а: діти помирають протягом 2 років після народження. Однак при пересадці кісткового мозку в перші 3-5 місяців життя можливо забезпечити нормальну життєдіяльність людини.
Дефіцити неспецифічного ланки: дефіцити компонентів системи комплементу
Дефіцити компонентів системи комплементу характеризуються тим, що різні компоненти кодуються генами, локалізованими в різних хромосомах, тому існує велика кількість їх видів. Однак, проявляються вони нечасто, оскільки передаються аутосомно-рецесивно, тобто маніфестація відбувається тільки в гомозиготному стані по алельним генам. Єдиний виняток - ангіоневротичний набряк, причиною якого є домінантна мутація в гені інгібітора С1-естерази.
Далі розглянемо клінічні прояви порушень компонентів системи комплементу.
· При дефіцити білків С1-С4 порушується класичний шлях активації комплементу, утворення імунних комплексів і кліренс апоптотичних клітин. Результатом цього є розвиток аутоімунних захворювань, наприклад, системний червоний вовчак (ВКВ), тиреоїдит Хашимото, аутоімунний гепатит, гломерулонефрит. При дефекті білка С3 порушується чутливість до піогенними інфекцій (наприклад, Пневмококової сепсису).
· При дефіциті маннозосвязивающего лектина (MBL) спостерігаються патології лектинового шляхи активації комплементу і також розвиваються рецидивуючі піогенні інфекції.
· Розглядаючи альтернативний шлях активації комплементу, треба говорити про дефіцит фактора D і пропердина, що призводить до розвитку нейссеріальних інфекцій, викликаних в основному Neisseria gonorrhoeae і N.meningitidis.
· При дефектах білків фракцій С5-С8 також спостерігаються нейссеріальние інфекції і ВКВ [2, с. 339].
· Особливе місце займає дефіцит інгібітора С1q-компонента комплементу (спадковий ангіоневротичний набряк - НАО). Це спадкове захворювання, обумовлене мутаціями аутосомного гена C1INH . C1INH контролює активацію комплементу, пригнічуючи естеразной активність факторів C1s (класичний шлях комплементу) або MASP1 / 2 (лектинового шлях). Крім того, C1INH служить інгібітором коагуляційного фактора XII, калікреїну, тканинного активатора плазміногену і плазміну. Нарешті, C1INH інгібує перехід кининогена в брадикінін, що є головним медіатором підвищеної судинної проникності. Все це має відношення до стримування розвитку набряку [3, с. 659]. Клінічна картина складається з шкірних набряків, болю в животі та обструкції дихальних шляхів. Лікування НАО полягає в застосуванні концентрату C1INH і свіжозамороженої плазми.
Дефіцити неспецифічного ланки: дефіцити фагоцитозу
Дефіцит системи фагоцитозу призводить до порушення неспецифічної імунної відповіді. Всі дефекти успадковуються аутосомно-рецесивно. Розглянемо деякі хвороби ИД фагоцитозу.
· Хронічний гранулематоз.
При цьому захворюванні відбувається порушення перетравлює активності нейтрофілів на увазі зниження активності НАДФ-оксидази (фермент, що каталізує відновлення молекулярного кисню) і порушення киснево метаболізму. У результаті цього фагоцит не може продукувати супероксидний кисневий радикал, у зв'язку з чим втрачає здатність швидко лизировать поглинені ї...
