яється, як правило, на першому році життя. Виникають пігментація шкіри (коричневі плями), остеопороз (Зниження щільності кістки), переломи, деформація кісток. У тканинах мозку, печінки, селезінки, кісткового мозку міститься велика кількість глюкоцереброзідов. У лейкоцитах, клітинах печінки та селезінки знижена активність глюкозидази. Тип успадкування аутосомно-рецесивний. Ген локалізований на довгому плечі 1-ї хромосоми.
Хвороба Німанн - Піка обумовлена ​​зниженням активності ферменту сфінгомієлінази. У результаті відбувається накопичення сфінгоміеліна в клітинах печінки, селезінці, мозку, ретикуло - ендотеліальної системі. Внаслідок дегенерації нервових клітин порушується діяльність нервової системи.
Виділяють кілька форм захворювання, що розрізняються клінічно (час початку, протягом і тяжкість неврологічних проявів). Однак є й загальні для всіх форм симптоми. p> Хвороба частіше проявляється в ранньому віці. У дитини збільшуються лімфатичні вузли, розміри живота, печінки та селезінки; відзначаються блювота, відмова від їжі, м'язова слабкість, зниження слуху і зір ( див. додаток мал. 4 ). У 20-30% дітей на сітківці ока виявляється пляма вишневого кольору (симптом В«вишневої кісточки В»). Поразка нервової системи веде до відставання нервово-психічного розвитку, глухоті, сліпоті. Різко знижується стійкість до інфекційних захворювань. Діти гинуть у ранньому віці. p> Спадкування хвороби - аутосомно-рецесивне. Ген сфінгомієлінази картірован на хромосомі 11. p> Діагностика хвороби Німана-Піка заснована на виявленні в плазмі крові і спинномозкової рідини підвищеного вмісту сфінгоміеліна. У периферичної крові виявляються великі зернисті пінисті клітини Піка. Лікування симптоматичне. p> ідіотії (Хвороба Тея-Сакса) також відноситься до захворювань, пов'язаних з порушенням ліпідного обміну. Для неї характерне відкладення в клітинах мозку, печінки, селезінки та інших органах ліпіду гангліозиду. Причина - зниження активності ферменту гексозамінідази А в організмі. У результаті відбувається руйнування аксонів нервових клітин. p> Хвороба проявляється у перші місяці життя. Дитина стає млявим, малорухливим, байдужим до оточуючим. Затримка психічного розвитку призводить до зниження інтелекту до ступеня ідіотії. Відзначається м'язова гіпотонія, судоми, характерний симптом "Вишневої кісточки" на сітківці ока. До кінця першого року життя настає сліпота. Причина - атрофія зорових нервів. Пізніше розвивається повна обездвиженность. Смерть настає на 3-4 роки. p> Тип успадкування хвороби - Аутосомно-рецесивний. Ген локалізований на довгому плечі 15-ї хромосоми. br/>
Спадкові хвороби сполучної тканини
Роль сполучної тканини в організмі пов'язана з опорною, трофічної і захисної функціями. Найважливішими компонентами, сполучної тканини є:
а) клітинні компоненти;
б) колагенові, еластичні і ретикулярні волокна;
в) аморфне основне речовина.
Складна структура сполучної тканини задана генетично. Патологія в
її системі є причиною різних спадкових захворювань і обумовлена ​​в тій чи іншій ступеня порушеннями будови структурних білків - колагену.
Більшість хвороб сполучної тканини пов'язано з дефектами опорно-рухового апарату та шкіри. До числа їх відносяться синдром Марфана, синдром Елерса-Данлоса, а також мукополісахаридози.
Синдром Марфана ("павукові пальці") відноситься до числа спадкових хвороб обміну речовин і характеризується системним ураженням сполучної тканини. Успадковується за аутосомно-домінантним типом з високою пенетрантностью і різним ступенем експресивності. З цим пов'язаний значний клінічний та вікової поліморфізм. Вперше синдром був описаний В. Марфану в 1886 р. Причина хвороби - мутація в гені, відповідальному за синтез білка сполучнотканинних волокон фібриліну. Блокування його синтезу призводить до підвищеної розтяжності сполучної тканини.
Хворих з синдромом Марфана відрізняють високий зріст, довгі павукоподібні пальці, деформація грудної клітини (воронкообразная, килевидная, сплощена), плоскостопість. Нерідко мають місце стегнові та пахові грижі, гіпоплазія (недорозвинення) м'язів, м'язова гіпотонія, погіршення зору, зміна форми і розміру кришталика, значна міопія аж до відшарування сітківки, гетерохромія (різне фарбування ділянок райдужки); підвивих кришталика, катаракта, косоокість.
Крім перерахованого, при синдромі Марфана характерні вроджені вади серця, розширення аорти з розвитком аневризми. Нерідко відзначаються розлади органів дихання, ураження шлунково-кишкового тракту та сечовивідної системи.
Лікування в основному симптоматичне. Позитивне дію роблять масаж, лікувальна фізкультура, а в ряді випадків оперативне втручання. Велике значення має рання діагностика захворювання. Частота синдрому Марфана в популяції дорівнює 1:10.0 (1:15.000). p> Слід зазначити, що синдромом Марфана с...
