му введення ферментів в ліпосоми обгрунтовано при хворобах накопичення. Ліпосоми не проникають через гематоенцефалічний бар'єр, тому такий шлях введення ферментів не ефективний при ураженні мозку. p align="justify"> Ведуться розробки в галузі генної терапії ферментопатії Нуклеотидні послідовності, відповідні мутантному гену ферменту, вводяться за допомогою вектора (ретровірус) в геном культури клітин хворого (лейкоцити, фібробласти), і після цього проводиться їх реимплантация цьому хворому. Запропоновано, зокрема, методи пересадки синтезованих аденозіндсамінази, супероксиддисмутази. br/>
Придбані ферментопатії
Можуть бути наслідком токсичного впливу ксенобіотиків та мутагенів зовнішнього середовища, вони відповідальні за різноманітні прояви так звані екопатології людини. Токсична дія на багато ферменти надають важкі метали (свинець, ртуть та ін), широко поширені в зовнішньому середовищі. Свинець викликає стійке пригнічення ферменту амінолевулінатдегідрази, що бере участь у синтезі порфобилиногена і гема, що проявляється розвитком анемії у дітей міст (джерело свинцю - вихлопні гази автотранспорту). Сполуки ртуті пригнічують активність ферментів дихання тканинного (Дихання тканинне <# "justify"> Спадкові ферментопатії
Уся таблиця прикладів
Синдром і частота його встречаемостіДефектний ферментВозраст до початку заболеваніяОсновние клінічні проявленіяЛабораторная діагностікаЛеченіе, прогноз, профилактика123456Ферментопатии синтезу мочевіниЦітруллінемія. Зустрічається рідко (частота не встановлена) СИНТЕТАЗИ аргінінянтарной кіслотиПеріод новонародженості і перші місяці жізніТремор кінцівок, блювота, судоми, гіперрефлексія, м'язова гіпотонія, коматозні стану, затримка нервово-психічного розвитку, остеопороз, збільшення печінки. Існують легкі формиВиявленіе цитруллина та аміаку в крові та сечі. Діагноз підтверджується визначенням активності ферменту в біоптаті печінки або в культурі фібробластовОграніченіе білка в дієті і застосування суміші есенціальних аминокислотАргининянтарная ацидурія. Частота 1: 60 000Ліаза аргінінянтарной кіслотиРанніе форми - період новонародженості; пізні - 1-2-й роки жізніРанніе форми подібні з цітруллінеміей. Пізні форми: неврологічна симптоматика, затримка розумового розвитку, ламкі волосиВиявленіе підвищення рівня аргінінянтарной кислоти, аміаку в крові та сечі. Визначення ферменту в біоптаті печінки і ерітроцітахОграніченіе білка в дієті і застосування есенціальних аминокислотГипераргининемия. Зустрічається рідко (частота не встановлена) АргіназаНеврологіческіе відхилення з перших днів життя, повна картина - до 4-5-му роках жізніФебрільние судоми, гіперрефлексія, спастична диплегия, атаксія, гепатомегалія, затримка розумового развітіяПовишеніе вмісту аргініну в крові, визначення аргінази в біоптатах печінки та ерітроцітахТо жеКарбоксілазная недостатність (множинний дефект в системі карб...
