ові. В результаті у хворого розвивається гіпоглікемія, у печінці, нирках і слизовій кишечника накопичується глікоген. Хвороба Гірке успадковується за аутосомно-рецесивним типом.
Відразу після народження головними симптомами хвороби є глікогеміческіе судоми і гепатомегалія (Збільшення печінки). З 1-го року життя відзначається затримка росту. Характерний вигляд хворого: велика голова, В«лялькове обличчяВ», коротка шия, виступаючий живіт ( Див. додаток мал. 2 ). Крім того, відзначаються носові кровотечі, затримка фізичного і статевого розвитку, м'язова гіпотонія. Інтелект при цьому нормальний. У крові підвищується рівень сечової кислоти, так що з віком може розвинутися подагра.
Як лікування використовується дієтотерапія: частий прийом їжі, підвищений вміст вуглеводів і обмеження жирів в дієті. p> Глнкогеноз (II тип - хвороба Помпе) протікає в важчій формі. Глікоген накопичується як у печінці, так і в скелетних м'язах, міокарді, легенях, селезінці, надниркових залозах, стінках судин, в нейронах.
У новонароджених потому 1-2 місяці з'являється м'язова слабкість, дефіцит 1,4-глюкозидази в печінці і в м'язах. У цей же період виникають кардіомегалія (збільшення серця) і макроглоссия (патологічне збільшення мови). Нерідко у хворих розвивається важка форма пневмонії через накопичення секрету в дихальних шляхах. Діти гинуть на першому році життя.
Хвороба успадковується за аутосомно-рецесивним типом. Ген локалізований на довгому плечі 17-ї хромосоми. Діагностика захворювання можлива ще до народження дитини. З цією метою визначають активність ферменту 1,4-глюкозидази в амніотичної рідини і її клітинах.
Відомі й інші типи глікогенозів (III-VII), які в загальному повторюють клінічну картину першого типу. Для їх діагностики необхідні спеціальні біохімічні дослідження.
Галактоземія. При цьому захворюванні відбувається накопичення в крові хворого галактози, що призводить до ураження багатьох органів: печінки, нервової системи, очей та ін Симптоми хвороби з'являються у новонароджених після прийому молока, оскільки галактоза - складова частина молочного цукру лактози. При гідролізі лактози утворюється глюкоза і галактоза. Остання необхідна для мієлінізації нервових волокон. При надлишку галактози в організмі вона в нормі перетворюється на глюкозу за допомогою ферменту галактоза-1-фосфат-уріділтрансферази. При зниженні активності цього ферменту відбувається накопичення галактоза-1-фосфату, токсичного для печінки, мозку, кришталика ока.
Хвороба проявляється з перших днів життя розладами травлення, інтоксикацією (пронос, блювота, зневоднення). У хворих збільшується печінка, розвивається печінкова недостатність і жовтяниця. Виявляється катаракта (помутніння кришталика ока), розумова відсталість. У загиблих в перший рік життя дітей при розтині виявляють цироз печінки.
Найбільш точні методи діагностики галактоземії - визначення активності ферменту галактоза-1-фосфат-уріділтрансферази в еритроцитах, а також галактози в крові і сечі, де рівні її збільшені. При виключення з їжі молока (джерела галактози) і ранньому призначенні дієти хворі діти можуть нормально розвиватися.
Тип успадкування галактоземії - аутосомно-рецесивний. Ген локалізований па короткому плечі 9-й хромосоми. Хвороба зустрічається з частотою 1 на 16.000 новонароджених. br/>
Спадкові захворювання, пов'язані з порушенням ліпідного обміну
У число ліпідів входять холестерол (холестерин), тригліцериди, ефіри холестеролу, фосфоліпіди, сфінголіпіди та ін
Спадкові хвороби обміну ліпідів (ліпідози) поділяються на два основних типи: 1) внутрішньоклітинні, при яких відбувається накопичення ліпідів у клітинах різних тканин і 2) хвороби з порушенням метаболізму ліпопротеїдів, що містяться в крові.
До числа найбільш вивчених спадкових захворювань ліпідного обміну першого типу відносяться хвороба Гоше, хвороба Німана-Піка і амавротическая ідіотія (хвороба Тея-Сакса). p> Хвороба Гоше характеризується накопиченням цереброзидів в клітинах нервової і ретикуло-ендотеліальної системи, обумовленим дефіцитом ферменту глюкоцереброзідази. Це призводить до накопичення в клітинах ретикуло-ендотеліальної системи глюкоцереброзідов. У клітинах мозку, печінки, лімфатичних вузлах виявляються великі клітини Гоше. Накопичення цереброзиду в клітинах нервової системи призводить до їх руйнування.
Виділяють дитячу і ювенильную форми хвороби. Дитяча проявляється в перші місяці життя затримкою розумового і фізичного розвитку, збільшенням живота, печінки і селезінки, утрудненням ковтання, спазмом гортані. Можлива дихальна недостатність, інфільтрація (ущільнення легких клітинами Гоше) і судоми. Смерть настає на першому році життя ( див. додаток мал. 3 ). p> Найбільш часто зустрічається ювенільна форма хвороби Гоше. Вона вражає дітей різного віку і носить хронічний характер. Захворювання проявл...
