у вигляді рекурентних (поворотних) інфекцій, особливо - хронічних легеневих інфекціях [4, с. 373]. Іноді поєднується з дефіцитом IgG2; в цьому випадку захворювання протікає значно важче. Генетичний механізм захворювання маловивчений, проте відомо, що в розвиток захворювання залучений функціональний дефіцит TGF? 1 (трансформуючий фактор росту? 1), що бере участь в перемиканні генів імуноглобулінів на IgA і IgG2 [3, с. 672].
У безсимптомних випадках ніякого спеціального лікування не потрібно; в симптоматичних випадках - протиінфекційної хіміотерапія і симптоматичне лікування супутніх захворювань. При селективному і повному дефіциті IgA протипоказана замісна терапія донорськими імуноглобулінами, так як вироблення імуноглобулінів інших ізотипів у пацієнта збережена, у зв'язку з чим підвищується ризик утворення у реципієнта антіізотіпіческіх анти-IgA-антитіл і зумовлені цим трансфузійні ускладнення [6, с. 275].
Дефіцити специфічного ланки: Т-імунодефіцити
При захворюваннях, пов'язаних з дефіцитом Т-клітинної ланки імунної відповіді, спостерігається виникнення опортуністичних інфекцій, викликаних умовно-патогенними мікроорганізмами. Крім цього Т-клітинна недостатність звичайно супроводжується також і гуморальним імунодефіцитом, так як в основному В-клітинну відповідь є Т-залежним, тобто виникає комбінована імунна недостатність (і клітинного, і гуморального імунної відповіді) [1, с. 397]. Розглянемо докладніше таке захворювання, як важкий комбінований імунодефіцит.
· Важкий комбінований імунодефіцит (ТКИД).
Хвороба обумовлена ??дефектом гена, що кодує гамма-ланцюг рецептора до ІЛ - 2 (вона також входить в рецептори і для деяких інших ІЛ, наприклад, ІЛ - 7). Цей ген знаходиться в Х-хромосомі, тому цим видом ТКИД в 3 випадках з 4 страждають хлопчики.
При дефекті гена в Х-хромосомі Т-лімфоцити при дозріванні не можуть отримати необхідні сигнали, зазвичай сприймаються рецептором до ІЛ - 7, таким чином стовбурові клітини не можуть продовжити зростання і диференціювання.
При іншому варіанті дефект детермінована в рецесивних генах інших хромосом. При цьому порушується синтез ферментів пурінрасщепляющіх ферментів (аденозіндезамінази - АДА, пуріннуклеозідфосфорілази - ПНФ). Їх дефіцит веде до накопичення метаболітів, які токсичні для стовбурових лімфоїдних клітин та інгібують рибонуклеотидредуктазу, яка бере участь у синтезі ДНК [1, с. 398].
У будь-якому випадку порушуються процеси диференціювання та дозрівання лімфоцитів. У крові виявляється дефект Т-лімфоцитів фракцій CD4 і CD8, можливий недолік імуноглобулінів. Крім цього лімфоїдна тканина також бідна лімфоцитами або ж вони в ній відсутні як такі. Тимус недорозвинений, так як стовбурові лімфоїдні клітини його НЕ заселяють, і він складається тільки з клітин строми.
Клінічні симптоми проявляються в перші тижні життя дитини у вигляді діареї (збудники - ротавіруси та кишкові бактерії); бактеріальних і грибкових уражень шкіри і слизових, викликаних, в основному, Candida albicans; пневмоцистної пневмонії. Часто спостерігається розвиток вірусного гепатиту [2, с. 263]. Нерідко після імунізації вакцинами відбувається розвиток захворювання. Тривалість життя таких хворих при відсутності терапії різко знижен...
