оспеціфіческіе зонди (клоновані молекули ДНК або синтезовані послідовності нуклеотидів, відповідні структурі гена) або непрямі методи, якщо структура гена відповідного ферменту не встановлена, - дослідження поліморфізму довжин рестріктов (фрагментів) ДНК, імовірно включають цей ген, чи прикордонних з ним ділянок (фланкирующие послідовності). Прямі методи генно-інженерної діагностики вже розроблені для таких ферментопатий, як септичний гранулематоз, синдром Леша - Найхана, недостатність орнітин-транскарбамілази, зчеплений з підлогою іхтіоз, сімейна гіперхолестеринемія. Непрямі методи використовуються для діагностики фенілкетонурії, адренолейкодистрофії, адреногенитального синдрому. Методи генно-інженерної діагностики ферментопатії охоплюють все більш широкий перелік захворювань і в найближчому майбутньому займуть провідне місце, хоча і не виключають необхідність дослідження активності ферментів біохімічними прийомами. p align="justify"> Провідне значення в лікуванні спадкових ферментопатії має дієтотерапія, в основу якої покладено принцип виключення з харчування попередників токсичних продуктів, що утворюються в результаті метаболічного блоку. Запропоновано безліч продуктів лікувального харчування, призначуваних відразу ж після виявлення ферментопатії, включаючи перехід на безмолочне харчування. Дієтотерапія дозволяє зберегти нормальний фенотип, тобто забезпечити задовільний нервово-психічний та фізичний розвиток дитини. При ферментопатії ендокринної системи вдається домогтися моделювання нормативного фенотипу шляхом призначення відповідних гормональних препаратів. Деякі ферментопатії піддаються лікуванню високими дозами вітамінів (піридоксину - при синдромі Комровера - Кнапп, при цістатіонінуріі, гомоцистинурии; вітаміну D - при фосфат-діабеті, біотину - при карбоксілазной недостатності та ін.) Терапія ферментопатії шляхом введення очищених ферментів зазвичай безуспішна внаслідок імунологічних реакцій організму на чужорідні білки, що вводяться парентерально. Певний ефект отриманий від парентерального введення очищених плацентарних ферментів (церамид-трігексозідази при хворобі Фабрі, глюкоцереброзідази при хворобі Гоше) при неважких формах патології. p align="justify"> Альтернативою служать введення здорових клітин, пересадка кісткового мозку, трансплантація органів. Застосування подсадок фібробластів під шкіру при мукополісахарідозов II призводило до зниження екскреції мукополісахаридів, але не впливало на клінічні прояви хвороби: патологічний фенотип був уже сформований. Переливання еритроцитарної маси відновлюють активність аденозіндезамінази при важкому імунодефіциті, пов'язаному з дефіцитом даного ферменту. Пересадка нирки при хворобі Фабрі забезпечує клінічне та біохімічне поліпшення. Тривають спроби удосконалення методів ферментотерапии. Щоб захистити ферменти від інактивації, запропоновано укладати їх у ліпосоми і в такому вигляді вводити хворим. Ліпосоми, що надходять в кровотік, захоплюються печінкою і селезінкою, то...
