ношеності). Тому необхідне проведення повторного обстеження.
Існує також тест сечі з тріхлорним залізом (фенілпіруват, вступаючи в реакцію, дає зелене забарвлення), але він надає менш надійні результати. Причина полягає в тому, що в перші дні життя фенілаланін не може накопичуватися на рівнях, які необхідні для отримання позитивного результату тесту.
Молекулярна діагностика (діагностика на рівні гена) можлива як для пренатальної (допологової), так і постнатальної (післяпологовий) діагностики хвороби. В даному випадку проводиться звичайний і розширений пошук частих мутацій в гені ФАГ (PAH), що кодує фенілаланінгідроксилази, а також пряма діагностика тетрагідробіоптеріна (ВН4), що базується на пошуку мутацій гена QDRP. Паралельно з цим проходить пошук мутацій генів PTS, GCH1. Для дослідження, як правило, беруться зразки крові батьків, рідше інших родичів, іноді слина.
Обстеження дитини з ФКУ включає встановлення кількісних рівнів амінокислот у плазмі й сироватці крові при особливій увазі до фенілаланіну і тирозину, а також збір проб крові і сечі на аналіз птерину. Паралельно з цим батьків інформують про особливості ФКУ і подібних захворювань і надають консультацію по генетичним питань. У деяких випадках, особливо коли необхідність введення дієти стає більш нагальною, ніж уявлялося після перших аналізів, доцільно зробити аналіз на ФФГ - генотипу за сироватці крові, щоб переконати батьків в точності діагнозу і в необхідності тривалого медичного нагляду. Визначення рівня фенілаланіну в крові кожного з рідІТЕЛ повинно бути зроблено на початку обстеження дитини. Рідко, але трапляється так, що у когось з батьків підвищено рівень фенілаланіну.
Ранній початок терапії означає проведення скринінгової програми в пологових будинках. Без чітко налагодженого скринінгу отримати хороші результати в лікуванні ФКУ неможливо. У РФ цей процес регламентується такими нормативно-правовими актами, як Наказ МОЗ РФ від 25.03.2009 N 133н «Про організацію скринінгу у закладах державної та муніципальної систем охорони здоров'я», Наказ МОЗ РФ від 30.12.1993 N 316 (ред. Від 05.08.2003 ) «Про подальший розвиток медико-генетичної служби Міністерства охорони здоров'я Російської Федерації», Положення від 16.04.2012 N 366н «Про затвердження Порядку надання педіатричної допомоги», Положення від 15.11.2012 N 921н «Про затвердження Порядку надання медичної допомоги за профілем« неонатологія » та ін. Але всі заходи спираються на метрологічну базу біохімічної науки.
У діючій практиці діагностики фенілкетонурії існує ряд ключових моментів, продиктованих саме біохімічної специфікою, на які потрібно звернути особливу увагу.
По-перше, дуже важливо контролювати час забору крові, в іншому випадку можливі псевдонегатівние результати. У практиці бували випадки, коли в медико-генетичний центр зверталися сім'ї з дитиною у віці 6-8 місяців зі скаргами на затримку психомоторного розвитку. При обстеженні було виявлено рівень крові фенілаланін +1200 mmol/l. Виявлялося, що дитина був обстежений за скринінг-програмі і в зразку крові, отриманому з пологового будинку, фенілаланін не перевищував 120 mmol/l (дані аналізу були ретроспективно перевірені в центрі). У цих випадках причиною низького рівня ферменту у хворого ФКУ дитини в пологовому будинку став забір крові на 1-2 день життя, коли дитина ще не отримав достатньої кількості грудного молока. Адже Метаболізація відбувається після вживання їжі. У літературі також зустрічаються описи випадків псевдонегатівних результатів; більшість авторів вважають, що поодинокі випадки пропуску ФКУ при скринінгу можливі саме за рахунок технічних помилок під час забору крові. Тому на бланку зі зразком крові обов'язково повинні стояти дві дати: пологів і забору крові.
Другий необхідний момент при проведенні скринінг-програми - це її максимальне охоплення. При відсутності зразка крові дитини, її паркан здійснюється за місцем проживання або у відділеннях стаціонарів для новонароджених, якщо дитина переводиться туди до 4-го дня життя. Такий облік новонароджених дозволяє забезпечити охоплення скринінгом до 98-99% дітей.
Дуже важливим є і час, який займає верифікація діагнозу. Все це повинно бути зроблено протягом 1-го, 2-х місяців життя, в іншому випадку програма втрачає сенс.
Своєрідним контролем якості проведення масового скринінгу новонароджених є пізнє виявлення хворих ФКУ.
. Лікування фенілкетонурії
З того моменту, як обстеження показало, що рівень фенілаланіну у дитини підвищений (в багатьох клініках це 480 mmol/l або 8mg/dl), вводиться дієта з обмеженою вмістом фенілаланіну. Якщо аналізи на птерінов показали відхилення від норми, може виникнути потреба в додатковому прийомі ВН4 і медикаментів, які збільшую...
