м-РНК, до її швидкого руйнування нуклеазами і, отже, неможливість трансляції генетичної інформації.
Вийшла з ядра м-РНК з'єднується з цитоплазматичними білками з утворенням нуклеопротеїдних частинок - інформосом. При патології інформосом порушується регульоване надходження м-РНК в белоксінтезірующую систему.
Таким чином, основу молекулярних хвороб становить порушення синтезу різних білків організму. Патологія може стосуватися структурних, транспортних, рецепторних, антигенних білків, але найчастіше страждають білки-ферменти і більшість молекулярних хвороб носить характер ензимопатій. Якщо в результаті мутації змінений активний центр ферменту - порушується його каталітична активність і спорідненість до субстрату; якщо торкнуться аллостерічеський центр - порушується регуляція активності ферменту метаболітами і гормонами.
Для діагностики найбільш поширених ензимопатій використовуються прості експрес-методи - так звані скринінг-тести (скринінг - просіювання). Скринировании ензимопатій засноване на визначенні активності аномального ферменту, вивченні кількості кінцевих продуктів реакції і попередників, а також на виявленні незвичайних продуктів обміну в біологічних рідинах.
При хромосомних хворобах і синдромах світлова мікроскопія дозволяє виявити зміни хромосомного набору або у вигляді анеуплоідіі, тобто зміни числа аутосом (хвороба Дауна, синдроми Едвардса і Патау) або статевих хромосом (синдроми Клайнфельтера, Шерешевського -Тернера, трисомії-Х), або у вигляді зміни структури хромосом (делеції, дуплікації, інверсії, транслокації). Причиною анеуплоідіі є нерозходження хромосом в процесі мітозу чи мейозу. Помічено підвищення частоти нерасхожденія із збільшенням віку матері.
В даний час описано більше 100 різних хромосомних синдромів. Близько 50% всіх випадків спонтанних абортів пов'язані з аномаліями хромосом. При цьому хромосомні дефекти, успадковані від попередніх поколінь, становлять лише 1,3% серед спонтанних абортів і 5,9% серед мертвонароджень. Отже, найчастіше хромосомні аберації є результатом первинного порушення гаметогенезу в батьківському організмі або з'являються в процесі розвитку зародка.
Для діагностики хромосомних хвороб проводять дослідження хромосомного набору людини (каріотипу), а також визначають Х-і Y-статевий хроматин, що дозволяє виявити зміна числа статевих хромосом в каріотипі. Важливим експрес-методом діагностики хромосомних хвороб є дослідження дерматогліфічні фенотипу - спадкових особливостей кожного малюнка.
План практичного заняття
. Генетичний контроль стійкості модельних об'єктів (сільськогосподарських рослин, тварин, людини) до несприятливих зовнішніх факторів
. Молекулярні хвороби людини
Основна література: 1 - 10 (за списком основної літератури)
Додаткова література: 1 - 13 (за списком додаткової літератури)
Тема 11-12. Генетичний моніторинг популяцій людини та охорона генофонду при дії мутагенів середовища
. Природні популяції як історично сформовані стабільні популяційні системи
2. Генетичний моніторинг популяцій людини при дії мутагенів середовища
1. Природні популяції як історично сформовані стабільні поп...
