Хромосомні мутації - зміни структури хромосом. До них відносять: транслокації (обмін сегментами між хромосомами), делеції (поломки хромосом з втратою їх частини), дуплікації (подвоєння ділянки хромосоми) і інверсії (дві поломки в одній хромосомі з поворотом ділянки між ними на 180 В°).
Клінічно всі хромосомні форми розумової відсталості, пов'язані зі структурними перебудовами, є наслідками або часткових трисомій (трьох однойменних хромосом замість двох), або часткових моносомий (однієї замість пари хромосом).
Поширеність хромосомних хвороб серед новонароджених складає 0.5%. У людини мутації виникають постійно - це природний процес, що відбувається в ході життєдіяльності. Крім того, вони відбуваються під впливом фізичних впливів (іонізуюча радіація: електромагнітні випромінювання, гамма-і рентгеновимі промені, корпускулярні випромінювання: швидкі нейтрони, альфа-частинки). Шкідливими можуть бути хімічні речовини (інсектициди, фунгіциди, гербіциди, формальдегід, ароматичні вуглеводні, протипухлинні засоби. Небезпечно також дія деяких біологічних факторів (вірусів гепатиту, грипу, краснухи, кору, вітряної віспи, свинки). Крім цього, для появи мутацій має значення вік батьків і сімейне нахил, що може бути пов'язано з порушенням генетичного управління поділом клітин.
Ендокринні захворювання і метаболічні дефекти. Діабет матері може бути причиною відставання в розумовому розвитку її дитини. Фенілаланіновой ембріопатія виникає в тому випадку, якщо у матері має місце фенілкетонурія, тобто вміст фенілаланіну в її крові перевищує 30 мг/л.
Перезреваніе статевих клітин . Це поняття включає комплекс змін в яйцеклітинах і сперматозоїдах, що відбулися від моменту їх повного дозрівання до моменту утворення зиготи. Ці зміни можуть бути пов'язані, зокрема, із збільшенням терміну між овуляцією і заплідненням, гормональними розладами, нерозходженням статевих хромосом.
Вік батьків . Частота народження дітей з трисоміями різко зростає з кожним десятиліттям життя матері: у віці 30 років 1 випадок на 510, у віці 45 років 1 випадок на 24. Основна причина возрастногого фактора - старіння статевих клітин, збільшення частоти мутацій (через зниження стійкості хромосом до хімічних мутагенів, падіння активності ферментів).
Вроджені причини
Серед причин, що викликають порушення дозрівання плоду, відомо більше 400 зовнішніх факторів. Так як у внутрішньоутробному періоді ЦНС плода особливо чутлива, то її пошкодження зустрічаються часто і приводять в результаті до психічного недорозвинення (у 70%). p align="justify"> Високий ризик народження розумово відсталих дітей пов'язаний з гіпоксією плода у матерів, які страждають хронічними захворюваннями у важкій ...
