ify"> Хромосома 1 - це найважлівіша хромосома в генетичному наборі людини. Порушення ее Будови может прізвесті до серйозно НАСЛІДКІВ. Звісно, ??при мутаціях у першій хромосомі НЕ можна Говорити про повноцінне життя людини. Виникнення тієї чи Іншої хвороби обумовлено Пошкодження питань комерційної торгівлі локусів, де розташовуються гени 1 хромосоми. На малюнку нижчих приведено розташування ціх локусів на хромосомі.
хромосома патологічна аномалія
Мал.4 локус захворювань на хромосомі 1
Майже всi хромосомнi захворювання супроводжуються чисельно Ураження скелету, порушеннях псіхiкі, вродженими вадамі зовнiшнiх i внутрiшнiх органiв, затримки росту, Ураження нервової, ендокринної та iнших систем, зниженя Регенераторний функцiєю, пiдвищення захворюванiстю i смертнiстю.
Розглянемо декілька прікладів захворювань, спрічіненіх мутаціямі у будові хромосоми 1, а такоже шляхи їх Лікування.
Гомоцістенурія
Вперше гомоцістінурія описана в 1962 р. Карсен и Нейлом. До теперішнього годині описано больше 100 Хворов. У Основі захворювання лежить відсутність або зниженя актівності ферменту цістатіонінсінтетазі, Йому в якості кофактора потрібен ВІТАМІН В12, а в якості субстрату - фолієва кислота.
Гомоцістеїн є проміжнім продуктом Розпад метіоніну и в нормі НЕ містіться в плазмі та сечі, альо дефекти на трьох різніх етапах ферментації могут прізвесті до гомоцістінемії и гомоцістінурії. Існує класична гомоцістінурія, пірідоксінчутліва и пірідоксінрезістентна. Захворювання є аутосомно - рецесивним, частота захворювання при Народжені ставити 1:200000 населення.
Клінічні прояви гомоцістінурії Різні, однак найбільш характерні наступні: розумово відсталість, ектопія крішталіків, кісткові деформації, тромбоемболії и серцево - судинна патологія. Такі діти при народженні віглядають_здоровімі.
Симптоми: хвороби встановлюються у віці 3 - х років, коли віявляють підвівіх кришталика, альо в більшості віпадків Яскрава клініка розвівається до 10 років. Батьки помічають, что во время Швидкого руху головою райдужки дитини тремтять. Потім проявляються й Інші очні симптоми: міопія, астигматизм, глаукома, катаракта, відшарування сітківкі, атрофія Зоров нерва. Аномалії скелета у таких дітей проявляються особливо часто. Перш за все, відзначається діспропорція статурі у вігляді укороченим Тулуба, подовжений кінцівок, помірно вираженими остеопороз кісток, сколіоз, вікрівлення гомілкі, деформації грудної кліткі, високе піднебіння, порожніста стопа. У ціх дітей блакитні очі и спеціфічна ерітема У ФОРМІ метелика (гарячі віліці) i ерітематозна плямістість кінцівок. Часто прогресує розумово відсталість, прот у Деяк Хворов інтелект НЕ порушеннях. Около 10-15% Хворов страждають від судом.
Наступний ускладненням цього захворювання є тромбоемболія Судін різного діаметру, зокрема головного Мозку, яка может проявлятіся в будь-якому_віці.
Діагностика захворювання Полягає у віявленні гомоцистину в сечі. Проводять пробу з нітропрусідом, а такоже Паперове хроматографію амінокіслот. Візначають вміст амінокіслот в плазмі.
Лікування: Великі дозуюч вітаміну В6 и фолієвої кислоти, дієтотерапію - продукти з низько вмістом метіоніну. Допустимий вміст метіоніну - 29-45 мг на 1 кг...
