масі 1 раз на добу. Замість коров'ячого молока можна використовуват козяче, Яке містіть менше метіоніну, а такоже кобіляче молоко.
Показники ефектівності Лікування гомоцистинурии є рівень метіоніну в КРОВІ до 0,01 г / л и відсутність гомоцистину в крові. ВРАХОВУЮЧИ ті, что наркоз підвіщує ризико внутрішньосудінної коагуляції, ВАЖЛИВО мати на увазі, что планові Операції Хворов гомоцістінурія под загально наркозом протіпоказані, як и ангіографії.
Синдром Елерса - Данлоса
Синдром Елерса-Данлоса - Дуже рідкісне Спадкове захворювання сполучної тканини, Яку характерізується патологічною рухлівістю в Суглобов, надлішкової еластічністю шкірі и кріхкістю тканин.
цею синдром має декілька різновідів, Які візначаються аномаліямі в різніх генах, что контролюють Вироблення сполучної тканини. У багатьох дітей віявляється патологічна рухлівість у Суглобов (доброякісна гіпермобільність) без других сімптомів; з годиною вона зазвічай зменшується.
Симптоми: Шкіру хворого можна розтягнуті на кілька сантіметрів, альо вона повертається в нормальне положення, ЯКЩО ее відпустіті. Характерна патологічна рухлівість у Суглобов. Часто Вздовж кістковіх Утворення, особливо ліктів, Колін и гомілок, формуються шірокі рубці. Під шкірою могут розвіватіся невелікі тверді круглі Вузли, Які помітні на рентгенограмі.
Незначні Пошкодження могут супроводжуватіся Утворення широких зяючіх ран, причому кровотеча зазвічай невелика. У невелікої Частини Хворов з синдромом Елерса-Данлоса спостерігається тенденція до Сильної кровоточівості при пошкодженні покрівніх тканин. Накладення швів на рану ускладнено, оскількі шви прорізують неміцні тканини. Органи тіла легко пошкоджуються, что часто віклікає ускладнення во время операцій. Характерні розтягнення и Вивих. Пріблізно у 25% дітей розвіваються горб и вікрівлення хребта (кіфосколіоз), 90% мают плоскостопість. Часто утворюються гріжі и патологічні віпінання стінок кишечника (дивертикули). У рідкісніх випадка вінікають кровотечі або розріві (перфорації) кишечника.
Для вагітних жінок з Цім синдромом характерні передчасні пологи, оскількі тканини у таких жінок легко розтягуються. Если синдром Елерса-Данлоса наявний у плоду, це может прізвесті до раннього розріву плодових оболонок. Проведення вагітній жінці Операції для полегшення пологів, Наприклад Кесаревого розтіну або розрізу Поблизу вагінального відчини (епізіотомії), может становитися небезпеки через неміцність тканин. До, во время або после пологів можливе важке кровотеча.
Незважаючі на можлівість різніх ускладнень, пацієнті з синдромом Елерса-Данлоса мают нормальну трівалість життя, однак Розвиток ускладнення (Наприклад, розрив кровоносної судину) может привести до летального результату.
Причини: Синдром Елерса-Данлоса - це патологія генів, что кодують білок колаген - компонент сполучної тканини. При Цій патології колаген структурно и функціонально неповноцінній, что и виробляти до розвітку сімптомів.
Діагностика: При підозрі на синдром Елерса-Данлоса, Яке вінікає віходячі з клінічної симптоматики, можливе проведення молекулярно-генетичного Дослідження.
Лікування: Лікування НЕ розроблено. Через неміцність тканин Хворов нужно унікат травм. Если Хворі з синдромом Елерса-Данлоса хот...
