ть рівень нейромедіаторів.
Принцип лікування фенілкетонурії - спеціальна дієта, тобто лікувальне харчування. Він полягає в обмеженні надходження в організм дитини фенілаланіну з їжею. Якщо почати дієту з 10 - 20-го дня життя, то це запобігає розвитку розумової відсталості.
Фенілаланін входить до складу всіх білкових продуктів (малюнок 8, таблиця 2). Тому з раціону харчування хворого необхідно виключити ті продукти, які мають багато білка. До них відносяться м'ясо, риба, яйця, молоко та молочні вироби, хліб.
Малюнок 8 Приклад з'єднання фенілаланіну з іншими амінокислотами і їх залишками у складі білка
Таблиця 2 Порівняльне зміст фенілаланін в продуктах харчування
Назва продуктаСодержаніе фенілаланін на 100 г/мл (мг) Загальна кількість білка на 100 г/мл (мг) Хліб з борошна вищого сорта210,5Макарони461,0Слівкі932,0Мясной бульон6610,7Томатний концентрат1210,6Морковний сок190,93Боби3437,1Картофель851,9Яблоко120, 4Сахар00
Лікувальне меню хворого, в основному, складають продукти рослинного походження - овочі, фрукти, ягоди, зелень. У них мало білків і майже відсутня фенілаланін (в основному він міститься в бобових, вівсі та зародках пшениці), досить жирів, вуглеводів, а також вітамінів, макро-, і мікроелементів, необхідних для розвитку організму.
Але організм дитини не може формуватися при такому дефіциті білка. Тому в раціон дитини додають спеціальні лікувальні суміші, у складі яких міститься зменшене кількість білка і білок, в якому повністю вилучений фенілаланін, такі як «Лофеналак», «феніл- Фрі», «Нофелан» та інші. Ці продукти виготовляють або з суміші кристалічних амінокислот (без фенілаланіну), або на основі гідролізату-білка, з якого видалене фенілаланін. Гідроліз сироваткових білків може бути здійснений хімічним (під дією мінеральних кислот і лугів при підвищених температурах) і ферментативним (з використанням препаратів протеолітичних ферментів) способами. У ході кислотного гідролізу розщеплюються всі типи пептидних зв'язків між різними амінокислотними залишками, і тому можливо практично повне розщеплення білка. Однак кислотний гідроліз як технологічний процес має ряд недоліків (часткове або повне розкладання ряду амінокислот, освіта меланоидинов, необхідність нейтралізації кислоти).
При лужному гідролізі білка відбувається рацемізації амінокислот, в результаті чого виходить гідролізат втрачає біологічну цінність. У харчових виробництвах лужний гідроліз білка не застосовується. Весь процес є ланцюгом складних біохімічних і фізико-хімічних реакцій (рис. 9).
Розрахунок білкового компонента їжі для хворої дитини повинен виробляти лікар.
фенілкетонурія біохімічний метаболізм лікування
Малюнок 9 Технологічна схема гідролізу сироваткових білків, що використовуються в ентеральних сумішах для дітей хворих на фенілкетонурію
Всім хворим ФКУ призначається дієта з застосуванням білкових гідролізатів або амінокислотних сумішей, які забезпечують концентрацію феніл-сироватки крові до 240 - 360 mmol/l (4-6 mg/dl).
Крім суміші дитина повинна отримати і натуральні продукти. У двомісячному віці - це грудне молоко. Молоко необхідно зціджувати і давати дозовано згідно з розрахунками.
Якщо дитина перебуває на штучному вигодовуванні, то натуральним продуктом для нього буде та дитяча суміш, яку він отримує. Склад, як правило, зазначений на банці. Надалі корекція дієти здійснюється з обов'язковим визначенням рівня фенілаланіну 1 раз на тиждень до 1-го року життя, а потім 1 раз на місяць до 3-х років і 1 раз на квартал дітям, які старші 3-х років. Практика свідчить, що до закінчення пубертатного віку (до 16-18 років) дієти потрібно дотримуватися навіть найменш ураженим дітям.
На ринку починають з'являтися нові форми, альтернативні амінокислотним добавки порошкоподібної форми. У спресованому вигляді або в капсулах вони займають менше місця, і можуть вживатися додатково або замість іншого препарату під час подорожей.
ФКУ є непомітною інвалідністю. При порушенні дієти недуга проявиться з новою силою через деякий час.
Кількість дорослих молодих людей, які проходять лікування з раннього дитинства, зростає. Деякі з них дотримуються дієтичного харчування, інші - споживають звичайну їжу згідно тим рекомендаціям, які існували до середини 80- х рр. Є також ті, хто повернувся до дієти після періодів звичайного харчування. Дорослі хворі, які обрали дієтичне лікування, відзначають, що їхній стан поліпшується, коли вони утримують низький рівень сироваткового фенілаланіну.
Фенілкетонурії не є обмеженням для шлюбу, спільного проживання, сімейн...
