ий інтервал між зубами;
порушення сну;
часті слюнотечения, висунутий язик;
постійне бажання пити;
посилені жувальні руху;
плоска потилиця;
гладкі долоні.
1.3 Нейрофізіологія
синдром Ангельмана генетичний захворювання
Однією з найбільш примітних особливостей синдрому Ангельмана є його патогномонічних нейрофізіологічні характеристики. Електроенцефалограма (ЕЕГ) при цьому розладі, дуже відрізняється від ЕЕГ здорових людей (Мал. 1.1). Для хворих СА поширеними є три різних результати ЕЕГ. Найчастіше на електроенцефалограмі з'являються дуже велоамплітудние ритми з частотою 2 -3 Гц, найбільшими є відхилення в префронтальної зоні. Наступним найбільш поширеним порушенням є симметрический вісоковольтажний ритм частотою 4-6 Гц. Третя характерна картина, 3-6 Гц активність чергується з гострими піковими хвилями в потиличних відділах, і пов'язаний із закриттям очей. p align="justify"> Напади сміху, ніяк не впливають на ЕЕГ і розглядаються, виключно як такі, що не мають ніякого відношення до ЕЕГ.
В В
Рис.1.1 Електроенцефалограма пацієнта з синдромом Ангельмана. Відзначені переважаючі фронтальні зазубрені дельта-хвилі. У пацієнта можуть спостерігатися міоклоніческіе абсанси. br/>
РОЗДІЛ 2. Генетичні передумови виникнення захворювання
При синдромі Ангельмана відсутні деякі гени з 15-ї хромосоми (у більшості випадків - часткова делеція або інша мутація 15 хромосоми). При синдромі Ангельмана страждає материнська хромосома; в разі пошкодження батьківській хромосоми виникає синдром Прадера-Віллі. p align="justify"> Каріотип 46 XX або XY, 15р?. Зазвичай синдром викликається спонтанним хромосомним дефектом, коли відсутня велика суміжна область з 3-4 мільйонів пар основ ДНК в області q11-q13 15-ї хромосоми (Мал. 2.1). br/>
В В
Рис. 2.1 Три класи мутацій при синдромі Ангельмана (СА); М - мати; О - батько; ОРД - однородітельская дисомія. br/>
Згідно з результатами багатьох незалежних досліджень, причиною виникнення синдрому Ангельмана може бути мутація в гені UBE3A. Продукт цього гена - ферментний компонент складної системи деградації білків. p align="justify"> Синдром діагностується шляхом генетичного аналізу (15 хромосома), рекомендованого для новонароджених зі зниженим м'язовим тонусом (гипотонусом), відставанням у розвитку загальної моторики і в розвитку мови.
Батьки і лікарі повинні звернути увагу на випадки дрібного тремору, хаотичні, рвучкі рухи кінцівок, ходу з негнучкими ногами; в ряді випадків специфічне вираз обличчя, занадто частий сміх.
Можливі методи аналізу: процес флуоресцентної гібридизації in situ, метилювання ДНК в області 15q11...
