за рецесивним, зчепленням з Х-хромосомою типу. Ген локалізований в короткому плечі Х-хромосоми. Досить висока частота мутації гена (30%), що пояснює велику кількість спорадичних випадків.
Мутація (найчастіше делеция) призводить до статевого або майже повній відсутності продукту гена - структурного білка дистрофіка. Фізіологічна роль дистрофіка до кінця не встановлена. Він виявляється у великих концентраціях в області сарколеми, граючи, мабуть, певну роль у підтриманні цілості цієї мембрани. Відсутність дистрофіка викликає структурні зміни в антисарколемальних, що в свою чергу призводить до втрати внутрішньоклітинних компонентів і підвищеному входу кальцію, що в кінцевому рахунку веде до загибелі міофібрил. Вважають, що дефіцит дистрофіка в синаптичних зонах кіркових нейронів є причиною затримки психічного розвитку.
Для медико-генетичного консультування дуже важливе встановлення гетерозиготного носійства. При міодистрофії Дюшенна у гетерозигот приблизно в 70% випадків виявляються субклінічні, а іноді і явні ознаки м'язової патології - деяке ущільнення і навіть збільшення литкових м'язів, швидка стомлюваність м'язів при фізичному навантаженні, зміни на ЕМГ і при патоморфологічної дослідженні м'язових біоптатів. Найбільш часто у гетерозиготних носительок виявляється збільшення активності креатинфосфокінази.
При наявності клінічної картини міодистрофії Дюшенна у осіб жіночої статі слід в першу чергу виключити можливість аномалії по Х-хромосомі - синдром Шерешевського-Тернера (ХО), синдром Морріса (XY) або мозаицизм по цих синдромам.
М'язова дистрофія Дюшенна, починаюча розвиватися ще в пренатальному періоді, є по суті вродженої міопатію і може бути діагностована незабаром після народження шляхом проведення м'язової біопсії та визначення активності КФК.
Міодистрофія Беккера. Поряд з важкою, злоякісної формою Х-зчепленої миодистрофией Дюшенна існує доброякісна форма - хвороба Беккера. За клінічними симптомами вона дуже нагадує форму Дюшенна, проте починається, як правило, пізніше - в 10-15 років, тече м'яко, хворі тривало зберігають працездатність, у віці 20 - 30 років і пізніше ще можуть ходити. Фертильність не знижена, тому захворювання іноді простежується в декількох поколіннях родини: хворий чоловік через свою дочку передає захворювання онукові («ефект діда»). Початкові симптоми, як і при хворобі Дюшенна, проявляються слабкістю в м'язах тазового поясу, потім у проксимальних відділах нижніх кінцівок. У хворих змінюється хода, вони відчувають утруднення при підйомі по сходах, при вставанні з низького сидіння. Характерні псевдогіпертрофії литкових м'язів. Ретракція п'яткових (ахіллових) сухожиль виражена менш різко, ніж при хворобі Дюшенна.
При цій формі не відзначається порушень інтелекту, кардіоміопатія відсутня або виражена незначно.
Як і при інших Х-зчеплених міодистрофії, при формі Беккера значно підвищується активність КФК, хоча і меншою мірою, ніж при хворобі Дюшенна, не перевищуючи 5000 од. Ген хвороби Беккера, як і хвороби Дюшенна, локалізується в короткому плечі Х-хромосоми; ймовірно, обидва локусу тісно пов'язані між собою або є алельних. На відміну від хвороби Дюшенна, при якій дистрофії практично відсутня, при хворобі Беккера синтезується аномальний дистрофії. Відмінності виявляються і при м'язовій біопсії. При міодистро...
