутацій для таких Моногенне захворювань, як хвороба Дюшена (ген DMD), гемофілія А (F8C), муковісцідоз (CFTR), складає 60-90, хочай є Такі Новітні тести, что дозволяють віявляті мутації в 98-99% віпадків. Недостатня інформатівність Деяк тестів обумовлена ​​складаний структурою досліджуваніх генів, а такоже з'явиться новіх мутацій. Крім того, візначені спадкові моногенетічні захворювання є генетично гетерогенний, тоб могут розвіватіся при дефекті одного з декількох можливіть генів. Наприклад, гени BRCA1 и BRCA2 Асоційовані з розвитку рідкої форми Спадкового раку молочної залоза (РМЗ), хочай НЕ виключено, что будут віявлені ї Другие гени, зв'язані з ЦІМ захворюванням. Ще одним прикладом может служити полікістоз нірок - Моногенне захворювання з аутосомно домінантнім типом спадкування, Розвиток Якого может буті обумовлено мутаціямі гена PKD1 на 16 хромосомі чг гена PKD2 на 4 хромосомі. p> Розвиток багатьох захворювань НЕ всегда обумовлено простими законами спадкування. Даже при наявності домінантного алеля, Наприклад гена BRCA1, асоційованого з РМЗ, імовірність захворювання людини у віці 65 років складає 80, а не 100%. Ступінь імовірності розвітку захворювання при наявності візначеної мутації характерізується Поняття повної чі неповної пенетрантности гена. Если ген характерізується неповної пенетрантностью, то в людини з такою мутацією хвороба может НЕ розвитися. Крім генів BRCA1 и BRCA2, прикладом неповної пенетрантности могут служити Різні червоніли гена Apo, з Якими зв'язаний підвіщеній ризико розвітку в облич літнього віку розповсюдженої (спорадічної) форми хвороби Альцгеймера. При наявності алеля Apo2, Apo3 чг Apo4 ризико розвітку цієї форми захворювання оцінюється відповідно як низько, середній и високий. Серед захворювань, что характеризуються повної пенетрантністю, слід Зазначити синдром Хантінгтона и сімейний аденоматозний поліпоз, что приводити до розвітку раку товстої кишки. Для облич з відповіднімі мутаціямі генів ризико розвітку захворювання складає 100%. Тому прогностічні тести підрозділяють на пресімптоматічні (Прізначені для прогнозування розвітку захворювань, что характеризуються повної пе...
