n="justify"> незвичайні рухи (невеликий тремор, хаотичні рухи кінцівок);
- частий сміх без приводу;
- ходьба на негнучких ногах - через цю особливість дітей з цим синдромом іноді порівнювали з маріонетками;
- розмір голови менше середнього, нерідко з уплощением потилиці;
- іноді особливі риси обличчя - широкий рот, зуби з проміжками між ними, видатний вперед підборіддя, висунутий назовні мова;
- порушення сну;
- страбизм (косоокість) в 40% випадків;
- сколіоз (викривлення хребта) у 10% випадків;
- підвищена чутливість до високої температури;
- бувають сильно захоплені іграми з водою.
Нижче описані характерні для синдрому Ангельмана клінічні характеристики і частота їх поширеності серед хворих (Мал. 1.3):
. Характерні для всіх (100%):
важка функціональна затримка розвитку;
порушення мовних функцій (повна відсутність або мінімальне використання мови); невербальні навички розвинені краще, ніж вербальні;
розлад моторних функцій (порушення руху, рівноваги), як правило, атаксія ходи і (або) тремтіння кінцівок;
поведінкові відхилення: поєднання частого безпричинного сміху (посмішки), щасливого стану, легкій збудливості, частого грюкання в долоні, гіпермоторному поведінки, низький рівень концентрації уваги.
. Часті риси (характерні більш ніж для 80% хворих):
затримка, непропорційне збільшення окружності голови, яке, як правило, призводить до виникнення мікроцефалії (абсолютної або відносної) до віку 2 років;
напади судом, які зазвичай з'являються у віці менше трьох років;
аномальні результати ЕЕГ (електроенцефалограми), характерною особливістю яких є велика амплітуда і низька тимчасова динаміка хвиль.
. Пов'язані характеристики (характерні для 20 - 80% хворих):
косоокість;
гіпопігментація шкіри та очей;
порушення контролю над рухами мови, труднощі при ссанні і ковтанні;
гіперактивні сухожильні рефлекси;
проблеми з харчуванням у ранньому дитинстві;
підняті, зігнуті під час ходи руки;
висунута нижня щелепа;
підвищена чутливість до тепла;
широкий рот, широк...
